Altklausuren Teil Humangenetik

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Author:
maffu
ID:
162590
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Altklausuren Teil Humangenetik
Updated:
2012-07-15 21:42:55
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Altfragen Humangenetik
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Altklausurfragen aus der Gesamtklausur
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  1. Durch maternale Weitergabe einer UBE3A-Mutation ist das Kind Ihrer Ratsuchenden an einem Angelman-Syndrom erkrankt. Welche Aussage trifft zu?
    Bei paternaler Weitergabe einer UBE3A-Mutation würde das Kind nicht erkranken, da der paternale Genort durch Imprinting inaktiviert wird
  2. Bei einer Ultraschallfeindiagnostik wird bei einem Fetus eine Fallot'sch Tetralogie festgestellt. Die Schwangere selbst weist eine submuköse Gaumenspalte und eine näselnde Sprache auf. Unter der Annahme, dass die genetische Grundlage für diese Auffälligkeiten bei der Schwangeren und dem Fetus identisch ist, besteht mit hoher Wahrscheinlichkeit welche der genannten Diagnosen?
    Mikrodeletionssyndrom 22q11.2
  3. Welches ist das Verfahren der Wahl, um Mikrodeletionen nachzuweisen?
    FISH-Diagnostik
  4. Welche biochemische Störung liegt einem MCAD-Defekt (Mittelkettiger Acyl-CoA Dehydrogenase-Defekt) zugrunde?
    Störung der Fettsäureoxidation
  5. Die Größenordnung des menschlichen Genoms in Basenpaaren beträgt:
    • 3x109 bp
    • Ca. 3,3 Milliarden Basenpaare..
    •  
  6. Eine Frau hat mit ihrem Ehemann ein Kind mit Cystischer Fibrose. Der Ehemann stirbt und sie heiratet seinen Bruder. Wie groß ist das Risiko für ein Kind aus dieser Ehe an Cystischer Fibrose zu erkranken?
    • 12,5 %
    • Ich gehe mal davon aus das nur ein Elternteil des Vaters ein mutiertes CFTR-Gen hatte. Die Wahrscheinlichkeit diese Paares dann ein heterozygotes Kind auf die Welt zu bringen ist 1/2. Falls der Bruder heterozygot ist, ist die Wahrscheinlichkeit mit der ebenfalls heterozygoten Frau ein krankes Kind auf die Welt zu bringen 1/4. Multipliziert man die Wahrscheinlichkeiten ergibt sich: 1/2 * 1/4 = 1/8 = 12,5%
  7. Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) manifestiert sich zunächst durch Fieberschübe und unklare abdominelle Schmerzen. Was ist die schwerwiegendste Komplikation des FMF?
    • Niereninsuffizienz
    • Durch Amyloidose als Komplikation
  8. Welcher Karyotyp geht mit einem Verlust von genetischem Material einher?
    46,XY,del(4)(p16)
  9. Für X chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen ist typisch, dass
    50% der Söhne einer Überträgerin erkranken
  10. Welcher der folgenden Begriffe beschreibt das zu beobachtende Phänomen in diesem Stammbaum eines autosomal dominanten Erbgangs?
    Unvollständige Penetranz
  11. Was kann man mit einer Array-CGH-Analyse nachweisen?
    Chromosomale Imbalancen
  12. 46,XX,t(4;8)(p16;p23) bedeutet, dass der Träger dieser strukturellen Chromosomenaberation,
    eine unbalacierte Translokation zwischen den kurzen Armen der genannten Chromosomen bei einem Teil seiner Keimzellen aufweisen kann und seine Kinder deshalb erkranken können
  13. Bei einem Knaben mit der klinischen Diagnose einer Muskeldystrophie Typ Duchenne wurde eine pathogene Mutation im Dystrophin-Gen nachgewiesen. Bei der Mutter konnte diese Veränderung nicht gezeigt werden. Das Paar bekommt ein zweites Kind, bei dem die identische Mutation ebenfalls nachgewiesen wurde. Wodurch lässt sich diese Situation am ehesten erklären?
    Die Mutation liegt bei der Mutter als Keimbahnmosaik vor.
  14. Wie wird Duchenne vererbt?
    x-chromosomal rezessiv
  15. Durch welche meiotischen Teilungen bei welchem Elternteil könnte augrund eines Nondisjunction-Ereignisses ein Kind mit folgendem Karyotyp entstehen: 47,XYY?
