Wörtchen - Block 9.txt

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  1. Gonadenanlgae beim Menschen?
    Hoden oder Eierstöcke
  2. SRY?
    Sex-determing region of Y-chromosome —> Transkriptionsfaktoren
  3. Testis
    Hoden
  4. Oogonese?
    Entstehung der Eizelle
  5. Spermatogenese?
    Entstehung der Spermienzelle
  6. Folikel?
    Einheit aus einer Keimzelle und Hilfszellen
  7. Wie viele Oozyten sind im 5., 7. Monat und dann in der Pubertät noch vorhanden?
    • 5. Monat: 7 Mio
    • 7.Monat: 1-2 Mio
    • Pubertät: 40’000 Oozyten
  8. Wie viele Oozyten werden pro Zyklus verbraucht?
    5-15 Oozyten reifen heran pro Zyklus
  9. Thekazellen, was produziert sie?
    • LH-abhängig, trägt eine wichtige Funktion zum Wachstum des Follikels bei
    • Produziert Oesterogen
  10. Antrum?
    Hohlraum im Tertiärfollikel
  11. Graaf-Folikel?
    Ist das Endstadium der Reifung des Follikels
  12. Ovulation?
    Eisprung
  13. Zona Pellucida?
    Schutzhülle um Oocyte, gebildet aus Granulosazellen. Zwischen Eizellenmembran und Corona radiata
  14. Corona radiata?
    Granulosazellen welche Eizelle umgeben
  15. FSH (ausgescrieben?)
    Follikel stimulierendes Hormon
  16. LH (Luteinstimulierendes Hormon)
    fördert Produktion Progesteron
  17. Bei der Regulierung des Zyklus der Frau Hemmen welche Hormone welche oder fördern welche Hormone welche?
    • FSH erhöht Sekretion von Östradiol
    • Östradiol fördert Ausschüttung von LH
    • LH führt zu Steigerung von Progesteron
    • Progesteron hemmt FSH und LH
  18. sensible Phase bezüglich Gliedmassenbildung in der Schwangerschaft?
    4. und 5. Woche
  19. Amelie, Mesomelie?
    • Amelei: vollständiges Fehlen der Extremität
    • Mesomelie: verkürzte Extremitäten
  20. Phokomelie?
    Hände und Füsse direkt am Stamm befestigt
  21. Leydigzelle?
    • Im Hoden des Mannes vorhanden (10-20% Zellenmasse)
    • Synthese von Testosteron
    • durch LH stimuliert
  22. Testicle?
    Hoden
  23. tunica albuginea
    Membran welche Hoden umfasst
  24. Sertoli-Zelle?
    Blut-Hodenschranke, schützen Spermatogonie/zyt/id und Ernähren Spermatiden
  25. Wieso braucht es eine Blut-Hodenschranke?
    Damit die Spermatozyten und spätere Entwickclungsstadien geschützt sind. (haploide Zellen weisen Antigeneigenschaften auf)
  26. Akrosom?
    Kopfplatte Spermium (Lysosom), wichtig Eindringen in Eizelle
  27. Wie lange dauert es bis eine Spermatogonie zu einem Spermium anreift?
    64 Tage
  28. Residualkörper?
    Bei Bildung Spermium abgestossen
  29. Cervix?
    Gebährmutterhals
  30. Welche beiden Bendingungen sind im Skrotum anders als im Rest des Körper? Notwendig für Spermatogenese)
    • Die Temperatur liegt 2-3 Grad tiefer
    • Der Druck ist erhöht
  31. Spermatozoon?
    Spermium
  32. Spermatozytogenese?
    Ablauf von Spermatogonie bis Spermatozyt II (Teilung der Zelle)
  33. Spermiogenese?
    Ablauf von der Spermatide bis zum fertigen Spermien (Differenzierung/Reifung)
  34. Spermatozytogenese+Spermiogenese?
    Spermatogenese
  35. Tägliche Produktion von Spermien und Anzahl Spermien bei Ejakulat?
    • 100 Mio Spermien pro Tag
    • 50-200 Mio Spermien pro Ejakulation
  36. Kapazitation
    Entfernung der Glykogenschicht des Spermiums, damit Eindringen in Eizelle möglich wird und volle Bewegung vorhanden ist.
