Altklausuren Teil Humangenetik

Durch maternale Weitergabe einer UBE3A-Mutation ist das Kind Ihrer Ratsuchenden an einem Angelman-Syndrom erkrankt. Welche Aussage trifft zu?

Bei einer Ultraschallfeindiagnostik wird bei einem Fetus eine Fallot'sch Tetralogie festgestellt. Die Schwangere selbst weist eine submuköse Gaumenspalte und eine näselnde Sprache auf. Unter der Annahme, dass die genetische Grundlage für diese Auffälligkeiten bei der Schwangeren und dem Fetus identisch ist, besteht mit hoher Wahrscheinlichkeit welche der genannten Diagnosen?

Welches ist das Verfahren der Wahl, um Mikrodeletionen nachzuweisen?

Welche biochemische Störung liegt einem MCAD-Defekt (Mittelkettiger Acyl-CoA Dehydrogenase-Defekt) zugrunde?

Die Größenordnung des menschlichen Genoms in Basenpaaren beträgt:

Eine Frau hat mit ihrem Ehemann ein Kind mit Cystischer Fibrose. Der Ehemann stirbt und sie heiratet seinen Bruder. Wie groß ist das Risiko für ein Kind aus dieser Ehe an Cystischer Fibrose zu erkranken?

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) manifestiert sich zunächst durch Fieberschübe und unklare abdominelle Schmerzen. Was ist die schwerwiegendste Komplikation des FMF?

Welcher Karyotyp geht mit einem Verlust von genetischem Material einher?

Für X chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen ist typisch, dass

Welcher der folgenden Begriffe beschreibt das zu beobachtende Phänomen in diesem Stammbaum eines autosomal dominanten Erbgangs?

Was kann man mit einer Array-CGH-Analyse nachweisen?

46,XX,t(4;8)(p16;p23) bedeutet, dass der Träger dieser strukturellen Chromosomenaberation,

Bei einem Knaben mit der klinischen Diagnose einer Muskeldystrophie Typ Duchenne wurde eine pathogene Mutation im Dystrophin-Gen nachgewiesen. Bei der Mutter konnte diese Veränderung nicht gezeigt werden. Das Paar bekommt ein zweites Kind, bei dem die identische Mutation ebenfalls nachgewiesen wurde. Wodurch lässt sich diese Situation am ehesten erklären?

Wie wird Duchenne vererbt?

Durch welche meiotischen Teilungen bei welchem Elternteil könnte augrund eines Nondisjunction-Ereignisses ein Kind mit folgendem Karyotyp entstehen: 47,XYY?

 Welche folgende klinische Beobachtung wird bei der Chorea Huntington Krankheit an Antizipation bezeichnet?

An welchem der folgenden Materialien kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden?

Die genetische Diagnostik in der Hämatologie hat verschiedene Ziele. Welches der im folgenden genannten Ziele kann bei einer chronisch myeloischen Leukämie (CML) nur mittels molekulargenetischer Methoden, nicht aber durch zytogenetische Diagnostik erreicht werden?

In einer Population gibt es 1600 Familien, bei denen beide Eltern heterozygot für eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung sind. Alle diese Familen haben zwei Kinder. Wie groß ist der theoretische Anteil der Familien, die zwei Kinder haben, die von dieser Krankheit betroffen sind?

Welcher Soffwechselvorgang ist beim MCAD-Defekt beeinträchtigt?

Auflösung gute konventionelle Zytogenetik

Typische Ursache contiguos gene syndrome

Welcher fam. Krebs basiert auf Protoonkogen-Mutation?

Pappa krank, Sohn krank, Mutter aber Gesund und keine Genträgerin. Was für ein Erbgang:

Wie wird Neurofibromatose vererbt?

Stammbaum. Kind hat Neurofibromatose aber Eltern sind gesund und auch sonst alle in der Familie. Wie hoch ist die Wiederholungswahrscheinlichkeit für ein neues Kind der Eltern?

Welche Untersuchung bei Eltern mit balancierter Translokation?

