V17. Neuromuskuläre Erkrankungen

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  1. neuromuskuläre krankheiten
    • myopathien muskel
    • myastehne syndrome motorische endplatte
    • spinale muskelatrophien, poliomyelitis rückenmark-vorderhorn
    • ALS vorderhorn + pyramidenbahn
    • polyneuropathien nerven
    • pn meist nicht zu den neuromusk. krankheiten gezählt.
  2. ursachen myopathie
    • entzündlich (myositis)
    • infektiös (bei uns selten)
    • autoimmun (hereditär)
    • degenerativ
    • metabolisch
    • toxisch (statine) / endotoxisch (schilddrüsenunter-/überfunktion)
    • paraneoplastisch
    • erblich
    • dystrophien
    • ionenkanal-krankheiten
    • metabolische anomalien
    • mitochondriale anomalien
  3. ursachen myast. syndrome
    autoimmun, paraneoplastisch, hereditär
  4. ursachen poliomyelitis
    virale infektion (enteroviren, nur 2. neuron betroffen)
  5. ursachen SMA, ALS
    degenerativ, hereditär
  6. gemeinsame symptomatik
    • muskelschwäche (=parese) (oft mehr oder weniger generalisiert)
    • keine sensibilitiätsstörung
    • verlauf typischerweise chronisch progredient (einzelne ausnahmen)
  7. myopathie
    erkrankung der muskelfasern
  8. muskeldystrophie
    pathologie in zytoskelett, erbliche myopathie mit muskelfasernekrosen und muskelatrophie
  9. myositis
    muskelentzündung
  10. neurogene muskelatrophie
    sekundär nach schädigung des neurons (zb durch nerventrauma, periphere neuropathie, spinale muskelatrophie, ALS)
  11. klinischer phänotyp von muskelschwächen
    hinken bei gluteal-schwäche: duchenne oder trendelenburg-hinken
  12. muskelschwächen / -atrophie
    • meist symmetrisch
    • vorwiegend proximal (schulter-/beckengürtel)
    • charakteristische gehstörung (treppensteigen erschwert, duchenne- und trendelenburg-hinken)
    • restriktive ventilationstörung (befall atemmuskeln)
    • muskelatrophien (aber gelegentlich auch hypertrophien -> pseudo-hypertrophie)
    • haltungsanomalien
    • facies myopathica (stirnglatze)
  13. gowers-zeichen
    aufstützen auf den knien um aus dem sitzen aufzustehen. zeichen für muskelschwäche
  14. muskelschwäche beim kind
    floppy infant (verlust muskeltonus), trinkschwäche
  15. myopathien: zusätzliche, fakultative symptome
    • muskelhypertrophie (selten)
    • myotonie (dystrophia myotonica)
    • muskelkrämpfe
    • kontrakturen (verkürzung der muskeln)
    • mitbeteiligung des herzens: kardiomyopathie; reizleitungsstörungen
    • mitbeteiligung der glatten muskulatur (dystrophia myotonica)
    • mitbeteiligung anderer organsysteme (dystrophia myotonica, mitochondriale myopathien)
  16. myopathien MR phänotyp
    • T1-gewichtung = fettige degeneration (unterscheidung fett und muskel in T1 gut möglich) -> analyse befallsmuster. verschiedene stadien, semiquantitative graduierung (0-4 (4 muskel njr noch wegen der faszie erkennbar, alles andere fett)
    • quantitative T2-relaxometrie -> krankheitsaktivität messen (=entzündung/fasernekrose)
  17. typische muskelbiopsiebefunde
    • normaler muskel: gleichmässige faserkaliber, keine zentrale kerne
    • neurogene atrophie: gruppenförmige atrophie, va abflachung der muskelfasern
    • myopathisch: muskelfasernekrosen, satellitenzellproliferation (versuch einer regeneration), fibrose, atrophische fasern
    • B2
  18. myopathien beispiele
    • duchenne’sche und becker’sche muskeldystrophie: mutation im dystrophin-protein
    • gliedergürteldystrophien: zumeist mutationen in dystrophin-assoziierten proteinen
    • myotonische dystrophie. multisystemerkrankung mit muskeldystrophie, myotonie, kardialen, endokrinen, zerebralen und weiteren alterationen; zumeist augrund einer mutation (trinucleotid-verlängerung) im dystrophia myotonica – proteinkinase – (DMPK-) Gen
  19. krankheiten des dystrophin-komplexes
    • dystrophin: duchenne MD, becker MD
    • sarcogylcane: gliedergürteldystrophien (LGMD2D / E / DC / F)
    • calveolin-3: LGMD1C, rippling muscle disease
    • laminin-2: lamininopathien
    • andere
    • = hereditäre muskeldystrophien