  37. Wie lange bleibt ein Spermium in der Frau befruchtungsfähig und wie lange Oocyte fruchtbar?
    • Spermium: 4 Tage (nach Kapazitation)
    • Oocyte:
  38. Zygote?
    Befruchtete Eizelle
  39. Morula?
    Eine Ansammlung von etwa 30 Zellen, ausgehend von Zygote nach Furchungsteilungen. (erinnert an eine Brombeere, darum Name)
  40. Blastocyste?
    bildet sich aus der Morula am 4. Tag nach der Befruchtung (32-Zellstadium), besteht aus pluripotenten Stammzellen
  41. Blastocoel?
    mit Flüssigkeit gefüllter Raum in der Blastocyste
  42. Nidation?
    Einnisten des Keims in die Uterusschleimhaut
  43. Wie nennt man die Zellen des Ento- und Ektoderms während dem Blastocystenstadium?
    • Entoderm: Hypoblast
    • Ektoderm: Epiblast
  44. Wann findet Kompaktion statt?
    am 2.-3. Tag nach der Befruchtung
  45. Corticale Reaktion?
    Änderung der Eigenschaften der Zellmembran der Oocyte um eine Polyspermie zu verhindern.
  46. Gastrulation/Invagination?
    Vorgang, wo sich das Mesoderm zwischen das Ento- und das Ektoderm einschiebt und das dreiblättrige Keimblatt entsteht.
  47. Was ist die Chordaplatte?
    Mesodermzellen welche sich kurzfristig ins Entoderm integriert haben und dann die Chorda ausbilden.
  48. Wie werden die drei Verdickungen am Neuralrohr genannt und was entsteht aus diesen Strukturen?
    • 3 primären Hirnbläschen:
    • Prosenzephalon —> Grosshirn
    • Mesenzephalon —> Mittelhirn
    • Rhombenzephalon —> Hirnstamm
  49. Wie werden die drei Zellbestände genannt, die aus dem Somiten entstehen und wo liegen die Zellbestandteile im Somiten?
    • Es werden gebildet:
    • Sklerotom (zentral und medioventral)
    • Dermamyotom (dorsolateral) aus welchem dann Myotom und Dermatom entstehen
  50. Bennenug der beiden Mesoderm Blätter? Nach welchem Kriterium?
    • parietales Mesoderm —> Kontaktfläche mit Ektoderm
    • viszerales Mesoderm —> Kontakt mit Entoderm
  51. Welche Wochen sind während Entwicklung des Embryos für seine Urkeimzellen relevant und was geschieht dabei?
    • 3. Woche: Ansammlung der Urkeimzellen im Dottersack (Ursprung unbekannt)
    • 6. Woche: Einwanderung der Urkeimzellen durch den Dottergang in die Genitalleiste (hinter dem Darmrohr gelegen).
  52. Genitalleiste?
    Entstehungsort der Gonaden, wo später Urkeimzellen einwandern (6. Woche)
  53. Phylotypisches Stadium?
    Stadium in embryonaler Entwicklung, wo Strukturen wie Neuralrohr, Somiten und Chorda erkennbar sind. Stadium in dem alle Wirbeltiere eine sehr ähnliche Organisation aufweisen.
  54. Endometrium?
    • Schleimhaut welche Uterus auskleidet. In sie nistet sich die Blastocyste ein (Nidation).
    • In Schwangerschaft Endometrium —> Decidua (ab Zeitpunkt, wo sich Durchblutung ändert und Glykogen eingelagert)
  55. Wie schwer Uterus schwanger vs nicht-schwanger?
    schwanger: 1 kg, nicht-schwanger: 100g
  56. In was kann das Endometrium weiter unterteilt werden? Was erfüllen diese Schleimhautschichten für Aufgaben?
    • fuctionalis (zu cavitas uteri), bildet sich in jedem Zyklus neu und wird herausgerissen (Menstruation)
    • basalis (zu Myometrium), bleibt relativ konstant und bildet functionalis neu
  57. Chorion?
    äusserste Fruchthülle des Embryos
  58. Wie viele Tage sind nötig um die tertiären Chorionzotten auszubilden, damit die Plazenta funktionell wird?
    28. Tage bzw. ein Monat
  59. Chorion laeve vs Chorion frondosum?
    • chorion leave: Ist dem Embryo abgewandt, während Entwicklung bilden sich Chorionzotten zurück und das Chorion verschmilzt mit der Decidua und dann mit dem Amnion
    • chorion frondosum: Besteht aus tertiären Chorionzotten, welche wiederum aus Trabekel aufgebaut sind und Lakunen bilden.
