Pediatri

Card Set Information

Author:
Farash
ID:
279643
Filename:
Pediatri
Updated:
2014-07-25 14:15:45
Tags:
Metabolizma biyok
Folders:

Description:
a
Show Answers:

Home > Flashcards > Print Preview

The flashcards below were created by user Farash on FreezingBlue Flashcards. What would you like to do?


  1. Terli ayak kokusuna neden olan metabolik hastalıklar nelerdir? Ayırıcı tanıları nasıldır?
    • Keton+: İsovalerik asidemi
    • Keton-: Glutarik asidemi tip 2
  2. Fenilketonürinin karakteristik kokusu nedir?
    Faremsi veya küflü
  3. Hawkinsürinin karakteristik kokusu nedir?
    Yüzme havuzu
  4. Pişmiş lahana kokusu hangi metabolik hastalıkların karakteristik kokusudur?
    • Tirozinemi
    • Metiyonin malabsorpsiyonu
  5. Multipl karboksilaz eksikliğinin karakteristik kokusu nedir?
    Erkek kedi idrarı
  6. Trimetilaminürinin karakteristik kokusu nedir?
    Kokmuş balık
  7. Metabolik hastalıklarda kan amonyak düzeyi veya pH'sına göre ayırıcı tanı nasıldır?
    • pH ⇓: Organik asidemiler
    • pH N:
    • -Amonyak ⇑: Üre siklus defektleri
    • -Amonyak N: Galaktozemi veya aminoasidopatiler*

