OPM - Genetika

Card Set Information

Author:
Danaja
ID:
303256
Filename:
OPM - Genetika
Updated:
2015-05-26 16:28:17
Tags:
genetika stara opm
Folders:
OPM
Description:
Stara vprašanja OPM - Genetika
Show Answers:

Home > Flashcards > Print Preview

The flashcards below were created by user Danaja on FreezingBlue Flashcards. What would you like to do?


  1. 1. Katera bolezen spada med monogenske bolezni
    a) rak dojke
    b) multipla skleroza
    c)cistična fibroza
    d) kardiovaskularne bolezni
    e) rak pljuč
    c
  2. 2. Katere osebe lahko razlikujemo med seboj na osnovi preiskave
    sekvenčnih…
    a) mati in hči
    b) prababico po materini liniji in vnukinjo
    c) mati in sina
    d) babico po materini liniji in vnuka
    e) očeta in sina
    e ?
  3. 3. Pri bolniku s sumom na cistično fibrozo je molekularno genetsko testiranje pokazalo prisotnost znane patološke… v genu CFTR v
    homozigotni obliki (vprašanje ni 100% tako)
    a) je bila pri bolniku nepotrebna in zanj ni informativna
    b) za dokončno potrditev diagnoze so potrebne dodatne molekularno genetske preiskave
    c) bolniku ni potrdil suma na cistično fibrozo
    d)bolniku potrdil sum na na cistično fibrozo
    d
  4. 4. Človeški haploidni genom sestavlja
    a) 22 avtosomov, spolna kromosoma X in Y, mitohondrijski kromosom
    b) 44 avtosomov in 2 spolna kromosom
    c) 22 avtosomov, spolni kromosom X ali Y, nekaj kopij mitohondrijskega kromosoma
    d) 44 avtosomov, spolna kromosoma X in Y, mitohondrijski kromosom
    e) 46 kromosovmov, mitohondrijski kromosom
    a
  5. 5. Polimorfizmi, katerih geni so najpogosteje povezani z odgovorom na zdravljenje z varfarinom
    a)CYP2C9 in VKORC1
    b) vsi citokromi P450
    c) CYP2C19 in VKORC1
    d) samo VKORC1
    e) noben od navedenih
    a
  6. 6. Za ugotavljanje proteinov, ki so diferenčno izraženi pri raku, bi najbolj relevanten rezultat pokazala proteomska analiza, ki bi zajela preiskavo
    a) krvi bolnika in krvi zdrave osebe
    b) tumorskega tkiva in tkiva istega organa zdrave osebe
    c) tumorskega tkiva in tkvia drugega (zdravega) organa bolnika
    d) tumorskega tkiva, tumorju okoljnega tkiva in krvi bolnika
    e) tumorskega tkiva in tumorju okoljnega tkiva bolnika ter tkiva istega organa zdrave osebe
    b
  7. 7. Mendelske bolezni
    a) so ključne bolezni sodobne družbe
    b) nastanejo zaradi součinkovanja več mutacij
    c) so vedno vezane na napake v mitohondrijski DNA
    d) so pridobljene
    e) so redke
    e
  8. 8. Farmakogenomika je veja farmakologije, ki raziskuje
    a) in povezuje enonukleotidne polimorfizme (SNP) z učinkovitostjo zdravil
    b) informacije iz banke podatkov Projekta človeški genom glede učinkovitosti ali toksičnosti zdravil
    c) in povezuje gensko ekspresijo oz. enonukleotidne polimorfizme
    (SNP) samo s toksičnostjo zdravil
    d) in povezuje samo gensko ekspresijo z učinkovitostjo ali toksičnostjo zdravil
    e) in povezuje gensko ekspresijo in/ali enonukleotidne polimorfizme (SNP) z
    učinkovitostjo ali toksičnostjo zdravil
    e
  9. 9. ?…študijah
    a) ….jo imeti oboleli in kontrole podoben izvor
    b) vedno določimo vlogo kandidatnih genov
    c) študiramo le celoten genom
    d) testiramo le izolirane populacije
    e) je vključeno majhno število oseb
    b ?