  60. Hämochoriale Plazenta?
    Form der Plazenta, wie beim Menschen. Plazentaschranke so aufgebaut, dass uterines Epithel und Endothel der Mutter fehlen (Syncytiotrophoblasten und Endothel Embryo vorhanden).
  61. Fibrinoiden und PLazenta?
    Sie bilden ein mechanischer Schutz gegen die Abstossung der Plazenta durch die weissen Blutkörperchen.
  62. Aus wie vielen Zellen besteht der menschliche Organismus und wie viele Zelltypen enthaltet dieser?
    10^14 Zellen, welche in 300 verschiedene Typen aufgeteilt sind.
  63. Unter welchen Bedingungen und in welchem Medium werden Stammzellen konserviert?
    bei -196 Grad im flüssigem Stickstoff
  64. Wundtypen? (3 Kategorien)
    • mechanisch: Risswunde, Schnittwunde, Quetschwunde
    • chemisch: Säure, Base
    • physikalisch: Hitze, Kälte, Strahlung
  65. Phasen der Wundheilung und approximative Dauer der Phase?
    • Latenzphase (Stunden)
    • Entzündungsphase= Exidationsphase (Tage)
    • Proliferationsphase (Wochen)
    • Organisationsphase (Monate)
  66. Chemotaxis?
    Anlockung von Zellen des Immunsystems durch Ausschüttung von Botenstoffen
  67. Firbin (Funktion)?
    Entsteht bei der Blutgerinnung aus Fibrinogen und bildet Netz über die Thrombozyten, welche Wunde temp. verschliessen. Gemeinsam mit Erythrozyten führt die Ablagerung zu einem Thrombus welcher Wunde verschliesst bis Wundheilung abgeschlossen ist.
  68. Was sorgt in der Entzündungsphase für den Abbau des Blutgerinsels (EZM) und den Abbau von Fibrin?
    Die Matrixproteasen bauen das Blutgerinsel ab und Serinproteasen bauen spezifisch Fibrin ab)
  69. Myofibroblasten (Entstehung + Funktion)?
    Bilden sich aus den Fibroblasten nach dem diese ihre Wanderung über Gel-Matrix abgeschlossen haben. Sie haben an glatte Muskulatur erinnerndes Aussehen und sind für das Zusammenziehen der Wunde verantwortlich.
  70. bei der Wundheilung ist in den ersten Tagen der Anteil des Kollagens III höher als des Typ I, wie wäre das Verhältnis bei normalen Bedingungen?
    I:III = 9:1
  71. Pericyten? (Funktion und Lage)
    Sind Bindegewebszellen die an der Aussenwand der Kapillaren gelegen sind und die Durchblutung durch ihr Zusammenziehen beeinflussen.
  72. Kallus?
    Resultat einer sekundären Frakturheilung —> Knochennarbengewebe zur Überbrückung von Knochenspalt bei Bruch
  73. Debridement?
    Entfernung von nekrotischem Gewebe vor Verschluss einer Wunde.
  74. Was bedeutet EMT und was passiert bei diesem Vorgang?
    EMT= epitheliale-mesenchymale Transition, bedeutet: Das Loslösen einer epithelialen Zelle und Verlust polarität und dann Überwindung der BM und Erlangen von invasiven mesenchymalen Stammzelleigenschaften.
  75. mesenchymal?
    das Bindegewebe betreffend
  76. Motalität?
    Bewegungsfähigkeit einer Zelle
  77. MET?
    mesenchymale-epitheliale Transition, Umkehrvorgang des EMT, Zelle gelangt Polarität und Zell-Zell Kontakt Merkmale zurück.
  78. Welche 2 Typen von Matrixproteasen gibt es?
    Metallproteasen und Serinproteasen
  79. Welche Elemente benötigen Metallproteasen um aktiv zu sein?
    Ca2+ und Zn2+
  80. Welche Metallproteasen und Serinproteasen gibt es?
    • Metallproteasen:
    • Kollagenasen
    • Gelatinasen
    • Stromelysine
    • Serinproteasen:
    • Plasminproteasen
  81. HIF?(Ausgeschrieben+Funktion)
    hipoxia-inducible-factor —> Reguliert VEGF Produktion, bei hohem O2(+Nährstoff)-Gehalt tiefes HIF.
