Neuromuskuläre Erkrankungen

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  1. Spinale Muskelatrophie
    • progredienter Verlust von a- Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks
    • führen zu Muskelatrophie
    • Deletion im Survival-Motor-Neuron (SMN)-Gen, bei vielen Patienten zusätzl. Deletion im neuronalen Apoptoseinhibitor (NAIP)-Gen
  2. Spinale Muskelatrophie Werdnig-Hoffmann (SMA Typ1)
    • Patho: ausgeprägter Verlust von Vorderhornzellen mit Atrophie von Vorderwurzeln -> felderförm. Atrophie von Gruppen nicht innervierter Fasern
    • Progredienter Untergang motorischer Vorderhornzellen und konsekutive Muskelatrophie
    • Klinik: Beginn pränatal od. in ersten 3 LM
    • in utero schwache Kindesbewegungen
    • zuvor gesunder Sgl. verliert in wenigen Tagen Fähigkeit Bein zu bewegen od. zu strampeln
    • charakteristisches Lähmungsmuster mit ausgeprägt. Schwäche d. Beine und Schwäche des Rumpfes, der Arme und des Gesichts
    • „floppy infant“ mit Froschhaltung
    • per definitionem kein freies Sitzen
    • kaum Spontanmotorik, erloschene Muskeleigenreflexe
    • N. phrenicus relativ ausgespart mit paradoxer Atmung (Einziehung bei Inspiration)
    • Polymyoklonien der Finger und Zehen
    • Fibrillieren der Zunge va. beim Schreien
    • bulbäre Beteiligung mit Trinkschwäche und Aspirationsneigung
    • normale Intelligenz
    • frühe Skoliose und Kontrakturen
    • Tod in den ersten 2 LJ durch Infektion od. Ateminsuff.
  3. Intermediäre spinale Muskelatrophie (SMA Typ 2)
    • zunächst normale Entwicklung,
    • Sitzen wird erlernt
    • freie Laufen nicht möglich, können ihr Körpergewicht nicht tragen
    • stark verzögerte statomotorische Entwicklung mit proximal betonter Muskelschwäche
    • fehlende Muskeleigenreflexe
    • normale Intelligenz
    • Faszikulationen der Zunge und Tremor der Hände
    • Skoliose und Hypoventilation häufig in 1. Dekade
    • pulmonale Kapazität für Langzeitprognose entscheidend
    • 75% d. Pat. erreichen das Erwachsenenalter
  4. Spinale Muskelatrophie Kugelberg-Welander (SMA Typ 3)
    • mildeste Form, normale Entwicklung in d. ersten Jahren
    • langsam progrediente, prox. betonte Muskelschwäche
    • Tremor d. Hände
    • Schultergürtelmuskulatur besond. betroffen
    • Gehfähigkeit bleibt meist erhalten
  5. Diagnostik und Therapie der SMA
    • CK im Serum meist normal, selten leicht erhöht (< 200 U/l)
    • Sonographie d. Muskulatur: bei Typ 1 Fettgewebsschicht am M. quadriceps femoris im Verhältnis zu Muskelschicht >  1
    • EMG: Bild d. neurogenen Atrophie, verbreiterte, in Anzahl verminderte Potentiale, Einzeloszillationen, Fibrillationen
    • Nervenleitgeschwindigkeit: unauffällig
    • EKG: unauffällig
    • Muskelbiopsie: zunehmend entbehrlich, felderförmige Atrophie Gruppen nicht innervierter Fasern
    • DNA-Analyse: Nachweis von Deletionen im SMN- (Survival-Motor-Neuron) und im NAIP-Gen (neuronalen Apoptoseinhibitor)
    • Therapie der SMA:
    • symptomatisch
    • nächtliche Maskenbeatmung mit BIPAP
    • PEG und Nahrungssondierung
    • Orthopädische Maßnahmen
    • physiotherapeutische Behandlung
  6. Guillain-Barre-Syndrom
    • postinfektiöse aufsteigende symmetrische Polyradikuloneuritis mit Demyelinisierung hauptsächlich motorischer, aber auch sensibler Nerven
    • Epi: Altergipfel von 3-9 Jahren
    • Ätiologie: in 80%  1-4 Wochen nach akuter Infektion des Respirations- od. Gastrointestinaltrakts
    • häufigster Erreger – CMV, EBV, Mykoplasmen, Campylobacter jejuni, Assoziation mit Grippe- und Tollwutimpfstoffen
    • Patho: Autoimmunreaktion gegen peripheres Nervengewebe
    • Klinik: Beginn mit Rücken- und Beinschmerzen
    • dann symmetrische Muskelschwäche der unteren Extremität mit erloschenen Eigenreflexen
    • aufsteigende Parese zu oberen Extremitäten und Rumpf
    • Hirnnervenlähmung in 50% der Fälle (zB Fazialisparese)
    • nach 4 Wochen Höhepunkt der Erkrankung
    • 75% nicht gehfähig
    • 15 – 20% behandlungsbedürftige neurogene Ateminsuff.