  20. duchenne’sche muskeldystrophie (DMD): dystrophin-immunhistochemie
    DMD-muskel mit ausfall der dystrophin-immunreaktivität in den meisten fasern, faseratrophien und fibrose
  21. DMD
    gendefekt; strukturprotein dystrophin wird nicht exprimiert. vererbungsmodus: x-chromosomal rezessiv. inzidenz: 20-30 pro 100'000 neu geborenen buben. therapeutische ansätze: exonskiping, versucht wider ein leseraster herzustellen. auch wenn es zu klein ist oder fehlfunktion hat, besser als gar keines.
  22. glykogenese typ II (morbus pompe)
    gendefekt; dysfunktion eines enzyms (saure maltase), glykogen wird in lysosomen eingelagert. manifestationsalter je nach residueller enzymaktivität (geburt bis späteres erwachsenenalter). vererbunsmodus: autosomal-rezessiv. inzidenz 0.3-3 pro 100'000. therapie: enzymersatz
  23. polymyositis
    autoimmunreaktion primär gegen skelettmuskelfasern. direkte entzündliche infiltration einzelner muskelfasern durch zytotoxische t-lymphozyten
  24. dermatomyositis
    autoimmunreaktion primär gegen gefässe im muskel. perivaskulär betonte entzündliche infiltration des muskels überwiegend durch b-lymphozyten.
  25. myositiden
    antikörper-diagnostik hilfreich (myositis-spezifische resp. assoziierte AK, zb anti-Jo1)
  26. parasitäre muskelinfektionen
    bsp: larven des rundwurms trichinella spiralis (=nematode) im muskelgewebe
  27. myasthene syndrome: kardinalsymptome
    • muskelermüdung: erste kontraktionen mit normaler kraft, folgende kontraktionen mit abnehmender kraft.
    • klinisch (bsp): doppelbilder am abend (ermüdung von augenmuskeln), kauschwäche während dem essen auftretend, redeschwäche zunehmend bei vortrag, typisch: fokal, einzelne muskeln befallen.
    • ursache: störung der neuro-muskulären übertragung, durch antikörper gegen verschiedene epitope
  28. myasthene syndrome – pathophysiologie
    zielmoleküle für erkrankungen der motorischen endplatte: voltage-gated k/ca/na channel, nicotinic acetylcholine receptor, muscle-specific kinase, choline acetyl transferase, acetylcholine esterase. bsp: myasthenia gravis, lambert-eaton myasthenes syndrom, kongenitale myasthene syndrome (verschiedene AB, hauptsächlich postysn membran)
  29. myasthenia gravis
    • fluktuierende parese / rasche ermüdbarkeit einzelner muskeln infolge (autoimmun vermittelt) gestörter neuromuskulärer reizübertragung
    • beginn in >50% okulär (ptose, blickparese), im verlauf in 90% okuläre symptome. in 5-10% beginn mit gesichts-, kau-, schlund- und nackenmuskulatur. selten primär extremitätetn (proximalbetont), im verlauf jedoch häufig generalisierung.
    • prävalenz 140 / 1 mio einwohner
    • auftreten in jedem alter – peak bei frauen zw 20 und 30 jahren, männer 50 und 60 j.
    • gelegentlich assoziation mit anderen autoimmunerkrankungen
  30. myasthenia gravis – elektorphysiologie
    repetitive stimulation: stimulation eines nerven mit 5-6 supramaximalen impulsen in einer frequenz von 3 Hz, ableiten der entsprechenden muskelsummenpotentiale mit oberflächenelektroden. vergleich der amplitude des 1. und 5. muskelsummenpotentials (>10% unterscheid)
  31. spinale muskelatrophien (SMA)
    • meist autosomal rezessiv
    • verschiedenste SMA-typen, whs einheitliche genstörung, genlocus 5q12.2-q13.3
    • genprodukt = SMN1 (survival motor neuron). hier findet sich die mutation, je nachdem welcher abschnitt betroffen ist, ein stärkerer oder schwächerer verlauf.
    • degeneration der unteren motoneurone
    • progrediente schlaffe generalisierte paresen und muskelatrophien
    • prognose von tod als säugling bis normale lebenserwartung
    • keine kausal therapie
  32. motoneuronerkrankung
    nur wenige krankheiten betreffen ausschliesslich die motoneurone. sehr viele neurologische krankheiten führen zu einem funktionsverlust von motoneuronen.

Card Set Information

Author:
catfood
ID:
330623
Filename:
V17. Neuromuskuläre Erkrankungen
Updated:
2017-04-21 11:14:01
Tags:
neuromuskulär
Folders:

Description:
neuromuskuläre erkrankungen
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