  82. Was ist per Gesetz vorgeschrieben bei genetischer Beratung?
    • nicht-direktive Aufklärung über Untersuchung (vorher+nachher)
    • schriftliches Einverständnis der zu beratenden, um Untersuchung durchzuführen.
  83. Wahrscheinlichkeit für Spontanabort?
    • 16.6% —> jede 6. Schwangerschaft Spontanabort (besonders in 1. Drittel SS)
    • Grund: 50-60% Chromosomenfehlverteilung
  84. Wie hoch ist das Risiko für Missbildung/Krankheit für Kind bei Geburt?
    2-4%, wenn Eltern Blutsverwandt (Cousins): 6%
  85. Indikationen für postnatale genetische Analysen (9 Merkmale)?
    • multiple Fehlbildungen
    • Dysmorphiezeichen
    • geistiger ER unklarer Aetiologie
    • Klein- bzw. Zwergwuchs / Riesenwuchs
    • ausbleibende Pubertät (XO, XXY)
    • positive Familienanamnese
    • gehäufte Aborte
    • Konsanguinität
    • Tumorerkrankungen
  86. Konsanguinität?
    Blutsverwandtschaft
  87. Nennen Sie autosomale Erbkrankheiten und ihre Häufigkeit(2 Beispiele)?
    • Cystische Fibrose, Träger 4%, Homozygotie: 0.16%
    • Hämochromatose, Träger: 10%, Homozygotie: 1%
  88. Nennen Sie 2 X-Chromosomale Erbkrankheiten und ihre Häufigkeit?
    • Duchenne Muskeldystrophie, Häufigkeit: 1/3500
    • Hämophilie A (Bluterkrankheit)
    • Rot-grün Sehschwäche
  89. Bezeichnung Fachgebiet, wenn man Chromosomen analysiert und Bezeichnung, wenn man Gene isoliert analysiert?
    • Chromosomenanalyse —> Zytogenetik
    • Gen-Analyse —> Molekulargenetik
  90. 3 Formarten von Chromosomen?
    • akzentrisch (mit Satelliten)
    • metazentrisch
    • submetazentrisch
  91. Euploidie?
    das vorliegen des korrekten Chromosomensatz in der Anzahl
  92. Aneuploidie?
    Wenn der Chromosomensatz zu viele/wenige Chromosomen enthält.
  93. Strukturelle Chromosomenaberrationen? (5 Arten)
    • Deletion
    • Insertion
    • Duplikation
    • Inversion
    • Translokation
  94. Risiko Trisomie 21 für junge Mütter und wie hoch Wiederholungsrisiko?
    • Risiko: 0,1%
    • Wiederholungsrisiko: 1,5% wegen evt. Non-Disjunction bei Gametogense
  95. Was charakterisiert Klinefelter-Syndrom Patienten und wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für Syndrom?
    XXY, kleine feste Testes, Brustbildung (Gynäkomastie), Infertilität 90%, Wahrscheinlichkeit: 1:1000
  96. Beschreibe die Robertsonsche Translokation?
    Wenn zwei Chromatide fusionieren (Translokation) und bei Reifeteilung dann in einem Gamet 2 Chromatide sind und im anderen Gamet kein Chromatid. Bei Befruchtung dann Monosamie oder Translokationstrisomie.
  97. Typische Merkmale für Mikrodeletions-Syndrome? (4 Merkmale)
    Wachstumsrückstand, geistiger Rückstand, Herzfehler, Gesichtsdysmorphien
  98. Was für eine Mutation ist beim Williams-Beurer Syndrom vorhanden und wo befindet sie sich? Symptomatik?
    • Mikrodeletion —> 7q11.23
    • Symptomatik: Gefässanomalien, Geistige Retardierung, freundlich extravertiert (Distanzlos, musikalisch), Elfengesicht, Iris stellata, hypoplastische Zähne
  99. contiguous gene syndrom?
    Verlust mehrer bis vieler benachbarter Gene (Mikrodeletion)
  100. Karyogramm?
    Auslegeordnung aller 46 Chromosomen.
