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postherpetische Neuralgie
- postherpetische Neuralgie tritt in mehr als 25 % der unbehandelten Herpes-zoster Erkrankungen auf
- keine Geschlechtsbevorzugung
- Symptome: Allodynie, einschießende und brennende Schmerzen
- Therapie: frühen Ganglienblockaden, Carbamazepin.
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Neurinom / Schwannom
- gutartiger, langsam wachsender Nervenscheidentumor (vgl. Neurofibrom), der Schwann'schen Zellen
- bei Wachstum Schmerzen und Lähmungserscheinungen im Bereich des betroffenen Nerven
- Bsp.: Akustikusneurinom bei NF 2
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Benton-Tests
- Test der Merkfähigkeit für visuell-räumliche Stimuli
- ZEigen von standardisierte Stimuluskarten mit geometrischen Mustern für jeweils wenige Sekunden
- Muster müssen gleich oder nach Latenzzeit wiedergegeben oder abgezeichnet werden
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Lhermitte-Zeichen
- passive, schnelle Beugung des Kopfes nach vorne
- unangenehmes bis schmerzhaftes, oft als elektrisierend
- Gefühl in Armen, Rumpf oder Beinen vom
- Nacken ausgehend (ggs Meningismus - schmerzhafte Nackensteifigkeit)
- Schmerz durch Dehnung der Hirnhäute bei:
- Entzündungen des RM (z.B. MS)
- Tumoren
- Arthrose der WS
- Myelopathie nach Bestrahlung
- Vit.-B12-Mangel
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Tib.-anterior-Syndrom
- Druckerhöhung in der Tibialisloge (M. tib. anterior, M. extensor hallucis longus, M. extensor digitorum longus) - Blutversorgung vermindert - Ödematöse Schwellung der Muskulatur - Druckerhöhung
- Auftreten nach Trauma oder ungewohnter Belastung
- Nekrose der Muskeln
- Beteiligung des N. fib. (peroneus) profundus (N. fib. superficialis ligt in der Peroneusloge)
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Neurotoxische Substanzen:
- Blei (PNP - v.a. an Kontaktstellen - Arbeitshand)
- n-Hexen (Kunststoffherstellung)
- Methyl-n-buthylketon
- Trichlorethylen
- Schwefelkohlenwasserstoffe
- organische Lösungsmittel (v.a. fettlösliche)
- Trikresylphosphat (Weichmacher für Lacke und Kunststoffe, Schmier- und Lösemittel - nach mehrwöchigem Intervall zu an den Füßen beginnenden Lähmungen - reversibel)
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Neuroborreliose - Liquorpunktion
- lymphozytäre Pleozytose mit Proteinerhöhung
- intrathekale Produktion von IgM-Antikörpern
- bei chronischer Neuroborreliose auch IgG und IgA
- Nachweis spezifischer Borrelien-Antikörper bei Fehlen Ausschluß der Diagnose mit hoher Sicherheit
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Neurofibrom
- neoplastischen Schwann-Zellen, Fibroblasten und perineuralen Zellen, die in eine Matrix aus Kollagenfasern eingebettet - meist mit Nerv verbacken (Ggs.: Schwannom)
- häufigste Manifestation an der Haut (bilden sich im Laufe des Lebens)
- NF 1 - Mutation
- Entartungsrisiko beim plexiformen Neurofibrom (bestehen seit der Geburt oder entstehen kurz danach)
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hinteres oder mediales Tarsaltunnelsyndrom
- Kompression des N. tibialis in der Gefäß-Nervenstraße + Sehnen langer Beuger im Tarsaltunnel (hinter dem Innenknöchel):
- nach Trauma evtl. auch bei rheumatischen Erkrankungen
- Parese der kleinen Fußbeuger
- Schmerzen und Sensibilitätstörungen der Fußsohle (meist vor allem Vorfuß - zwei Nervenäste)
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vorderes Tarsaltunnelsyndrom
- Kompression des N. peroneus superficialis unter dem Ret. musculorum externsorium sup. (Tragen hoher Absätze)
- Ausfall der Sensibilitär des Fußrückens (Innenknöchel: N. saphenus / lat. Fußrand N.suralis / Zw. D1+2 N. peroneus profundus)
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Philadelphia-Chromosom
- t(9;22) langen Arms des Chromosoms 9 auf das Chromosom 22 (-> Verlust des langen Armes von Chr. 22)
- 80-90% der Zellen bei chronisch myeloischer Leukämie vor.
