-
Patau sümptomid
- 1) raske alaareng
- 2) holprosentsefaalia tüüpi silma-,nina-, huule- ja otsmikudefektid
- 3)paljusõrmelisus
- 4)hüperkonvekssed küüned
- 5)skalbidefektid
- 6)dermatoglüüfika
- 7) siseorganite väärarendid (süda,, seede-ja urogenitaalsüsteem)
-
Risk Patau sndr lapse sünniks?
0.02%,kordusrisk translokatsioonivormil 25%.
-
Edwardsi sümptomid
- 1)raske hüpotroofia, vaimne alaareng
- 2)nõrkus, loidus
- 3)dolihhotsefaalia, mikrognaatia
- 4)näo, kaela, rindkere anaom
- 5) sõrmede isel paigutus, kamptodaktüülia, pöidla puudumine
- 6)siseorganite väärarendid
-
triploidia sümptomaatika
- 1)enneaegsus
- 2)asümmeetriline kasvupeetus
- 3)sündaktüülia
- 4)interseksuaalsus
-
triploidia teke
- 1)viljast diploidse munarakuga/seemnerakuga
- 2)viljast 2 spermatosoidiga e dispermia (65%)
- NB enamasti isapoolne!
-
Osalise trisoomia snd esinevad sagedamini
4p, 4q, 7q, 9p, 10p, 10q, jne
-
5 p monosoomia e kassikisa sndr sümptomaatika
- 1)kassikisa meenutav hääl 2 e.a.
- 2)väike sünnikaal/pikkus
- 3)mikrotsefaalia, alaareng keskm/raske
- 4)vara hallinevad juuksed
- + näo ja siseelundite anom
-
Prader-Willi sümptomaatika
- 1)adipoossus
- 2) hüpotoonia
- 3) hüpogonadism
- 4) vaimne aa kerge-keskm
-
Prad-Willi põhjus
- 1)15. krom pikas õlas interstits delets. -isapoolne
- inversioon, mittebalanseeritud translok
- NB esinemisagedus ei sõltu vanemate vanusest!´
- 2) uniparentaalne disoomia (emalt mõlemad) risk suureneb ema vanuse tõusuga
- 3)metüleerimine (emapoolne)
-
Angelmanni sümptomaatika
- 1)raske psühhomot ja vaimne alaareng
- 2)naer
- 3)ataksia
- 4)suur lõug, väljaulatuv keel
- raskus sõltub deletatsiooni (raskem) või imptintingu (kergem) esinemisest
-
Angelmanni põhjus
- 1)15. krom pikas õlas interstits delets. emapoolne
- 2) uniparentaalne disoomia (isalt mõlemad)
- 3)isapoolse 15 krm pk metüleerimine
- 4)geenmutasioon
-
DiGeoge põhjus ja sümpt
- 22q mikrodeletatsioon
- CATCH22 (süda, tüümus, suulaelõhe, hüpokaltseemia)
-
sugukromosoomid e
gonosoomid
-
Turneri põhjused
- 1) x-kr mittelahnemine meioosis 80% isapoolne
- 2)mitoos-> mosaiiksus
- kl tunnused lühikese õla delets suurusest
- tekkerisk ei tõuse vanusega
-
XXX- esinemine, sümpt
- esinemissagedus tõuseb ema vanusega, 97%täielik trisoomia
- vaimne alaareng
-
Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY)
- 1)hüpogonadism, hüpogenitalism-> infertiilsus
- 2)vaimne alaareng- varieeruv
- 3)pikk kasv, jäsemed, naiselik rasvkoe paigutus
- 4)günekomastia
-
Klinefelteri teke, risk
- 56% emalt, seos vanuse tõusuga
- risk 0,1% kordusrisk sama
-
XYY: smpt, risk
- -enamasti norm fenotüüpm, sageli vaimne alaareng
- -viljakad
- -risk ei suurene vanusega, 0,1%, kordusrisk ei suurene
-
Martin-Belli sndr sümptomid
- 1) vaimne alaareng- kesm-raske
- 2)sidekoe düsplaasia
- 3) makroorhidism
- 4)näo düsmorfsed tunnused
-
Martin-Belli sndr põhjus
- CGG korduste tõus X-kromos-> inaktiveerib geeni
- Emalt mutatsioon-> 50%
- Isalt tütrele alati eelmutatsioonina (hoolimata isa mutats)
-
geneetiline antitsipatsioon
haiguse raskem fenotüüp ja varesem väljendumine hilisemates pk-s
-
Murrusündr korral esineb:
- kehakasvu peetus
- kasvajad
- imm. süst häred
-
Murrusündr pärandumine
autos-rets.
-
Bloomi sndr sümptomaatika
- 1)väike kasv
- 2)tundlikkus UV-kiirugsele
- 3)kõrge risk kasvajate tekkeks
- 4)vaimne areng üldjuhul norm
- jm
-
Bloomi sndr põhjus
DNA ligaas I ja polümeraas alfa puudulikkus
-
Murrusnr.
- Fanconi aneemia
- Bloomi sündroom
- Teleangiektaasia
- Pigmentkserodermia
|
|