  10. 10. V GWAS študiji želimo določiti, katera mesta v DNA so povezana z obolenjem za rakom prostate. Med sabo bomo primerjali katere skupine ljudi:
    a) zdrave ženske in bolnike z rakom prostate
    b) bolnike z rakom prostate in naključne ljudi iz populacije
    c) zdrave ljudi med sabo
    d) bolnike z rakom prostate in zdrave moške
    e) bolnike z rakom mehurja in bolnike z rakom prostate
    d
  11. 11. Katere preiskave lako opravljamo z metodo genetskega profiliranja (preiskava avtosomnih lokusov STR):
    a) prenatalno diagnostiko cistične fibroze
    b) preverjanje spornih očetovstev in drugih sorodstvenih povezav
    c) ugotavljanje vzroka smrti
    d) določanje telesne višine
    e) določanje stopnje metabolizma za presnovo zdravil
    b
  12. 12. Poskusi genskega zdravljenja človeka ????
    a) so dovoljeni samo na področju somatskega genetskega zdravljenja
    b) zaenkrat še na nobenem področju genetskega zdravljena človeka niso dovoljeni,
    saj metode še niso dovolj preizkušene
    c) so dovoljeni samo na področju embrionalnega genetskega zdravljenja
    d) so dovoljeni na področju somatskega in embrionalnega genetskega zdravljenja
    a (b)
  13. 13. Pomen molekularno genetskih preiskav pri novotvorbah hematopoetskega in limfatičnega tkiva je preostanka bolezni
    a) opredelitvi in spremljanju minimalnega preostanka bolezni
    b) opredelitvi, oceni prognoze, spremljanju minimalnega preostanka bolezni, oceni tveganja
    c) ? stranske učinke zdravil (ali pa je del odgovora b?)
    d) opredelitvi in oceni prognoze bolezni
    e) opredelitvi, oceni prognoze in spremljanju in spremljanju minimalnega
    ?
  14. 14. Kratica DTC-GT je okrajšava za
    a) Directly to consumer genetic testing
    b)Direct to consumer genetic testing
    c) Direct to cardiologist genetic testing
    d) Direct to clinic genetic testing
    e) Direct to company genetic testing
    b
  15. 15. Rezultat kariotipa pri dečku pokaže prisotnost dveh kromosomov X in enega kromosoma Y. Molekularno genetsko testiranje potrdi prisotnost lokusa SRY na kromosomu Y. Bolnik ima:
    a) Turner sindrom
    b) diGeorge sindrom
    c) Down sindrom
    d)Klinefelterjev sindrom
    d
  16. 16. Za genetsko testiranje pri otrocih velja, da bolezni že v otroški dobi
    a) ga izvajamo, če stroške testa krije zavarovalnica
    b) ga izvajamo, če se bolezen začne v odrasli dobi – dovolj časa za osveščanje otroka
    c) se nikoli ne izvaja pri otrocih
    d) ga izvajamo, če genetsko testiranje omogoča preprečevanje in zdravljenje
    e) ga izvajamo, če test zahtevajo starši
    d
  17. 17. S kakšnimi tehnologijami je možno pristopiti k neinvazivni prenatalni diagnostiki (iz materine krvi) za Downov sindrom
    a) PCR in cepitveni encimi 
    b) kariotipizacija
    c) sekvenciranje nove generacije
    d) …nih polimorfizmov?
    e) in situ hibridizacija (FISH)
    c
  18. 18. Določitev nukleotidnega zaporedja eksona 10 gena CFTR je metoda, ki omogoča opredelitev
    a) števila posameznih kromosomov
    b) samo prisotnost nepatoloških variant, ki se nahajajo v analiziranem področju
    c) samo določitev najpogostejše mutacije p.Phe50Bdel pri bolnikih s cistično fibrozo
    d) točkovnih mutacij, delecij, insercij in nepatoloških polimorfizmov, ki se
    nahajajo v analiziranem področju
    d
  19. 1. Pri diagnostiki kronične mieloične levkemije se najprej:
    a) Določi raven izražanja gena faktorja VII
    b) Določi ali je fuzijski gen BCR – ABL1 prisoten
    c)  Določa prisotnost mutacij v genu BCR-ABL1
    d)  Določi raven izražanja fuzijskega gena BCR-ABL1
    e)  Določi prisotnost mutacij v genu faktorja VII
    b
  20. 2.    Katere celice imunskega sistema
    induciramo (aktiviramo) z DNA vakcinami?
    a) T in B limfocite
    b) Makrofage in NK celice
    c) Samo T limfocite
    d) Samo B limfocite
    e) Samo makrofage
    a
  21. 3. Koncept 4P medicine prihodnosti vključuje:  (obkroži nepravilno!)