  101. Häufigste autosomale Erbkrankheit beim kaukasischen Menschen?
    Hereditäre Hämochromatose HH
  102. Betroffene Strukturen/Organe bei HH (6 Antworten)?
    Leber (Zirrhose), B-Zellen (Diabetes), Myokard (Kardiomyopathie), gonadotrope Zellen Hypophyde (Impotenz), Gelenke, Haut (Pigmentierung)
  103. Wie hoch ist das Trägerrisiko und Erkrankungsrisiko von HH?
    • Trägerchance: 1/10
    • Erkrankungsrisiko: 1/400
  104. Was ist eine Compound Heterozygotie?
    Wenn bei autosomalen Chromosomen beide im selben Gen eine Mutation aufweisen, die Mutation aber nicht die selbe ist. z.B. bei HH (4-5%)
  105. Phlebotomie?
    Aderlass
  106. Welches Gen ist bei der cystischen Fibrose mutiert und wie wirkt sich die Mutation aus?
    Das CFTR Gen. Betroffen sind Chloridkanäle in Epithelialzellen, was zu einer Funktionsstörung von Drüsen und zähen Schleims führt.
  107. Mekoniumileus?
    Darmverschluss durch zähflüssigen, klebrigen Stuhlgang
  108. Trägerrisiko für CF und Erkrankungswahrscheinlichkeit?
    • Trägerrisiko: 4%
    • Erkrankungsrisiko: 1/2’500
  109. Gower-Zeichen? (Bedeutung+typisch für welche Krankheit?)
    • Tritt ein wenn Pat. sich mit Hilfe der Hände am Körper entlang aufrichtet (aus der Bauchstellung).
    • Typisches Symptom bei Muskeldystrophien (Gesässmuskulaturschwäche)
  110. Auf welchem Chromosom (Arm und Band) befindet sich die Mutation, welche für Duchenne verantwortlich ist?
    Xp21
  111. Unterschied inframe und out of frame?
    • Bei beiden Begriffen handelt es sich um eine Mutation, wo eine Duplikation/Deletion stattgefunden hat.
    • inframe: Deletion/Duplikation entspricht einem Vielfachen von 3 bp —> AS fallen weg oder kommen hinzu.
    • out of frame: Die Anzahl der Bp welche sich einfügen/wegfallen entsprechen nicht einem vielfachen von 3 —> Leserasterverschiebung
  112. Wann ungefähr findet die Inaktivierung eines der beiden x-Chromosomen in der weiblichen Zelle statt?
    12.-16. Tag
  113. Was sind mögliche Gründe für manifesting carrier bei DMD?
    non-random X Inaktivierung, Turner XO, Translokation mutiertes X-Chromosom.
  114. Karzinom?
    ein maligner Tumor aus Epithelzelle entstanden.
  115. Sarkom?
    ein maligner Tumor aus Bindegewebe entstanden.
  116. Leukämie
    maligner Tumor aus Blutzelle entstanden.
  117. Ablauf der Metastasenbildung? (6 Schritte)
    • 1. Proliferation und Angiogenese
    • 2. Invasion
    • 3. Intravasion
    • 4. Extravasion
    • 5. Nidation
    • 6. Proliferation und Angiogenese
  118. Li-Fraumeni Syndrom?
    autosomale-dominante Erbkrankheit, welche p53 Gen inaktiviert —> keine Synthese p53 Protein (welches für Stopp Zellzyklus bei Mutationen verantwortlich ist.)
  119. p53 Protein? (Funktion)
    Das p53 Protein unterbricht den Zellzyklus und somit die Zellteilung, gibt der Zelle mehr Zeit um Mutationen zu korrigieren oder die Apoptose einzuleiten.
  120. Wie viele Mitochondrien pro Zelle? Und wie viele mtDNAs pro Mitochondrium?
    • Mitochondrien: 100-100’000
    • mtDNAs: 5-15
  121. Ataxie?
    Störung der Bewegungskoordination, was zu unkontrollierten und überschüssigen Bewegungen führt.
  122. Myoklonie?
    unwillkürliche Zuckungen einzelner Musklen/Muskelgruppen.