Was bedeutet -p.Cys61Gly bei BRCA1

Hämosiderose ist eine Komplikation der beta-Thalassämia major. Welche Organe sind davon vor allem betroffen?

Ein auffallend blondes Mädchen mit Mikrozephalus und zurückgebliebener Sprachentwicklung und Epilepsie ist am wahrscheinlichsten woran erkrankt?

Die gesunde Schwester eines an einer seltenen autosomal-rezessiv vererbten Krankheit leidenden Mannes hat Kinderwunsch mit ihrem Cousin. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für ihre Kinder, ebenfalls an der Krankheit zu erkranken?

Ein Tumorsuppressorgen ist

In welchen Stadien der Meiose können Fehlverteilungen der Chromosomen entstehen?

Eine Patientin aus dem Jemen (fam. Minderwuchs, hypothyreose?)

Welcher Begriff gehört zur Epigenetik?

Welche Aussage zu numerischen Chromosomenabberationen trifft zu?

Was ist beim MCAD-Defekt Gestört?

Bei einem Knaben mit der klinischen Diagnose einer Muskeldystrophie Typ Duchenne wurde eine pathogene Mutation im Dystrophin-Gen nachgewiesen. Bei der Mutter konnte diese Veränderung nicht gezeigt werden. Das Paar bekommt ein zweites Kind, bei dem die identische Mutation ebenfalls nachgewiesen wurde. Wodurch lässt sich diese Situation am ehesten erklären?

Wann rekombinieren sich die homologen Chromosomen?

Zu welcher Veränderung auf der cDNA-Ebene führt die Mutation c.5510 G>A?

Welche Erkrankung ist rein monogenetisch?

Hypertelorismus, Kiefer-Gaumen-Spalte, tief sitzende kleine Ohren, Hypospadie, hervorstehende Nasenwurzel, sowohl Körpergewicht als auch Kopfumfang unter der 3. Perzentile?

Was ist Pseudodominanz?

welcher karyotyp ist nicht lebensfähig

Die Aktivierung eines Proto-Onkogens durch eine Mutation resultiert in vermehrter Zellproliferation. Wodurch ist die Wirkungsweise dieser Mutationen typischerweise gekennzeichnet?

Frau Müller und Herr Meier wollen ein Kind. Deren Väter sind Brüder und der Bruder der Frau ist an CF gestorben. Wie hoch ist die formalgenetische Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind erkrankt?

Welche Mutation liegt vor wenn 4 Nukleotide auf einem codierenden Abschnitt gelöscht werden?

Bruder eines Mannes dessen Frau jetzt ein Kind erwartet hat CF. Die Heterozygotenfrequenz ist 1/25. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind auch erkrankt?

Kind kontaktscheu, aber hyperaktiv, große Ohren, langes Gesicht... Was ist die wahrscheinlichste Diagnose?

Eine Schwangere lässt aufgrund einer bei ihrem Onkel bekannten Muskeldystrophie Typ Becker (Erkrankungsbeginn mit 10 Jahren) in der 15. SSW eine Amniocentese vornehmen. Da die Dystrophin-Mutation beim Onkel nicht gefunden werden konnte, erfolgt eine indirekte Gendiagnostik (Kopplungsanalyse) mittels Mikrosatelliten (MS). Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass der Fetus eine Muskeldystrophie Typ Becker entwickelt? (siehe Bild G22)

Der gesunde Bruder eines Mannes mit Fragilem X Syndrom erwartet mit Partnerin ein Kind. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind auch erkrankt? (Mutter eines Mannes mit Vollmutation Fra(x) Syndrom hat immer mindestens eine Prä oder Vollmutation!)

Durch welches Verfahren lässt sich numerische Chromosomenaberration nachweisen?

Vater und Sohn an der gleichen Krankheit erkrankt. Wie ist der Erbgang, wenn Mutter keine Konduktorin ist?

Wie wird AGS vererbt?

Was wird mit Array CGH (Comparative Gene Hybridization?) gesucht?