    a) Personalizirano medicino
    b) Participatorno medicino
    c) Medicino, vključeno v politične smernice držav
    d) Preventivno medicino
    e) Prediktivno medicino
    c
  22. 4. Iz katerih bioloških materialov običajno ni možno pridobiti dovolj kvalitetne jedrne DNA za uspešno tipizacijo lokusov STR?
    a) Slina
    b) Izpadli telogeni lasje
    c) Sperma
    d) Kri
    e) Citološki in histološki preparati ter tkiva, vpeta v parafinske bloke
    b
  23. 5. Kdo ni ponudnik DTC testiranja v Sloveniji?
    a) Inštitut za farmakologijo d.o.o.
    b) NeoCelica d.o.o.
    c) GenePlanet d.o.o.
    d) Genelitik d.o.o.
    a
  24. 6. Prednosti tehnologije sekvenciranja nove generacije vključuje? (obkroži 2 odgovora!)
    a) Identifikacijo mutacij v genu že, če imamo na razpolago enega samega bolnika
    b) Identifikacijo mutacij v genu, če imamo na razpolago družino z več obolelimi člani
    c) Široko dostopnost tehnologije v vseh medicinskih ustanovah
    d) Identifikacijo redkih genetskih variant, ki jih sicer s pristopom GWAS (genome wide asociation study) ne bi mogli povezati z boleznijo
    e) Da rezultati sekvenciranja nove generacije ne potrebujejo zapletenih bioinformacijskih analiz podatkov
    a, d
  25. 7. Kaj je genska terapija?
    a) Vnos proteinov v tarčno tkivo
    b) Terapija z biološkimi zdravili
    c) Vnos genetskega materiala v celice s terapevtskim namenom
    d) Cepljenje z virusno vakcino
    c
  26. 8. Katero metodo so uporabili v članku  A timely arrival of genomic medicine?
    Fant z nenavadno agresivno vnetno črevesno boleznijo, ki se ni odzival na zdravljenje (zdravila in kirurško)
    a) Whole genome seq  (sekvencirali eksom-vse eksone v genomu) 
    b) Whole introne seq
    c) Nič od naštetega
    d) qPCR mikromreže
    e) RNA seq
    a
  27. 9. Mutacijsko analizo v kinazni domeni BCR-ABL1 najpogosteje opravimo s preiskavo:
    RT-PCR
  28. 10. Kateri dve metodi uporabljamo pri odkrivanju kronične mieloične levkemije?
    a) Sekvenciranja
    b) Obratnega prepisovanja in kvantitativnega PCR
    c) Kvantitativnega PCR
    d) Alelno-specifični PCR
    e) Sekvenciranje in alelno specifičnega PCR
    b
  29. 11.  S kakšnimi tehnologijami je možno pristopiti k neinvazivni genetski prenatalni diagnostiki (iz materine krvi) za Downov sindrom?
    a) Sekvenciranje nove generacije 
    b) PCR in cepitveni encimi
    c) Kariotipizacija
    d) FISH
    a (d)
  30. 12.  Predimplantacijska diagnostika, kaj lahko testiramo? (2 odgovora za obkrožit)
    Gre za koncept, da genetsko diagnostiko izvršimo na celicah zarodka v postopku oploditve z biomedicinsko pomočjo, še preden zarodek vnesemo v maternico. S tem se odpre možnost, da zarodkov z ugotovljeno genetsko nepravilnostjo ne prenesemo v maternico. Tako nosečnicam zaradi neugodnega genetskega testa ni treba prekinjati nosečnosti.Na posamezni blastomeri lahko izvedemo diagnostiko FISH (specializiran laboratorij za FISH diagnostiko znotraj KIMG) v primeru suma na kromosomske mutacije ali test DNK z uporabo posebej prilagojene tehnologije v primeru genskih mutacij.
  31. 13. Iz kje lahko vzamemo vzorec za predimplantacijsko gensko diagnostiko?
    a) Oocit
    b) Spermij
    c) Osem celična blastomera
    d) Osem tedenski zarodek
    c
  32. 14. Predsimptomatsko genetsko diagnostiko izvajamo:
    a) V okviru klinične obravnave na posameznih kliničnih oddelkih
    b) Na željo staršev, če gre za bolezni, ki se začnejo v odrasli dobi (Huntingtonova b.)