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Martin-Bell-Syndrom / Fragiles-X-Syndrom
- instabile Trinukleotidsequenz auf dem langen
- Arm des X-Chromosoms
- 200-2000 Kopien der Sequenz (CCG)
- bei Gesunden lediglich 6-54 Kopien
- Phänotypisch unauffällige Genträger circa 50 bis 200
- Kopien
- Symptome:
- geistige Retardierung
- Hyperaktivität
- Hochwuchs.
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DiGeorge-Syndrom / Shprintzen-Syndrom (velo-cardio-faziales Syndrom) / CATCH 22
- C: cardiac anomalies
- A: abnormal facies (prominente Nasenwurzel und hypoplastische Nasenflügel)
- T: thymic hypoplasia
- C: cleft palate
- H: hypocalcemia
- psychomotorische Retardierung
- 22q11 Mikrodeletion - Entwicklungsstörung der 3. und 4. Schlundtasche
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Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschreisyndrom)
partielle Monosomie mit Verlust des kurzarmigen Anteils des Chromosoms 5 (46, XX, 5p-).
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AFP-Werte (Triple Test):
- IGel-Leistung der 15.-18.SSW
- erhöht:
- Verschlussdefekte, wie offene Spina bifida, Gastroschisis, Omphalocele, Anenzephalie
- intrauterinem Fruchttod
- Mehrlingsschwangerschaften
- erniedrigt:
- Trisomie 21 (E3 erniedrigt und beta-HCG erhöht)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom - alles erniedrigt)
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Geschlechtsverteilung
- Pylorusstenose 10:1
- Neuralrohrdefekte 1:1
- Hüftdysplasie 6:1
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Triplet Repeat Erkrankungen
- CAG-Reapeats (Glutamin):
- Chorea Huntington (ab mehr als 39 Repeats)
- Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (> 36 Repeats)
- Spinozerebelläre Ataxie Versch Typen
- Andere Repeats (auch Quadrupel-Rep.):
- Friedreich-Ataxie
- Fragiles X-Syndrom (versch. Syndrome)
- Myotone Dystrophie (versch Typen)
- Spinozerebelläre Ataxie (versch. Typen)
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Rett-Syndrom
- X-chromosomal dominant 80-99,5% Neumutationen in der väterlichen Keimbahn - betrifft ausschließlich Mädchen (Gynäkotropie) (MeCP-2-Gen)
- normale Entwicklung bis 7. LM bis 2. LJ
- tiefgreifende Entwicklungsstörung auf dem Boden einer Enzephalopathie einhergehend mit variabler mentaler Retardierung, autistischen Verhaltensweisen, Handstereotypien, epileptischen Anfällen
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Gradenigo-Syndrom
- Affektionen der Felsenbeinspitze durch Otitiden oder Tumoren
- Schmerzen und einer Beeinträchtigung der lokalen Hirnnerven (N. abducens, N. trigeminus, N. facialis und N. vestibulocochlearis)
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Chrom
- Chromatlungenkrebs
- Sensibilisierung der Haut (Kontaktekzeme)
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Kernig-Zeichen
- passive Kniestreckung des in Knie- und Hüftgelenk um 90° gebeugten Beins
- Schmerzauslösung häufig bei lumbale Bandscheibenvorfälle
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Strümpell-Zeichen
- Supination des Fußes beim aktiven Hochziehen des Knies gegen Widerstand
- Pyramidenbahnzeichen.
