kromos

Card Set Information

Author:
Anonymous
ID:
143414
Filename:
kromos
Updated:
2012-03-24 08:58:27
Tags:
Kromosoomhaigused
Folders:

Description:
kromos
Show Answers:

Home > Flashcards > Print Preview

The flashcards below were created by user Anonymous on FreezingBlue Flashcards. What would you like to do?


  1. Patau sümptomid
    • 1) raske alaareng
    • 2) holprosentsefaalia tüüpi silma-,nina-, huule- ja otsmikudefektid
    • 3)paljusõrmelisus
    • 4)hüperkonvekssed küüned
    • 5)skalbidefektid
    • 6)dermatoglüüfika
    • 7) siseorganite väärarendid (süda,, seede-ja urogenitaalsüsteem)
  2. Risk Patau sndr lapse sünniks?
    0.02%,kordusrisk translokatsioonivormil 25%.
  3. Edwardsi sümptomid
    • 1)raske hüpotroofia, vaimne alaareng
    • 2)nõrkus, loidus
    • 3)dolihhotsefaalia, mikrognaatia
    • 4)näo, kaela, rindkere anaom
    • 5) sõrmede isel paigutus, kamptodaktüülia, pöidla puudumine
    • 6)siseorganite väärarendid
  4. triploidia sümptomaatika
    • 1)enneaegsus
    • 2)asümmeetriline kasvupeetus
    • 3)sündaktüülia
    • 4)interseksuaalsus
  5. triploidia teke
    • 1)viljast diploidse munarakuga/seemnerakuga
    • 2)viljast 2 spermatosoidiga e dispermia (65%)
    • NB enamasti isapoolne!
  6. Osalise trisoomia snd esinevad sagedamini
    4p, 4q, 7q, 9p, 10p, 10q, jne
  7. 5 p monosoomia e kassikisa sndr sümptomaatika
    • 1)kassikisa meenutav hääl 2 e.a.
    • 2)väike sünnikaal/pikkus
    • 3)mikrotsefaalia, alaareng keskm/raske
    • 4)vara hallinevad juuksed
    • + näo ja siseelundite anom
  8. Prader-Willi sümptomaatika
    • 1)adipoossus
    • 2) hüpotoonia
    • 3) hüpogonadism
    • 4) vaimne aa kerge-keskm
  9. Prad-Willi põhjus
    • 1)15. krom pikas õlas interstits delets. -isapoolne
    • inversioon, mittebalanseeritud translok
    • NB esinemisagedus ei sõltu vanemate vanusest!´
    • 2) uniparentaalne disoomia (emalt mõlemad) risk suureneb ema vanuse tõusuga
    • 3)metüleerimine (emapoolne)
  10. Angelmanni sümptomaatika
    • 1)raske psühhomot ja vaimne alaareng
    • 2)naer
    • 3)ataksia
    • 4)suur lõug, väljaulatuv keel
    • raskus sõltub deletatsiooni (raskem) või imptintingu (kergem) esinemisest
  11. Angelmanni põhjus
    • 1)15. krom pikas õlas interstits delets. emapoolne
    • 2) uniparentaalne disoomia (isalt mõlemad)
    • 3)isapoolse 15 krm pk metüleerimine
    • 4)geenmutasioon
  12. DiGeoge põhjus ja sümpt
    • 22q mikrodeletatsioon
    • CATCH22 (süda, tüümus, suulaelõhe, hüpokaltseemia)
  13. sugukromosoomid e
    gonosoomid
  14. Turneri põhjused
    • 1) x-kr mittelahnemine meioosis 80% isapoolne
    • 2)mitoos-> mosaiiksus
    • kl tunnused lühikese õla delets suurusest
    • tekkerisk ei tõuse vanusega
  15. XXX- esinemine, sümpt
    • esinemissagedus tõuseb ema vanusega, 97%täielik trisoomia
    • vaimne alaareng
  16. Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY)
    • 1)hüpogonadism, hüpogenitalism-> infertiilsus
    • 2)vaimne alaareng- varieeruv
    • 3)pikk kasv, jäsemed, naiselik rasvkoe paigutus
    • 4)günekomastia
  17. Klinefelteri teke, risk
    • 56% emalt, seos vanuse tõusuga
    • risk 0,1% kordusrisk sama
  18. XYY: smpt, risk
    • -enamasti norm fenotüüpm, sageli vaimne alaareng
    • -viljakad
    • -risk ei suurene vanusega, 0,1%, kordusrisk ei suurene
  19. Martin-Belli sndr sümptomid
    • 1) vaimne alaareng- kesm-raske
    • 2)sidekoe düsplaasia
    • 3) makroorhidism
    • 4)näo düsmorfsed tunnused
  20. Martin-Belli sndr põhjus
    • CGG korduste tõus X-kromos-> inaktiveerib geeni
    • Emalt mutatsioon-> 50%
    • Isalt tütrele alati eelmutatsioonina (hoolimata isa mutats)
  21. geneetiline antitsipatsioon
    haiguse raskem fenotüüp ja varesem väljendumine hilisemates pk-s
  22. Murrusündr korral esineb:
    • kehakasvu peetus
    • kasvajad
    • imm. süst häred
  23. Murrusündr pärandumine
    autos-rets.
  24. Bloomi sndr sümptomaatika
    • 1)väike kasv
    • 2)tundlikkus UV-kiirugsele
    • 3)kõrge risk kasvajate tekkeks
    • 4)vaimne areng üldjuhul norm
    • jm
  25. Bloomi sndr põhjus
    DNA ligaas I ja polümeraas alfa puudulikkus
  26. Murrusnr.
    • Fanconi aneemia
    • Bloomi sündroom
    • Teleangiektaasia
    • Pigmentkserodermia

What would you like to do?

Home > Flashcards > Print Preview