  123. Karyotyp?
    Erscheinungsbild im Karyogramm (Auslegung der Chromosomen)
  124. Chorionzotten Biopsye?
    Entnahme Zellen Plazenta und Untersuchung der Erbinformation (gleiche wie bei Fötus, weil Plazenta aus Eizelle entwickelt.)
  125. Wie viele Eisprünge bis Menopause?
    500
  126. Was wird als Hatching bezeichnet?
    Schlüpfen der Blastozyste aus der Zona pellucida Hülle
  127. Was passiert mit Neuralleistenzellen?
    Differenzieren sich in viele verschiedene Richtungen: Melanozyten (Hautpigmentierung), Neuroblasten, Satelitenzellen, Zahnanlagen
  128. Was produziert der Corpus luteum vor allem?
    • Progesteron
    • nebenbei noch wenig Östradiol
  129. Wann wird die Chorionbiopsie durchgeführt, wann die Amiozentese?
    • Chorionzottenbiopsie 10.-14. SSW
    • Amiozentese 14.-18.SSW
  130. Was sind TIMPs und was inhibieren sie?
    • tissue inhibitors of metalloproteases
    • Inhibieren Metalloproteasen (Zn2+ und Ca2+)
  131. Was sind Zymogengranulas?
    Werden von einer Zelle ausgeschüttet sobald Plasminogenaktivatorligand an Rezeptor der Zelle andockt. Zymogengranula bilden dann Pro-Metalloproteasen, welche durch Plasmin (welches wiederum vom Plasminogenaktivator aktiviert wird) aktiviert werden.
  132. Was ist die Vaskulogenese und wie wird sie gesteuert, bis wann findet sie statt?
    • Neubildung von Blutgefässen aus dem Mesoderm
    • Dottersack (Entoderm) schüttet FGF ins viszerale Mesoderm, welches mit der Bildung von Hämangioblsten reagiert. Gleichzeitig schüttet Mesoderm auch VEGF (vascular endothelial growth factor aus) welche zur Differenzierung der oberflächlichen Hämangioblasten zu Endothelzellen führt.
    • Bis 3./4. Woche nach Schwangerschaft
  133. Welche Chromosomen sind akrozentrisch?
    13,14,15,21,22
  134. Was bewirkt eine Silbernitratfärbung bei den Chromosomen?
    eine Dunkelfärbung der Satelliten bei akrozentrischen Chromosomen
  135. Was bedeutet FISH-Analytik und wo wird sie verwendet?
    • fluoreszenz in situ hybridisierung
    • Komb. Molekulargenetik und Zytogenetik
    • Nachweis Translokation oder Mikrodeletion (keine einzelne Gendefekte)
  136. CGH-Methode? (Ausgeschrieben und Funktion?)
    • comparative genomic hybridization
    • wird verwendet um eine Duplikation oder Deletion nachzuweisen, mit Hilfe von Referenz-DNA
    • wenn Referenz-DNA mehr vorhanden ist —> Deletion, wenn zu weniger Referenzmaterial als Probe —> Duplikation
  137. In wie vielen Fälle liegt eine freie Trisomie bei Trisomie 21 vor?
    95%
  138. Was sind typische Merkmale bei Trisomie 13,18 und 21?
    • Alle untergewichtig (2500g)
    • schwere Retardierung (21 etwas höher IQ 20-50)
    • Herzfehler (bei 21 tiefer —> 45%)
  139. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für eine balancierte Translokation bei Chromosomen?
    1/3
  140. Smith-Magenis Syndrom?
    • Mikrodeletion 17p11.2
    • kleine Hände
    • geistige Retardierung IQ 40-50
    • destruktives Verhalten, Selbstverletzend
    • atypisches Schlafverhlaten, invertiert
  141. Was sind Beispiele für Supressorgene? (1 Beispiele)
    p53
  142. Wie muss man vorgehen bei Verdacht Hämochromatose?
    • 1. Eisenparameter beobachten -> Transferrinsättigung über 45% und Serumferritin erhöht.
    • 2. Genanalyse (meistens C282Y)
    • 3. Wenn keine Bestätigung Verdacht, Leberbiopsie

Card Set Information

Author:
 cecchi_star
ID:
 304174
Filename:
 Wörtchen - Block 9.txt
Updated:
2015-06-18 07:00:20
Tags:
B9
Folders:

Description:
Embriologie - Block 9
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