Papa krank, Sohn krank, Mutter aber Gesund und keine Genträgerin. Was für ein Erbgang:

Deletion von 4 Nukleotiden – was hat das für eine Folge:

Was ist ein Markerchromosom?

45x, t(3,4),(q22,q11) oder so ähnlich, was bedeutet es?

Fragiles X-Syndrom wer kriegt es:

Das Fragiles-X-Syndrom kann übertragen werden:

Ein Ratsuchender hat einen Bruder, dessen Kind von einer autosomal-rezessiven Erkrankung betroffen ist. Der Ratsuchende hat mit seiner Partnerin Kinderwunsch. Die Heterozygotenhäufigkeit ist 1/40. Wie hoch ist das Risiko für ein betroffenes Kind?

typische Ursache contiguos gene syndrome

Bei welcher Erkrankung findet sich eine loss-of-function-Mutation mit Aktivierung des RAS-Signaltransduktionswegs?

Wie Punktmutation diagnostizieren?

Wie wird die Bruton-Erkrankung vererbt?

Hyperaktives und kontaktscheues Kind

Wie lauten die beiden Formeln für das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht?

Mann mit seltener aut.-rez. Erkrankung heiratet Frau aus Bev., wo diese Erkrankung mit 1:900 vorkommt. Mit welchem Risiko erkraknt ein gemeinsames Kind?

Womit weist man eine spezifische Mikrodeletion nach?

Wer hat die größte Wahrscheinlichkeit heterozygot zu sein?

Bei welcher Konstellation besteht höchste Gefahr für aut.-rez. Erkrankung?

Mamma-Karzinom – Wie viel % genetisch bedingt?

Eine Frau hat mit 37 beidseitigen Brustkrebs. Wann Suche nach BRCA-2?

Wo greift Trastuzumab an?

18-Jährige, kleinwüchsig, Unterentwicklung der Brust und Vulva (nicht vulva, sondern pubes) – welches Syndrom:

Auf was ist bei heterozygoten Überträgerinnen der Muskeldystrophie Typ Duchenne zu achten?

Was trifft auf somatische Genmutationen zu?

Wie hoch ist das Risiko bei einer 35- jährigen Frau ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen?

Kind mit 10 Café au lait Flecken und Lisch Knötchen. Wonach würde man die humangenetische Diagnostik richten?

Wo loss of function Mutation (Ras)?

 Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung, bei einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster, wenn ein Elternteil erkrankt ist und die Penetranz 60% beträgt?

Was ist eine neurodegenerative Erkrankung?

 Nachweis von Mikrodeletionen

Bei welcher Erkrankung kann das Risiko der Nachkommen zu erkranken nur empirisch geschätzt werden?

Was kann man mit Array-CGH nachweisen

Was ist genomisches Imprinting?

Wie hoch ist die empirische Wahrscheinlichkeit eines Vaters mit einer Translokation t(21;21) ein lebendgeborenes Kind mit einer Trisomie 21 zu bekommen??

Häufigste Mutation bei CF ist Deletion von drei Basen mit Verlust des Codons delta 508. Was ist das??

5 J. Mädchen mit Dystrophie der Unterschenkelmuskulatur und einer Atrophie der Palmarmuskulatur. Um welche Erkrankung handelt es sich?

Pat mit Mukoviszidose, aber heterozygot für 2 verschiedene mutationen. wie nennt man es?

Typische Ursache contiguos gene syndrome

 Frau mit BRCA1. Wahrscheinlichkeit für Mamma-CA?

Fusionsgen?

ein von der Mukoviszidose betroffener Patient ist heterozygot für zwei verschiedene Mutationen des entsprechenden Gens. Wie wird dieser Zustand am zutreffensten bezeichnet?

Neurofibromatose Typ 1. Ophthalmologische Befunde.

Paar aus Allgemeinbevölkerung mit Kinderwunsch. Heterozygotenhäufigkeit für PKU beträgt 1/50. Wie hoch ist das Risiko des Paares ein erkranktes Kind zu bekommen?

Familie mit Kind mit Trisomie 21. Genetische Analyse warum?