    In der Meiose II beim Vater
  16.  Welche folgende klinische Beobachtung wird bei der Chorea Huntington Krankheit an Antizipation bezeichnet?
    Die Krankheit beginnt früher bzw. verläuft schwerer in aufeinander folgenden Generationen
  17. An welchem der folgenden Materialien kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden?
    Kultivierte Fruchtwasserzellen
  18. Die genetische Diagnostik in der Hämatologie hat verschiedene Ziele. Welches der im folgenden genannten Ziele kann bei einer chronisch myeloischen Leukämie (CML) nur mittels molekulargenetischer Methoden, nicht aber durch zytogenetische Diagnostik erreicht werden?
    Erfassung einer minimalen Resterkrankung (MRD)
  19. In einer Population gibt es 1600 Familien, bei denen beide Eltern heterozygot für eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung sind. Alle diese Familen haben zwei Kinder. Wie groß ist der theoretische Anteil der Familien, die zwei Kinder haben, die von dieser Krankheit betroffen sind?
    100
  20. Welcher Soffwechselvorgang ist beim MCAD-Defekt beeinträchtigt?
    Fettsäureoxidation
  21. Auflösung gute konventionelle Zytogenetik
    5-10 Mbp
  22. Typische Ursache contiguos gene syndrome
    Mikrodeletion
  23. Welcher fam. Krebs basiert auf Protoonkogen-Mutation?
    CML&ABL
  24. Pappa krank, Sohn krank, Mutter aber Gesund und keine Genträgerin. Was für ein Erbgang:
    Autosomal-dominant
  25. Wie wird Neurofibromatose vererbt?
    Autosomal Dominant
  26. Stammbaum. Kind hat Neurofibromatose aber Eltern sind gesund und auch sonst alle in der Familie. Wie hoch ist die Wiederholungswahrscheinlichkeit für ein neues Kind der Eltern?
    • Genau wie das der Gesamtbevölkerung!
    • *weil dominanter Erbgang: scheint Neumutation zu sein... 
  27. Welche Untersuchung bei Eltern mit balancierter Translokation?
    • Pränataldiagnostik
    • balanciert kann in den Keimzellen und unbalanciert umschlagen 
  28. Was bedeutet -p.Cys61Gly bei BRCA1
    auf Proteinebene Positon 61 Cystein gegen Glycin ausgetauscht
  29. Hämosiderose ist eine Komplikation der beta-Thalassämia major. Welche Organe sind davon vor allem betroffen?
    Endokrine Drüsen, Leber, Herz
  30. Ein auffallend blondes Mädchen mit Mikrozephalus und zurückgebliebener Sprachentwicklung und Epilepsie ist am wahrscheinlichsten woran erkrankt?
    Angelman-Syndrom
  31. Die gesunde Schwester eines an einer seltenen autosomal-rezessiv vererbten Krankheit leidenden Mannes hat Kinderwunsch mit ihrem Cousin. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für ihre Kinder, ebenfalls an der Krankheit zu erkranken?
    • 1/24
    • 2/3*1/4*1/4=1/24
  32. Ein Tumorsuppressorgen ist
    RB1
  33. In welchen Stadien der Meiose können Fehlverteilungen der Chromosomen entstehen?
    bei beiden Geschlechtern in beiden Reifeteilungen
  34. Eine Patientin aus dem Jemen (fam. Minderwuchs, hypothyreose?)
    • Thalassämie
    • *Durch Hämosiderose, Schädigung der endokrinen Drüsen -> so auch GH vermindert... 
  35. Welcher Begriff gehört zur Epigenetik?
    Methylierung von DNA
  36. Welche Aussage zu numerischen Chromosomenabberationen trifft zu?
    Eine autosomale Monosomie in allen Körperzellen ist nicht mit dem Leben vereinbar.
  37. Was ist beim MCAD-Defekt Gestört?
    Fettsäureoxidation
  38. Bei einem Knaben mit der klinischen Diagnose einer Muskeldystrophie Typ Duchenne wurde eine pathogene Mutation im Dystrophin-Gen nachgewiesen. Bei der Mutter konnte diese Veränderung nicht gezeigt werden. Das Paar bekommt ein zweites Kind, bei dem die identische Mutation ebenfalls nachgewiesen wurde. Wodurch lässt sich diese Situation am ehesten erklären?
    Die Mutation liegt bei der Mutter als Keimbahnmosaik vor.
  39. Wann rekombinieren sich die homologen Chromosomen?
    Meiose I
  40. Zu welcher Veränderung auf der cDNA-Ebene führt die Mutation c.5510 G>A?
    Ersatz der Base Guanin durch Adenin
  41. Welche Erkrankung ist rein monogenetisch?
    Osteogenesis imperfecta
  42. Hypertelorismus, Kiefer-Gaumen-Spalte, tief sitzende kleine Ohren, Hypospadie, hervorstehende Nasenwurzel, sowohl Körpergewicht als auch Kopfumfang unter der 3. Perzentile?