    *Nonketotik hiperglisinemi veya Sülfit oksidaz eksikliği (Mo eksikliği)<
  8. PKU'nun önemli semptomları nelerdir?
    • Kusma (pilor stenozunu andırır; ilk semptom)
    • Cilt döküntüleri
    • Hipertonisite ve hiperaktif DTR
    • MR: En sık klinik bulgu
  9. Guthrie testi ve FeCl3 testi PKU'da doğumda nasıldır?
    • İkisi de negatiftir
    • Guthrie ilk 48 saatte
    • FeCl3 birkaç gün sonra pozitifleşir
  10. PKU'da tanı kriterleri nelerdir?
    • Phe>20 mg/dl
    • İdrarda fenilketon ➕
    • Tirozin düzeyi normal
    • Kofaktör düzeyi normal
  11. Fenilketonürili annenin çocuğunda hangi komplikasyonlar olabilir?
    • Abort, SGA
    • MR, mikrosefali, korpus kallosum hipoplazisi,
    • Kalbi delik
  12. Malign hiperfenilalaninemide (kofaktör BH4 eksikliğinde) tedavide ne verilir?
    • Fenilalaninden kısıtlı diyet
    • Nörotransmitter prekürsörleri (L-dopa, 5-HT)
  13. Tirozinemi tip 1'in kliniği nasıldır?
    • KCY
    • Renal Fankoni
    • Porfiri benzeri tablo
    • Hipertoni
  14. KCY ve renal Fankoni yapan metabolik hastalıklar nelerdir ve ayırıcı tanıları nasıldır?
    • Tirozinemi: AFP⇑ ve süksinil aseton⇑
    • Sistinozis: Sistin kristalleri
    • Galaktozemi: İRM+ karatakt+
    • HFİ: İRM+ katarakt-
    • F1-6 bisfosfataz eks: İRM+ katarakt- laktik asidoz
    • Von Gierke: Laktik asidoz, Doll-like face
    • Tip 11 glikojenoz
  15. KCY olan bir çocukta AFP yüksekliği hangi hastalığı düşündürür?
    Tirozinemi
  16. Tirozinemi tedavisinde hangi ilaç verilebilir?
    Nitisinon
  17. Alkaptonürinin çocukta tek belirtisi nedir?
    İdrarın bekletilince koyulaşması
  18. Tedavisinde C vitamini kullanılan hastalıklar nelerdir?
    • YD'ın geçici tirozinemisi
    • Tirozinemi tip 3
    • Hawkinsüri
    • Alkaptonüri
    • Chediak-Higashi
    • Skorbüt
  19. Albinizmin en sık ve en ağır formları ve patofizyolojileri nelerdir?
    • OKA2: En sık, p protein eks (15. kromozom)
    • OKA1: 2. en sık ve en ağır, tirozinaz eks
  20. Okülukutanöz albinizmle beraber görülebilen hastalıklar nelerdir?
    • Prader-Willi ve Angelman (15. kromozom)
    • Hermanski-Pudlak
    • Chediak-Higashi
  21. Lokalize albinizm hangi hastalıklarda görülür?
    • Piebaldizm
    • Waardenburg (piebaldizm, sensörinöral sağırlık, geniş burun kökü, iris heterokromisi, Hirschprung)
  22. Homosistinüri tip 1 (klasik homosistinüride) eksik enzim nedir?
    Sistationin sentetaz
  23. Homosistinürinin ilk belirtisi nedir?
    Büyüme-gelişme geriliği (doğumda normaldir)
  24. Homosistinüri tip 1'in Marfan'dan farkları nelerdir?
    • Mental retardasyon
    • Trombofili
  25. Malar rash görülen metabolik hastalık hangisidir?
    Homosistinüri
  26. Homosistinüri tedavisi nasıldır?
    Metiyonin ve homosistein kısıtlanır
  27. Sistinürinin patofizyolojisi nedir? Taşın özelliği nedir?
    • Dibazik aminoasitlerin (SAOL) transportunda sorun vardır
    • Taş semiopaktır.
  28. Herediter Fankoni sendromunun en sık nedeni nedir?
    Sistinozis
  29. Sistinoziste sistin nerede birikir ve tedavisi nedir?
    • Lizozomlar içinde birikir
    • Sisteamin sistin şelatörüdür
  30. Molibden (Mo) hangi enzimlerin kofaktörüdür?
    • Sülfit oksidaz
    • Ksantin dehidrojenaz
    • Aldehit oksidaz
  31. Sülfit oksidaz eksikliğinin tipik klinik ve laboratuvar bulguları nelerdir?
    • Bilateral lens dislokasyonu
    • Kan ve idrar sülfat⇓ ve ürat
  32. Homosistinüri tip 2 ve 3 patofizyolojisi nedir?
    • Tip 2: Vit B12 metabolizmasında bozukluk
    • Tip 3: Folat metabolizmasında bozukluk
  33. Hartnup hastalığı patofizyolojisi ve belirtileri nedir?
    • Nötral aminoasitlerin GİS'ten ve böbreklerden emiliminde defekt.
    • Fotosensitivite ve intermitan kişilik değişiklikleri görülür
  34. Hartnup tanısı nasıldır?
    • Nötral aminoasidüri ile konur
    • Kan seviyeleri normaldir.
  35. İndikanüri hangi hastalıkta görülür?
    Blue diaper sendromu
  36. Organik asidemi düşünülen bir hastada ketozis ve cilt bulguları varsa tanı nedir?
    MKE
  37. Organik asidemi düşünülen hastada cilt bulguları yok, ketozis ve koku varsa ne düşünülür?
    • MSUD (çemen)
    • İVA (terli ayak)