    c) V okviru večstopenjskega procesa, ki vključuje vsaj tri genetske posvete in obravanavo pri kliničnem psihologu
    d) Z genetskimi testi direktno od potrošnika
    c
  33. 15. Predsimptomatsko genetsko diagnostiko pri otroku izvajamo:
    a) v okviru klinične obravnave na posameznih kliničnih oddelkih
    b) na željo staršev, če gre za bolezni, ki se začnejo v odrasli dobi
    c) če je mogoče zdravljenje v otroški dobi
    c
  34. 16. Določitev nukleotidnega zaporedja eksona 10 gena CFTR je metoda, ki omogoča opredelitev:
    a) Točkovnih mutacij, delecij in insercij znotraj analiziranega področja
    b) Točkovnih mutacij, delecij, insercij in polimorfizmov znotraj analiziranega področja
    c) Polimorfizmov znotraj analiziranega področja
    d) Števila posameznih kromosomov
    e) Samo določitev najpogostejše mutacije p.Phe508 del pri bolnikih s cistično fibrozo
    b
  35. 17. Določitev nukleotidnega zaporedja eksona 10 gena CFTR je metoda, ki omogoča opredelitev:
    a) genetskih sprememb v sosednje ležečih intronih
    b) vseh genetskih sprememb znotraj analiziranega področja
    c) polimorfizmov znotraj analiziranega področja
    d) števila posameznih kromosomov
    e) samo določitev najtežjih mutacij
    b
  36. 18. Človeški haploidni genom sestavlja:
    a) 44 avtosomov, spolna kromosoma X in Y , mitohondrijski kromosom
    b) 22 avtosomov, spolni kromosom X ali Y , več kopij mth kromosoma
    c) 22 avtosomov, spolna kromosoma X in Y, mth kromosom
    d) 46 kromosomov, mth kromosom
    e) 44 avtosomov in 2 spolna kromosoma
    c
  37. 19.    Rezultat kariotipa pri deklici pokaže prisotnost enega kromosoma X. Analiza z metodo FISH pokaže prisotnost kromosoma Y pri 8 od 100 analiziranih celic. Molekularno genetsko testiranje pokaže prisotnost lokusa
    SRY na kromosomu Y. Gre za bolnico, ki ima:
    a)       DiGeorge sindrom
    b)       Klinefelterjev sindrom
    c)       Downov sindrom 
    d)       Turnerjev sindrom
    d (45, X / (46,XY)    (ponavadi prisoten mozaicizem teh dvehgenotipov!)


    • a)    delecija22q11.2
    • b) (47, XXY ) moški
    • c) (47, XY + 21)
  38. 20. Katere forenzične identifikacijske metode imajo potrditveno moč ?
    a) Metoda, pri kateri preiskujemo na kromosom Y vezane lokuse STR (tudi, le izključitvena moč)
    b) Metoda, pri kateri preiskujemo polimorfizme mtDNA
    c) Metoda, preučevanja seroloških in biokemičnih označevalcev
    d) Metoda genetskega profiliranja, pri kateri preiskujemo avtosomalne lokuse STR
    d
  39. 21. Diagnostična določitev kariotipa omogoča:
    a) Opredelitev večjih sprememb v številu in strukturi kromosomov
    b) Opredelitev sprememb v strukturi, ne pa v številu kromosomov
    c) Določitev nukleotidnega zaporedja kromosoma
    d) Opredelitev točkovnih mutacij in polimorfizmov
    a
  40. 22. Ob neuspešni preiskavi jedrne DNA je običajno možna uspešna (manjka par besed :D):
    a) Haploidnega stanja
    b) Odsotnosti rekombinacije
    c) Sledenje maternalnim rodovnikom
    d) Dedovanja po materi
    e) Krožne oblike mtDNA in številnih kopij na posamezn
    e
  41. 23. Proteinski bio-čip je verjetno boljši za analize diferenčnega onko…neki
    a) Dajo realnejšo sliko fenotipa rakaste celice
    b) Je stabilnejši
    c) Ga je enostavneje izdelati
    d) Omogoča večje število ponovitev poskusa
    e) Omogoča tudi vpogled v celični metabolom
    e
  42. 24. Na kateri vrsti študij temelji večina rezultatov testov DTC?
    a) SWAT
    b) SNP
    c) GWAS
    d) MIQE
    c
  43. 25. Pri pediatričnem bolniku s kronično boleznijo dihalnih poti in upočasnjen… v znoju pokazala zvišane vrednosti. Pri bolniku je potrebno opraviti naslednj…:
    a) Določitev mutacij v genu za faktor 8
    b) Določitev mutacij v genu CFTR
    c) Določitev kariotipa
    d) Določitev mutacij v genu CFTR in določitev kariotipa ?
    b
  44. 26. Kaj je lahko mutirano pri cistični fibrozi?