    Wolf-Hirschhorn-Syndrom
  43. Was ist Pseudodominanz?
    Kind eines autosomal rezessiv erkrankten Elternteils erkrankt ebenfalls
  44. welcher karyotyp ist nicht lebensfähig
    45 XX -12
  45. Die Aktivierung eines Proto-Onkogens durch eine Mutation resultiert in vermehrter Zellproliferation. Wodurch ist die Wirkungsweise dieser Mutationen typischerweise gekennzeichnet?
    Einen Funktionsgewinn
  46. Frau Müller und Herr Meier wollen ein Kind. Deren Väter sind Brüder und der Bruder der Frau ist an CF gestorben. Wie hoch ist die formalgenetische Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind erkrankt?
    • 1/24
    • 1/4*2/3*1/4=1/24
  47. Welche Mutation liegt vor wenn 4 Nukleotide auf einem codierenden Abschnitt gelöscht werden?
    Frameshift-Mutation
  48. Bruder eines Mannes dessen Frau jetzt ein Kind erwartet hat CF. Die Heterozygotenfrequenz ist 1/25. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind auch erkrankt?
    • 1/150
    • 2/3x1/25x1/4=1/150
  49. Kind kontaktscheu, aber hyperaktiv, große Ohren, langes Gesicht... Was ist die wahrscheinlichste Diagnose?
    Fragiles-X Syndrom
  50. Eine Schwangere lässt aufgrund einer bei ihrem Onkel bekannten Muskeldystrophie Typ Becker (Erkrankungsbeginn mit 10 Jahren) in der 15. SSW eine Amniocentese vornehmen. Da die Dystrophin-Mutation beim Onkel nicht gefunden werden konnte, erfolgt eine indirekte Gendiagnostik (Kopplungsanalyse) mittels Mikrosatelliten (MS). Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass der Fetus eine Muskeldystrophie Typ Becker entwickelt? (siehe Bild G22)
    • Etwa 100 %
    • Ohne bild nicht lösbar. 100% war aber die richtige Antwort ;)
  51. Der gesunde Bruder eines Mannes mit Fragilem X Syndrom erwartet mit Partnerin ein Kind. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind auch erkrankt? (Mutter eines Mannes mit Vollmutation Fra(x) Syndrom hat immer mindestens eine Prä oder Vollmutation!)
    Wahrscheinlichkeit entspricht der Bevölkerung
  52. Durch welches Verfahren lässt sich numerische Chromosomenaberration nachweisen?
    Interphase-FISH von Amnionzellen
  53. Vater und Sohn an der gleichen Krankheit erkrankt. Wie ist der Erbgang, wenn Mutter keine Konduktorin ist?
    Autosomal dominante Mutation
  54. Wie wird AGS vererbt?
    autosomal rezessiv
  55. Was wird mit Array CGH (Comparative Gene Hybridization?) gesucht?
    • Genomweite Suche nach Gen-Aberrationen
    • vor allem Verlust oder Zugewinn von Chromosomen
  56. Papa krank, Sohn krank, Mutter aber Gesund und keine Genträgerin. Was für ein Erbgang:
    Autosomal-dominant
  57. Deletion von 4 Nukleotiden – was hat das für eine Folge:
    Frameshift
  58. Was ist ein Markerchromosom?
    ein zusätzliches Chromosom
  59. 45x, t(3,4),(q22,q11) oder so ähnlich, was bedeutet es?
    Monosomie X mit balancierter Translokation
  60. Fragiles X-Syndrom wer kriegt es:
    der Sohn
  61. Das Fragiles-X-Syndrom kann übertragen werden:
    Nur von der Mutter
  62. Ein Ratsuchender hat einen Bruder, dessen Kind von einer autosomal-rezessiven Erkrankung betroffen ist. Der Ratsuchende hat mit seiner Partnerin Kinderwunsch. Die Heterozygotenhäufigkeit ist 1/40. Wie hoch ist das Risiko für ein betroffenes Kind?