  38. Organik asidemi düşünülen hastada ketozis var ve cilt bulguları ve koku yoksa ne düşünülür?
    • MMA
    • PA
    • Ketothiolaz eks
  39. Ketotik hiperglisinemi nedenleri nedir?
    MMA ve PA (glisin ayırma enzimini inh ederler)
  40. Hipertoni yapan metabolik hastalıklar nelerdir?
    • FKÜ
    • Tirozinemi tip 1
    • MSUD
    • Krabbe
  41. Salisilat için kullanılan kolorimetrik asetoasetat testi pozitif met hastalık nedir?
    β-ketothiolaz eks
  42. Küçük yaşta BY yapan metabolik hastalıklar nelerdir?
    • Hiperoksalüri
    • Sistonozis
  43. Sekonder ⬆️oksalüri nedenleri nelerdir?
    • Piridoksin eks
    • Vit C intoksikasyonu
    • Etilen glikol alımı
    • Metoksifluran anestezisi
    • Enterik ⬆️oksalüri
  44. Primer hiperoksalüri tip 1'de eksik enzim ve kofaktörü nedir?
    • Glioksalat aminotransferaz enzimi
    • Piridoksin
  45. Hiperamonyemi nedeni metabolik hastalıklar nelerdir?
    • Üre siklus defektleri
    • Organik asidemiler
    • Lizinürik protein intoleransı
    • YD'ın geçici hiperamonyemisi
    • HHH sendromu
    • Konj hiperinsülinizm yapan durumlar
  46. YD'da hiperamonyemide asidoz yokluğunda yapılması gereken nedir?
    • Kanda spesifik aminoasitler bakılır
    • -Sitrüllinemi
    • -HHH sendromu
    • -Arjininemi
    • -Arjinosüksinik asidemi için
  47. Hiperamonyeminin hangi tiplerinde arjinin verilmez
    • Arjininemide kontrendike
    • Organik asidemilerde önerilmez
  48. Makrosefali ve enfeksiyonla tetiklenen nörolojik bulgu atağı hangi metabolik hastalıkta olur?
    Glutarik asidüri tip 1
  49. Di George ile beraber görülebilen metabolik hastalık hangisidir?
    Hiperprolinemi tip 1
  50. Şizofreniye yol açabilen metabolik hastalık nedir?
    Hiperprolinemi tip 1
  51. Klasik galaktozemi kliniği nasıldır?
    • KCY
    • Renal Fankoni
    • Katarakt
  52. Galaktozemide diyete rağmen düzelmeyen bulgular nelerdir?
    • Over yetmezliği
    • MR, BGG
  53. Galaktozemide bulgular neye bağlıdır?
    • Katarakt: galaktilol
    • Diğer bulgular: galaktoz-1-P
  54. HFİ eksik enzimi ve kliniği nedir?
    • Aldolaz B eksiktir
    • Klinik: Galaktozemi-katarakt
  55. Fruktoz 1,6 disfosfataz eksikliği kliniği nasıldır?
    HFİ + laktik asidoz
  56. Pompe hastalığının (tip 2 glikojenoz) spesifik özellikleri nelerdir?
    • Hipertrofik KMP yapar
    • En fatal glikojenoz (KMP ve asp pnömonisi)
    • Enzim replasman tedavisi mevcut
  57. Erişkinde en sık rastlanan glikojenoz hangisidir?
    Tip 5 McArdle
  58. KC ve kası birlikte tutan glikojenozlar nelerdir?
    3&4
  59. En sık yağ oksidasyon defekti nedir?
    MCAD eksikliği
  60. MCAD eks ile primer karnitin eksikliğinin farkları nelerdir?
    • MCAD: idrarda dikarboksilik asit⬆️
    • Primer karnitin: KMP
  61. Glutarik asidüri tip 2'nin diğer adı nedir?
    Multipl AD defektleri (yağ asidi oks kusuru)
  62. Peroksizom oluşum bozuklukları nelerdir?
    • Zellweger (serebrohepatorenal) en sık
    • Neonatal adrenolökodistrofi
    • İnfantil Refsum
    • Rizomelik kondrodisplazi punktata
  63. İnfantil ve klasik Refsum hastalıklarında ortak bulgular nedir?
    • Ataksi
    • Fitanik asit birikimi
  64. İhtiyozisin görüldüğü metabolik hastalık hangisidir?
    Rizomelik kondrodisplazi punktata
  65. En sık peroksizomal hastalık nedir?
    X'e bağlı adrenolökodistrofi
  66. AC tutulumu yapan lipid depo hastalığı nedir?
    Niemann-Pick tip B
  67. Lipid depo hastalıklarında SSS, PSS, organ ve Kİ tutulumu nasıldır?
    • Tay-Sachs: SSS+, PSS-, organ&Kİ-
    • Sandhoff: Tay Sachs + organ&Kİ tutulumu
    • Gaucher: Tay Sachs'ın tersi (SSS-, organ&Kİ+)
    • Metakromatik lökodistrofi ve Krabbe: SSS+, PSS+, organ&Kİ-
  68. Erlenmeyer deformitesi hangi metabolik hastalıkta olur?
    Gaucher tip 1 (erişkin form)
  69. Makülada kiraz kırmızısı leke hangi hastalıklarda olur?
    • GM1 gangliosidoz
    • Tay-Sachs
    • Sandhoff
    • Niemann-Pick
    • Mukolipidoz tip 1 (sialidoz)
  70. Kliniği Hurler'a benzeyen hastalıklar nelerdir?
    • GM1 gangliosidoz
    • Fukosidoz
    • Mukolipidozlar

What would you like to do?

Home > Flashcards > Print Preview