Pediatri

Card Set Information

Author:
Farash
ID:
279644
Filename:
Pediatri
Updated:
2014-07-25 14:16:29
Tags:
endokrin
Folders:

Description:
a
Show Answers:

Home > Flashcards > Print Preview

The flashcards below were created by user Farash on FreezingBlue Flashcards. What would you like to do?


  1. Orantısız boy kısalığı nedenleri nelerdir?
    • İskelet displazileri
    • Akondroplazi
    • Vit D dirençli rickets
    • Ekstremitelerin ışınlanması
  2. Kısa boy nedeniyle araştırılma kriterleri nelerdir?
    • Boy<-2SD olması veya
    • Büyüme hızı<-1SD
    • Öngörülen boyun hedef boydan kısa olması
    • KY'nın boy ve yaşa uyumsuz olması
  3. Boy kısalığı nedenleri arasında KY ve BY'yi en çok geriletenler hangileridir?
    • KY: Hipotiroidi
    • BY: BH eksikliği
  4. Multipl hipofizer hormon eksikliğinin en sık genetik nedenleri nelerdir?
    • 1) PROP1
    • 2) PIT1

    İkisine de başka konjenital anomali eşlik etmez
  5. İzole BH eksikliğinin genetik nedeni ve fenotipi nedir?
    • BTK gen mutasyonu
    • İzlle BH eksikliği ve hipogammaglobulinemi (Bruton)
  6. Konjenital hipopituitarizmin kliniği nasıldır?
    • Doğum boyu normaldir
    • Bebeksi yüz görünümü, orantılı ekstremiteler olur
    • Genital matürasyon gözlenmez
    • Zeka normal beklenir
  7. Rekombinan BH endikasyonları nelerdir?
    • BH eksikliği
    • Turner
    • Prader-Willi
    • SDBY
    • IUGR
    • İdiopatik boy kısalığı
  8. BH hormon replasmanı yan etkileri nelerdir?
    • Psödotümör serebri
    • Femur başı epifiz kayması
    • Jinekomasti
    • Skolyoz artışı
    • T2DM
    • Kranyal RT alanlarda lösemi
  9. Çocukta en sık santral DI nedeni nedir?
    Tümör (en sık germinoma & pinealoma)
  10. Çocukta nefrojenik DI'un en sık nedeni nedir?
    • Küçük çocukta X'e bağlı V2R mutasyonu
    • Büyük çocukta üreter obstrüksiyonu
  11. Poliürinin tanımı nedir?
    2L/m2/gün'den fazla idrar çıkışıdır
  12. Serum ve idrar ozmolalitesinin hangi değerleri DI tanısı koydurur veya DI'u ekarte ettirir?
    • Serum>300 idrar<300: DI
    • Serum<270 idrar>600: DI değil
  13. SIADH ile serebral tuz kaybının lab farkları nelerdir?
    • İdrar Na serebral tuz kaybında çok daha fazla artar
    • Tuz kaybında hipovolemi varken SIADH normo/hipervolemiktir
  14. Sotos sendromu (serebral gigantizm) kliniği nasıldır?
    • İlk yaşlarda boyları 97%'in üstünde seyreder
    • Erişkin boyları normalin üst sınırındadır
    • HCC, Wilms, over ve paratiroid tümörleri görülebilir
  15. Pubertenin ilk lab bulgusu nedir?
    Uykuda düşük düzeyli LH artışları
  16. Pubertenin kızdaki ilk belirtisi ve sırası nedir?
    • İlk belirti telarş
    • 1-2 yıl sonra pubarş
    • 1-2 yıl sonra menarş
  17. Pubertenin erkekteki ilk belirtisi nedir?
    Testis büyümesi
  18. Yalancı puberte prekoks gerçeğinden nasıl ayırt edilir?
    • GnRH testinde LH piki görülmez
    • Telarş-pubarş-menarş sırasınız izlemez
  19. Yalancı puberte prekoksun kızlarda en sık nedenleri nelerdir?
    • İzoseks: Otonom over kisti
    • Heteroseks: KAH
  20. Yalancı puberte prekoksun erkeklerde en sık nedeni nedir?
    KAH
  21. Gerçek puberte prekoksta etyolojiye yönelik araştırma endikasyonları nelerdir?
    • Hızlı meme büyümesi
    • Çok yüksek E2
    • <6 yaş kız
    • Tüm erkekler
  22. McCune Albright sendromunun komponentleri nelerdir?
    • Puberte prekoks
    • Poliostotik fibröz displazi
    • Anormal pigmentasyon