    • 1/320
    • 1/2x1/40x1/4
  63. typische Ursache contiguos gene syndrome
    Mikrodeletion
  64. Bei welcher Erkrankung findet sich eine loss-of-function-Mutation mit Aktivierung des RAS-Signaltransduktionswegs?
    Neurofibromatose
  65. Wie Punktmutation diagnostizieren?
    DNA-Sequenzierung
  66. Wie wird die Bruton-Erkrankung vererbt?
    x-chromosomal-rezessiv
  67. Hyperaktives und kontaktscheues Kind
    fragiles X-Syndrom
  68. Wie lauten die beiden Formeln für das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht?
    • p²+2pq+q²=1
    • p+q=1 
  69. Mann mit seltener aut.-rez. Erkrankung heiratet Frau aus Bev., wo diese Erkrankung mit 1:900 vorkommt. Mit welchem Risiko erkraknt ein gemeinsames Kind?
    3 %
  70. Womit weist man eine spezifische Mikrodeletion nach?
    FISH mit spezieller Sonde
  71. Wer hat die größte Wahrscheinlichkeit heterozygot zu sein?
    Bruder einer Patientin mit CF
  72. Bei welcher Konstellation besteht höchste Gefahr für aut.-rez. Erkrankung?
    Konsanguinität
  73. Mamma-Karzinom – Wie viel % genetisch bedingt?
    10%
  74. Eine Frau hat mit 37 beidseitigen Brustkrebs. Wann Suche nach BRCA-2?
    wenn Vater mit 55 einseitigen Brustkrebs hat
  75. Wo greift Trastuzumab an?
    Her2/neu
  76. 18-Jährige, kleinwüchsig, Unterentwicklung der Brust und Vulva (nicht vulva, sondern pubes) – welches Syndrom:
    Turner-Syndrom
  77. Auf was ist bei heterozygoten Überträgerinnen der Muskeldystrophie Typ Duchenne zu achten?
    Kardiomyopathie
  78. Was trifft auf somatische Genmutationen zu?
    spielen eine Rolle bei der Enstehung von sporadischen Tumoren
  79. Wie hoch ist das Risiko bei einer 35- jährigen Frau ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen?
    1/350
  80. Kind mit 10 Café au lait Flecken und Lisch Knötchen. Wonach würde man die humangenetische Diagnostik richten?
    Sequenzierung des NF- Gens
  81. Wo loss of function Mutation (Ras)?
    Neurofibromatose
  82.  Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung, bei einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster, wenn ein Elternteil erkrankt ist und die Penetranz 60% beträgt?
    • 30%
    • 0,5*0,6=0,3
  83. Was ist eine neurodegenerative Erkrankung?
    Gangliosidose
  84.  Nachweis von Mikrodeletionen
    FISH
  85. Bei welcher Erkrankung kann das Risiko der Nachkommen zu erkranken nur empirisch geschätzt werden?
    familiäre Hyperlipidämie
  86. Was kann man mit Array-CGH nachweisen
    Imbalancen der Chromosomen
  87. Was ist genomisches Imprinting?
    Methylierung DNA
  88. Wie hoch ist die empirische Wahrscheinlichkeit eines Vaters mit einer Translokation t(21;21) ein lebendgeborenes Kind mit einer Trisomie 21 zu bekommen??
    100 %
  89. Häufigste Mutation bei CF ist Deletion von drei Basen mit Verlust des Codons delta 508. Was ist das??
    Verlust einer AS
  90. 5 J. Mädchen mit Dystrophie der Unterschenkelmuskulatur und einer Atrophie der Palmarmuskulatur. Um welche Erkrankung handelt es sich?
    Charcot-Marie-Tooth
  91. Pat mit Mukoviszidose, aber heterozygot für 2 verschiedene mutationen. wie nennt man es?
    compound-heterozygotie
  92. Typische Ursache contiguos gene syndrome
    Mikrodeletion
  93.  Frau mit BRCA1. Wahrscheinlichkeit für Mamma-CA?
    80 %
  94. Fusionsgen?
    CML
  95. ein von der Mukoviszidose betroffener Patient ist heterozygot für zwei verschiedene Mutationen des entsprechenden Gens. Wie wird dieser Zustand am zutreffensten bezeichnet?
    Compound-Heterozygotie
  96. Neurofibromatose Typ 1. Ophthalmologische Befunde.
    Lisch noduli und Optikusgliom
  97. Paar aus Allgemeinbevölkerung mit Kinderwunsch. Heterozygotenhäufigkeit für PKU beträgt 1/50. Wie hoch ist das Risiko des Paares ein erkranktes Kind zu bekommen?
    • 1/ 10000
    • 1/50*1/50*1/4=1/10.000
  98. Familie mit Kind mit Trisomie 21. Genetische Analyse warum?
    Wiederholungsgefahr ermitteln

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