    CFTR (7q31)
  45. . Katera od spodaj naštetih strategij se uporablja pri zdravljenju raka z g…( ensko terapijo?)
    a) Utišanje tumorskih supresorskih genov
    b) Aktivacija onkogenov
    c) Z encimom posredovana aktivacija predzdravila
    d) Kompenzacija mutacije onkogena
    d (c)
  46. 28. Kako preverimo obolelega z rakom in zdravega?
    a) Tkivo organa zdravega in tkivo istega organa obolelega
    b) Enako, poleg tega pa še tkivo drugega organa zdrave osebe
    c) Kri bolnika z rakom in kri zdravega
    d) Kombinacija kri in tkivo, mislim da samo obolelega
    a
  47. 29. Število genov in proteinov , ki jih kodira človeški genom:
    a) 25.000-35.000, nekaj stotisoč proteinov (35.000-40.000)
  48. 30. STR lokusi-kaj so, katere sorodstvene povezave odkrivamo z njimi
    a) Bližnje sorodstvene
  49. 31.  Imaš pacienta s slanim znojem….kaj točno mu testiraš
    funkcije genov
  50. 32. Problemi genetskega testiranja:
    a) Ni problemov
    b) Neenotna evropska zakonodaja glede genetskega testiranja
    c) Vpliv ZDA na politiko genetskih testiranj
    d) Odgovor a in b
    b
  51. 34.  X vprašanje:
    a) Nepopoln himerizem
  52. 35. Dedovanje vnuk dedek:
    a) Preko mame ( mama prenašalka, X- vezano dedovanje)
  53. 36. Katerih bolezni ne preverjamo s komercialnimi genetskimi testi?
    a) Downovega sindroma
    b) raka prostate
    c) diabetesa tipa II
    d) srčno-žilnih bolezni
    e) laktozne intolerance
    a
  54. 37.    Katere so matične celice?
    a)       pluripotentne celice v notranjem »delu« blastociste
  55. 38. Kdo v Sloveniji ponuja komercialne »Direct-To-Consumer« teste?
    a) Spletne ponudbe, TV oglasi, še nekaj
    b) Zdravniki
    c) Lekarne
    d) Trgovine
    e) Petrol
    a
  56. 39.    10. Kaj so STR?
    a) Mikrosatelitna zaporedja, kjer se zaporedje skupine baz ponavlja. ( STR (mikrosateliti ali kratke tandemske ponovitve, nahajajo se v nekodogenih regijah DNK po njih se ljudje med seboj najbolj razlikujemo).)
  57. 40.    V katerih celicah bo prisotna prirojena mutacija?
    a)       V vseh.
  58. 41.     Hemofilija A - pri prenatalni diagnostiki testiraš za katere mutacije?
    a)       Za tiste, ki jih imajo starši.
  59. 42.    Sum na cistično fibrozo, dokažeš mutacijo v genu p.Phe508del, gre za heterozigota. Kaj ugotoviš?
    a)        Suma nismo potrdili.
  60. 43. Genetsko zdravljenje v prenatalni dobi v Sloveniji:
    a) je prepovedano (zaradi različnih nevarnosti)
    b) se uporablja le v okviru umetne oploditve
    b?
  61. 44.    Kaj je farmakogenomika?
    Ukvarja se z vplivom genetskih variacij na odgovor zdravila s povezavo genske ekspresije in/ali SNP z učinkovitostjo in/ali toksičnostjo zdravila.
  62. 45. Katero metodo genetskega zdravljenja boš uporabil za zdravljenje možganskega tumorja?
    a) Ex-vivo nekaj z uporabo genske pištole.
    b) Lokalizirano in-vivo nekaj s pomočjo elektroporacije.
    c) In-vivo nekaj s pomočjo adenovirusov.
    d) In-vivo nekaj s pomočjo retrovirusov.
    e) Sistemski vnos protiteles v obliki liposomov ... (nekaj takega)
    b
  63. 46. Kaj od spodaj naštetega bi najbolje opredelilo rabo RFLP?
    a) Določanje očetovstva
    b) Identifikacija oseb in določanje nukleotidnega zaporedja
    c) Posredna genetika in identifikacija oseb
    c

What would you like to do?

Home > Flashcards > Print Preview