    Birçok endokrin glandın otonom hiperfonksiyonu vardır
  23. et (parsiyel) puberte prekoks tiplerinde en önemli ayırıcı tanılar nelerdir?
    • Prematür telarş: GPP
    • Prematür pubarş (adrenarş): Non-klasik KAH
    • Prematür menarş: Vulvovajinit, yabancı cisim, istismar
  24. Konj hipotiroidinin en sık nedeni nedir? En sık formu nedir?
    • Tiroid disgenezisi
    • En sık formu ektopik (en sık sublingual)
  25. Edinsel hipotiroidinin en sık nedeni nedir?
    Hashimoto
  26. Konj hipertiroidinin en sık nedeni nedir?
    Annede Graves
  27. Edinsel hipertiroidinin en sık nedeni nedir?
    Graves
  28. Konj guatrın en sık nedeni nedir? En sık etyolojş nedir?
    • Dishomonogenez
    • En sık tiroid peroksidaz defekti
  29. Sporadik guatrın en sık nedeni nedir?
    Hashimoto
  30. Endemik guatrın en sık nedeni nedir?
    I eksikliği
  31. Tiroid peroksidaz defekti olanlarda tanı hangi testle konur?
    Perklorat deşarj testi
  32. Konj hipotiroidinin genelde ilk belirtisi nedir?
    Uzamış sarılık
  33. Konjenital hipotiroidi tedavisi nedir?
    • 10-15 mcg/kg/gün dozunda L-tiroksin (büyük çocukta 4, erişkinde 2mcg/kg/gün)
    • 3 yaşında geçici hipotiroidiyi dışlamak için bir süre kesilir
  34. Çocukta edinsel hipotiroidinin ilk belirtisi nedir?
    Büyüme yavaşlaması
  35. Hashimoto riskini artıran hastalıklar nelerdir?
    • Konj Rubella
    • Down, Turner, Klinefelter
  36. Endemik kretenizmin klinik tipleri nelerdir?
    • Nörolojik sendrom: MR, guatr, ötiroid, normal puberte gelişimi ve erişkin boy
    • Miksödem sendromu: MR, miksödem, hipotiroidi, cinsel gelişim ve büyüme gecikir, guatr olmaz
  37. Graves hangi HLAlara eşlik eder?
    • HLA-B8
    • HLA-DR3

    Addison, T1DM, MG, çölyak da HLA-DR3'e eşlik eder
  38. mni-Opitz sendromunun özellikleri nelerdir?
    • Adrenal yetmezlik
    • ⬇️ kolesterol düzeyi
  39. 21 hidroksilaz eksikliği bulguları nelerdir?
    • Tuz kaybı->K⬆️, PRA⬆️
    • ⬇️glisemi
    • Androjen ⬆️
    • Tanı 17-OHP'un artmasıyla konabilir
  40. 11β hidroksilaz eksikliği bulguları nelerdir?
    • Tuz tutulumu-> K⬇️ PRA⬇️, HT
    • ⬇️glisemi
    • Androjen ⬆️
  41. 17α hidroksilaz ve 17-20 liyaz eksiklikleri bulguları nelerdir?
    • Tuz tutulumu- K⬇️, PRA⬇️, HT
    • Androjen ⬇️
  42. 3β hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği bulguları nelerdir?
    • Tuz kaybı-> K⬆️, PRA⬆️
    • ⬇️glisemi
    • Hem erkek hem dişi yalancı hermafroditizm
  43. 21 hidroksilaz eksikliğinin tipleri nelerdir?
    • Klasik
    • -Tuz kaybettiren
    • -Tuz kaybettirmeyen
    • Non-klasik: belirtiler postnatal başlar
  44. Erkekte ve dişise hipergonadotropik hipogonadizmin en sık nedenleri nelerdir?
    • Erkek: Klinefelter
    • Dişi: Turner
  45. Önükoid vücut oranı nedir?
    • Ekstremitelerin aşırı uzunluğu
    • Kulaç boydan 5 cmden fazla uzundur
  46. Noonan sendromunun Turner'dan farkları nelerdir?
    • Otosomal kalıtılır
    • Turner'da sol, Noonan'da sağ kalp anomalileri olur
    • Noonan'da MR olabilir
  47. Hipogonadotropik hipogonadizmin en sık genetik nedeni nedir?
    Kallman
  48. Kallman sendromunun bulguları nelerdir?
    • Gonadotropin eksikliği
    • Anosmi
    • Sinkinezi
    • Orta yüz defektleri
    • Renal agenezi
  49. Turnerlı kızların tamamında görülen kardinal bulgu nedir?
    Kısa boy
  50. Turner'da en sık görülen defektler nelerdir?
    • 1) Biküspit aort
    • 2) AoK
    • 3) Renal malformasyon
  51. Turner'da hangi hastalıklara yatkınlık vardır?
    • Otoimmün tiroid hastalıkları, T2DM, ⬆️kolesterol
    • Tekrarlayan OM ve SNİK
  52. Turner'a en sık eşlik eden iskelet anomalileri nelerdir?
    • Epifizyal disgenezi
    • Madelung deformitesi
    • Skolyoz
    • Osteoporoz
  53. Denys-Drash sendromunun komponentleri ve etyolojisi nedir?
    • Nefropati
    • Ambiguus genitalya
    • Bilateral Wilms

