Neurokutane Syndrome

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  1. Neurofibromatose Typ I
    • Autosomal-dominanter Erbgang, Spontanmutationen in ca. 50%
    • Haut: Café-au-lait-Flecken (ab Geburt),
    • Axilläre oder inguinale Hyperpigmentierung ("Freckling"), Lisch-Knötchen, Multiple Neurofibrome (bzw. Wammen),Maligne Entartung möglich
    • ZNS: Epileptische Anfälle, Optikusgliom
    • Skoliose bei ca. ⅓ der Patienten
  2. M. Recklinghausen
    Neurofibromatose Typ I
  3. Neurofibromatose Typ II
    • Auftreten im frühen Erwachsenenalter
    • Haut: (selten), Café-au-lait-Flecken Neurofibrome
    • ZNS: Bi- oder unilaterales Akustikusneurinom, multiple zerebrale und spinale Tumoren, Meningeome
  4. Tuberöse Sklerose
    • Meistens: Spontanmutationen In ca 30%: Autosomal-dominanter Erbgang
    • Haut: Adenoma sebaceum (ab Schulalter), Weiße Flecken ("white spots") ab Geburt,
    • Koenen-Tumor
    • ZNS (häufig): Epileptische Anfälle (oft BNS), Geistige Retardierung, Hirntumoren (Kortikale glioneuronale Hamartome
    • Subependymale Riesenzellastrozytome)
    • Nieren: Angiomyolipome
    • Lebenserwartung bei leichten Formen normal, in schweren Fällen jedoch reduziert (bspw. aufgrund von malignen Tumoren)
  5. Bourneville-Pringle-Syndrom
    Tuberöse Sklerose
  6. Ataxia teleangiectatica
    • Beginn im Vorschulalter
    • Autosomal-rezessiver Erbgang
    • Haut: Faziale und konjunktivale Teleangiektasien
    • ZNS: Zerebelläre Ataxie, Athetose, Okulomotorische und kognitive Störungen
    • Immunsystem: Verminderte Immunkompetenz
    • Deutlich reduzierte Lebenserwartung (<30 Jahre)
  7. Louis-Bar-Syndrom
    Ataxia teleangiectatica
  8. Enzephalotrigeminale Angiomatose
    • Genaue Ätiologie ungeklärt, meist Spontanmutationen
    • Haut: Kongenitale Angiome im Gesichtsbereich → Naevus flammeus im Bereich des 1. Trigeminusastes
    • ZNS: Zerebrale Krampfanfälle (häufig therapieresistent),  Kortikale Atrophie,
    • Gefäßmissbildungen der Choroidea und des ZNS
    • Mentale Entwicklung hängt stark von medikamentöser Einstellung der Krampfanfälle ab
    • Bei therapieresistenter Epilepsie kann ein epilepsiechirurgischer Eingriff einen günstigen Einfluss auf die mentale Entwicklung nehmen
  9. Sturge-Weber-Syndrom
    Enzephalotrigeminale Angiomatose
  10. Retinozerebelläre Angiomatose
    • Krankheitsbeginn im frühen Erwachsenenalter
    • Autosomal-dominanter Erbgang, in ca. 20% Spontanmutationen
    • Angiome im Bereich der Netzhaut, des Gehirns (v.a. Kleinhirn) und Rückenmarks
    • Nierenzellkarzinom
    • Phäochromozytom
    • Nieren- und Pankreaszysten
    • Ungünstige Prognose (Lebenserwartung ca. 30 Jahre)
  11. Von-Hippel-Lindau-Syndrom
    Retinozerebelläre Angiomatose
Author:
csand
ID:
329481
Card Set:
Neurokutane Syndrome
Updated:
2017-03-21 14:20:45
Tags:
Neurokutanesyndrome
Folders:

Description:
Neurokutane Synderome -Symptome
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