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D-Penicillinamin
- Chelatbildner:
- Morbus Wilson
- Schwermetallvergiftungen
- Basistherapie bei rheumatoider Arthritis
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Thallium-Intox:
- meist Rattengiftintoxikation
- Schmerzen
- psychomotorischer Unruhe
- querstreifenförmiger Weißfärbung der Nägel (Mees-Streifen)
- Haarausfall
- symmetrische Polyneuropathie evtl. mit epileptischen
- Anfällen und Hirnnervenausfällen
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Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
- X-chromosomal-rez - Trinukleotiderkrankung im Androgenrezeptor
- Erkrankuzngszeitraum 20. - 40. LJ (keine Einschränkung der Lebensspanne)
- SMA der Hüfte + Becken, Schultergürtel und Hirnnerven
- Gynäkomastie und Hodenatrophie durch Androgeninsensitivität
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Riluzol
- schwächt die Wirkungen des Neurotransmitters Glutamat ab
- Behandlung der ALS
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Morbus McArdle
- autosomal rez. Glykogenspeichererkrankung - Glykogenphosphorylase des Muskels -> Entspeicherung ist gestört
- Schmerzen und Krämpfe bei stärkerer Belastung
- PAS-Färbung der Muskelbiobsie
- Kein Laktatanstieg bei Belastung (Ammoniak geht hoch)
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Liquordiagnostik
- Leukozyten: <4Zellen / µl
- Glukose: 60-85mg/dl
- Laktat: <2,1mmol/l
- Gesamteiweiß: 5-40mg/dl
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Meige-Syndrom, Idiopathische orofaziale Dyskinesie, Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie
- symmetrischen krampfhaften, unkontrollierbaren Kontraktionen der Gesichts-, Kiefer- und Schlundmuskulatur + Blepharospasmus
- Frauen > 70 LJ
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Adie-Syndrom
- Pupillotonie: meist einseitig verlangsamte Pupillenreaktion
- Anisokorie
- direkte Lichtreaktion verlangsamt, indirekte kann ganz fehlen
- Konvergenzreaktion unbeeinträchtigt oder verlangsamt
- Visus erhalten.
- Ursache ungeklärt
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Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
- paraneoplastischen Syndromen durch Autoantikörper bei:
- Mamma-Ca und kleinzelligem Broncial-Ca
- Ruckartige Augenbewegungen in alle Richtungen (Opsoklonus)
- unwillkürliche plötzliche Muskelzuckungen/Bewegungen (Myoklonus)
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Lance-Adams-Syndrom / posthypoxische Myoklonien
- hypoxischer Hirnschädigung (z. B. nach Reanimation)
- plötzlich einschießende unwillkürliche Bewegungen (Myoklonien) durch somato-sensible Reize oder Bewegungen ausgelöst
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Kataplexie
- emotionsbedingt (Freude, Lachen, Scham, Begeisterung, Ärger, Erregung oder Schreck) auftretenden kurzzeitigen Verlust des Muskeltonus
- Auftreten bei neuronal bedingten Schlafstörung Narkolepsie
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Sluder-Gesichtsneuralgie
- Schädigung des Ganglion pterygopalatinum
- brennenden Schmerzen in der Nase und im inneren Augenwinkel
- teilweise mit Tränensekretion.
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orthostatischen Tremor
- seltene Tremorform
- tritt bei ruhigem Stehen an den Beinen auf
- reduziert sich beim Gehen, im Sitzen oder Liegen
- kann durch starke Kontraktion der Beine gegen Widerstand
- provoziert werden
- Therapie: Clonazepam
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Lermoyez-Syndrom
- besondere Form des Morbus Menière
- während oder kurz nach dem Schwindelanfall kommt es zur Hörverbesserung
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Adenoma sebaceum
- gelbliche, zentral gedellte, oft multiple Knötchen im Gesicht (bes. Stirn, Schläfen, Wangen) -> Talgdrüsenhyperplasie
- Adenoma sebaceum, Epilepsie und einer progressiven geistigen Behinderung -> tuberösen Sklerose (Phakomatosen)
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Morbus Fahr
- Verkalkung der Basalganglien und des Nucleus dentatus im Kleinhirn
- Parkinson-Syndrom
- Kleinhirnsymptomen
- evtl. Störungen der Merkfähigkeit im Sinne einer Demenz
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Zerebrale Metastasen
- abnehmende Häufigkeit:
- Lungenkarzinom
- Mammakarzinom
- Nierenzellkarzinom
- Prostatakarzinom
- malignes Melanom
- Magenkarzinom
- Kolonkarzinom.
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Meningismuszeichen
- Brudzinski-Zeichen: bei passiver Kopfbeugung werden Knie und Hüftgelenke gebeugt (Meningitis)
- Kernig-Zeichen: bei dem durch passive Kniestreckung des in Knie- und Hüftgelenk um 90° gebeugten Beins Schmerzen evtl. Kopfbeugung (meningeale Reizung)
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Costen-Syndrom
- neuralgischen Schmerzen im Ohr- und Schädelbereich
- Zungenbrennen
- Schwindel
- Tinnitus und Hörminderung
- Fehlstellungen des Kieferköpfchens oder eine falsche Bisslage (Zahnverlust, Zahnverschleiß und schlechtsitzender Zahnersatz) störe das Gleichgewicht der Kaumuskulatur
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