Nummerische Chromosomenanomalien

Card Set Information

Author:
Highman96
ID:
300699
Filename:
Nummerische Chromosomenanomalien
Updated:
2015-04-13 16:18:00
Tags:
Afk
Folders:
AFK,Genetik
Description:
Genetik Skript Seite 28 bis 35
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  1. Was ist eine nummerische Chromosomenanomalie?
    Wenn ein Chromosom mehrfach auftritt.
  2. Was ist das häufigste Beispiel einer nummerischen Chromosomenanomalie?
    Down-Syndorm
  3. Erkläre das Down-Syndrom?
    • Trisomie 21
    • Minderwuchs
    • schräg gestellte, leicht schlitzartige Augen (Mongoloismus)
    • verbreitete Nasenwurzel
    • abgeflachter Hinterkopf und schmale Lidspalten.
    • Missbildungen des Herzens, Darmes, Lungen und Schilddrüsen.
    • Das Immunsystem ist geschwächt.
    • Debilität
  4. Was ist Debilität?
    • Verminderte Intelligenz.
    • Die geistigen Fähigkeiten der Kinder mit Down-Syndrom weisen eine enorme Streubreite auf.
    • Die Spanne reicht von schwerer Behinderung bis zu fast durchschnittlicher Intelligenz.
  5. Wie gross ist das Risiko ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären?
    • Das Risiko nimmt mit dem Alter der Mutter zu.
    • Deshalb werden heute bei Schwangeren über 40 Jahren zumeist genetische Tests vorgenommen.
  6. Neben dem Down-Syndrom, welche weiteren Möglichkeiten für Chromosomenüberschüsse existieren noch?
    • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
    • Trisomie 18 (Edward-Syndrom) (Feten sind nicht lebensfähig)
  7. Nenne einige Fakten zur Trisomie 13?
    • Pätau-Sydrom
    • 1:10'000
    • Lebenserwartung von nur wenigen Monaten
    • Missbildung an inneren Organen und Gehirn, Taubheit, Sechsfingrigkeit
  8. Nenne einige Fakten zur Trisomie 18?
    • Edward-Syndrom
    • 1:7'000
    • Lebenserwartung von nur wenigen Monaten
    • Missbildung an Herz, Ohren, Fingern und Füssen
  9. Welche nummerischen Chromosomenanomalien gibt es beim Mann?
    • XXY => Klinefelter-Syndrom
    • XYY => galten früher als Gewalttätig
  10. Welche nummerischen Chromosomenanomalien gibt es bei der Frau?
    • X0 => Turner-Syndrom (sterile Frau als Folge von Keimdrüsen-Felhbildungen, minderwüchsig)
    • XXX => kaum Veränderung
  11. Was ist eine Punktmutation?
    • Erbliche Abweichungen von der Norm können ein einziges Merkmal betreffen und die genetische Analyse kann ergeben, dass der Zustand eines einzigen Gens verändert ist.
    • Diese Mutation ist punktuell und sie kann auf einem Chromosom genau lokalisiert werden.
  12. Wie häufig sind solche spontanen Punktmutationen?
    • Sie sind nicht allzu häufig.
    • Ihre Entdeckung ist allerdings dadurch erschwert, als dass sie in der Mehrzahl der Fälle rezessiv sind.
    • Einzelne Gene scheinen leichter zu mutieren als andere.
    • Die natürliche Mutationsrate einzelner Gene liegt zwischen 0.005 und 0.00005%.
  13. Zwischen welche drei unterschiedlichen Typen muss man bei Mutationen unterscheiden?
    • Deletion => Verlust von Chromosomen-Bruchstücken
    • Translokation => Dabei werden Bruchstücke von einem Chromosom auf ein anderes übertragen.
    • Inversion => Vertausch von Teilstücken innerhalb eines Chromosoms
  14. Wie nennt man drei, vier, fünf, sechs usw. Chromosomensätze?
    • triploid => drei Chromosomensätze
    • tetraploid => vier
    • pentaploid => fünf
    • hexaploid => sechs

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