Chorea Huntington

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  1. Allgemeine Informationen
    • Männer und Frauen gleichzeitig betroffen
    • Bis auf wenige Ausnahmen erkranken alle Merkmalsträger früher oder später vollständig
    • Häufigkeit 1:20000
  2. Phänotyp
    • Unkontrollierte Bewegungen von Armen und Beinen, Gesicht, Hals und Rumpf
    • bricht meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr aus und verläuft fortschreitend
  3. Warum tritt Chorea Huntington erst im Erwachsenenalter auf?
    Die Behinderung der Signalübertragung bzw. des Stofftransportes kann in der Jugend durch den Stoffwechsel kompensiert werden
  4. Genotyp
    • Autosomal-dominant
    • Protein "Huntingtin" behindert die Signalübertragung bzw. die Signalübertragung, wodurch Zellen ihre Funktionen verlieren und absterben
Author
ID
133801
Card Set
Chorea Huntington
Description
Phänotyp, Genotyp
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