Erblich bedingte Krankheiten

Card Set Information

Author:
Highman96
ID:
300695
Filename:
Erblich bedingte Krankheiten
Updated:
2015-04-13 15:38:56
Tags:
Afk
Folders:
AFK,Genetik
Description:
Genetik Skript Seite 23 bis 28
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  1. Was sind autosomal-dominante Erbgänge?
    Bei Betroffenen führt bereits ein defektes Allel zur Erkrankung, auch wenn das entsprechende Allel auf dem homologen Chromosom intakt ist.
  2. Nenne ein Beispiel für eine autosomal-dominante Krankheit?
    • Marfan-Syndrom (Spinnenfingrigkeit)
    • Es tritt unabhängig vom Geschlecht mit einer Häufigkeit von 1:10 000 auf.
    • Die Ursache ist ein mutiertes Allel auf dem Chromosom 15, das ein defektes Fibrillin codiert.
  3. Was ist eine vollständige Penetranz?
    Wenn eine Krankheit bei jedem Träger des dominanten Allels ausbricht und keine Generation überspringt.
  4. Was ist charakteristisch für einen autosomal-dominanten Erbgang?
    • Beide Geschlechter sind betroffen.
    • Betroffene haben, wenn keine Spontanmutation stattgefunden hat, mindesten ein erkranktes Elternteil.
    • Betroffen sind entweder homozygot oder heterozygot, das heisst beide Allele oder nur ein Allel ist mutiert.
  5. Erkläre die Krankheit Kurzfingrigkeit?
    • Die betroffenen haben verkürzte mittlere Fingerknochen.
    • Das Gen für Kurzfingrigkeit ist dominant und tritt in jeder Generation auf.
  6. Was ist charakteristisch für autosomal-rezessive Erbkrankheiten?
    • Beide Geschlechter sind gleich betroffen.
    • Auch phänotypisch gesunde Eltern können betroffene Nachkommen haben.
    • Erkrankte sind stets homozygot, das heisst, beide Allele dieses Gens sind defekt.
  7. Was ist Albinismus?
    • Das Fehlen von Pigmenten in der Haut, den Haaren und in der Iris bezeichnet man als Albinismus.
    • Aufgrund eines Fehlers im Phenylalanin-Tyrosin-Stoffwechsel wird kein Melanin gebildet, welches die Grundlage unserer Hautpigmentierung ist.
  8. Nenne vier autosomal-rezessive Krankheiten und ihre Häufigkeit?
    • Albinismus => 1:15'000
    • Phenylketonurie => 1:10'000
    • Totale Farbenblindheit => 1:500'000
    • Mucoviscidose => 1:2'500
  9. Nenne vier autosomal-dominante Krankheiten und ihre Häufigkeit?
    • Vielfingrigkeit => 1:5'000
    • Erbliche Knochenbrüchigkeit => 1:50'000
    • Kurzfingrigkeit => 1:170'000
    • Erbliche Nachtblindheit => 1:100'000
  10. Was ist Hämophilie?
    • Ein Gendefekt bei dem das Blut bei einer Verletzung nicht gerinnt.
    • Es tritt vor allem bei Männern auf, da die Chance, dass ein rezessives "Bluter-Gen" von beiden Elternteilen vererbt wird nicht sehr gross ist.
    • Betroffene sind fast ausschliesslich Männer.
    • Betroffene Männer haben normalerweise gesund Eltern.
    • Ein betroffener Mann erbt das Allel immer von seiner Mutter.
    • Ein Betroffener hat mit einer homozygoten, gesunden Frau nur gesunde Nachkommen. Alle Töchter sind jedoch Konduktorien.

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