    WT1 mutasyonu
  54. ik sendromun bulguları ve etyolojisi nedir?
    • Kısa ekstremiteli displazi
    • Dişi fenotip
    • SOX9 geni mutasyonu
  55. SRY gen mutasyonu hangi hastalıktır ve bulguları nedir?
    • XY pür gonadal disgenezi (Swyer sendromu)
    • Dişi fenotipi vardır, amenoreyle başvururlar
    • Diğer herşeyleri normaldir
  56. Leydig hücre aplazisinde fenotip nasıldır?
    • Dış genitaller dişi
    • İç genitaller erkektir
  57. Persistan Müller kanal sendromunun fenotipi nasıldır?
    Fıtık ameliyatı sonrası uterusu keşfedilen erkek
  58. 5α redüktaz eksikliği fenotipi nasıldır?
    • Erkekte ağır ambiguus genitalya
    • Genelde kız olarak yetiştirilir
    • Pubertede virilize olur
  59. DiGeorge'a hangi ek anomaliler eşlik eder?
    • Konotrunkal kalp defektleri
    • Velofarengeal yetmezlik
    • Yarık damak
    • Renal anomaliler
  60. APECED'in komponentleri nelerdir?
    • Autoimmune PolyEndocrinopathy
    • Candidiasis
    • Ektodermal Displazi
  61. PsödohipoPTH (Albright herediter osteodistrofi) kliniği nasıldır?
    • Kısa, tıknaz, yuvarlak yüzlü
    • Brakidaktili, işaret parmağı orta parmaktan uzun, iskelet anomalileri
    • MR, bazal gangliyon kalsifikasyonu, katarakt
  62. Ca-sensing reseptör mutasyonları nasıl klinik oluştururlar?
    • Homozigot: Ağır neonatal hiperPTH
    • Heterozigot: Familyal benign hipokalsiürik hiperkalsemi
  63. Williams sendromu patogenezi ve kliniği nedir?
    • 7. kromozomda mikrodelesyon
    • Kokteyl parti kişiliği, elfin face (peri yüzü)
    • Supravalvüler aort stenozu
    • İdiopatik infantil hiperkalsemi
  64. T1DM riskini artıran ve azaltan HLAlar nelerdir?
    • HLA-DR3, DR4, DQβ artırır
    • HLA-DR2 koruyucudur
  65. DKA tanı kriterleri nedir?
    • KŞ>200
    • pH<7,35 veya HCO3<15
    • Ketonemi ve ketonüri
  66. Dawn ve Somogy fenomenlerinde insülin dozu nasıl değiştirilmelidir?
    • Dawn: artırılmalı
    • Somogy: azaltılmalı
  67. DKA tedavisi nedir?
    • 0,1 U/kg/saat kristalize insülin infüzyonu
    • 1. saat: 10-20 ml/kg SF bolus
    • >1 saat: 1/2 SF + 40 mEq/L KCl
  68. Ricketsi olan bir hastada ayırıcı tanı nasıldır?
    • PTH: N ise ⬇️P'a bağlıdır
    • -XD hipofosfatemik rickets (Vit D dirençli rickets)
    • -Renal Fankoni

    • PTH:⬆️ ise Ca eksikliği vardır
    • -25(OH)D2 ⬇️ ise Vit D eksikliği
    • -25(OH)D2 ⬆️ ise Vit D bağımlı rickets
    • --1-25(OH)2D3⬇️: Tip1 (1α-hidroksilaz eks)
    • --1-25(OH)2D3⬆️: Tip 2 (alopesi)
  69. ⬆️
  70. emiklerdeki radyolojik bulguları nelerdir?
    • Periost kalınlaşması olur (korteks kalınlaşmaz)
    • Kemik kistleri (brown tümör, osteoklastoma)
    • El grafisinde subperiostal kemik resorbsiyonu
    • Kafa grafisinde tuz-biber, güve yeniği, buzlu cam görünümü
    • Diş grafilerinde lamina dura kaybolmuştur

What would you like to do?

Home > Flashcards > Print Preview