    • Dysphagie mit Aspirationsgefahr
    • Beteiligung d. autonomen Nervensystems mit RR schwankungen, Bradykardien bis Asystolie, in Einzelfällen temporärer HSM
    • Miller-Fisher-Syndrom: akute äußere Augenmuskellähmung, Ataxie und Areflexie
    • wichtige DD ist intraspinale RF
    • Diagnostik:
    • klassische Zeichen – Liquor „dissociation cytoalbuminique“ (normale Zellzahle, starke Albuminerhöhung)
    • CK im Serum normal bis gering erhöht
    • NLG – verringert
    • EMG – Zeichen der Denervation
    • Therapie:
    • 7S-Immunglobuline in hoher Dosierung gleichzusetzen mit Plasmapherese (eher bei Erwachsenen)
    • Symptomatische Therapie: Überwachung von Atmung, HRS, Dekubitusprophylaxe, neurogene Blasenentleerungsstörungen, neuropath. Schmerzen
    • Prognose: gut
    • 96% erlangen Gehfähigkeit wieder (30-180d), meist bei voller Muskelkraft
    • tödliche Verläufe kommen vor bei ausbleibender Diagnose und Therapie
    • Rezidive bei 7%
  7. Fazialisparese
    • Ätiologie: va. Entzündlich, selten Trauma od. maligne Tumore
    • Ideopathisch (Bell-Parese – fokale Neuritis post- oder parainfektiös)
    • Lyme Borreliose (am häufigsten!)
    • Otitis media
    • Zoster oticus
    • Guillan-Barre-Syndrom
    • Geburtsverletzung
    • Felsenbeinfraktur
    • Tumor d. Hirnstamms und d. Kleinhirnbrückenwinkels
    • Neuroblastommetastasen
    • Klinik:
    • periphere Fazialisparese: kompletter Ausfall, Stirnrunzeln und kompletter Lidschluss unmögl. -> Gefahr d. Keratitis
    • hängender Mundwinkel
    • Geschmacksstörungen auf d. vorderen zwei Dritteln d. Zunge
    • zentrale Fazialisparese: Funktion d. Stirnastes bleibt durch doppelseitige kortikale Repräsentation erhalten,
    • Lidschluss und Stirnrunzeln intakt, keine Geschmacksstörung
    • Therapie: bei Neuroborreliose konsequente antibiot. Therapie mit Ceftriaxon über 2-3 W
    • Schutz d. Kornea (Augensalbe)
    • Physiotherapeut. Übungen
    • Prognose: bei ideopath. Form ausgezeichnet, 85% komplett Remission, 10% leichte, 5% schwere Schwäche,sonst abhängig von Grunderkrankung
  8. Hereditäre sensomotorische Neuropathien
    • progrediente hereditäre Polyneuropathien mit motorischer, sensorischer und autonomer Beteiligung
    • HSMN Typ 1 (Charcot-Marie-Tooth) bis Typ 3
    • Vererbung autosomal –dominant od. autosomal- rezesiv
    • Klinik:
    • Beginn meist im Schulalter
    • symmetr. Schwäche und Atrophie d. distalen Muskulatur d. unteren Extremitäten
    • später Beteiligung d. sensorischen und autonomen Nervensystems
    • bei Typ 1 verdickte periphere Nervenstränge tastbar
    • sek. Skelettveränderung häufig (Hohlfuß)
    • Intelligenz normal
    • Diagnostik: CK nicht erhöht
    • NLG verlangsamt
    • EMG neurogenes Muster
    • Suralisbiopsie zur Abgrenzung der einzelnen Formen voneinander
    • DNA-Analyse
    • Therapie:
    • nur symptomatisch (Physio und Ortho)
  9. Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien
    • seltene autosomal-dom. oder – rez. vererbte Polyneuropathien mit distal betonter sensibler Funktionsstörung
    • gelegentl. autonome Symptome, nur geringe motor. Störungen
    • Typ 1- 4
    • Klinik:
    • Leitsymptom sind Sensibilitätsstörungen
    • autosomal-dominant vererbte Form manifest. sich frühestens im 2. LJ zunächst mit Ausfall von Schmerz- und Temperaturempfinden
    • später Verlust sensibl. Qualitäten und spontane Schmerzen
    • autosomal-rezessiv vererbte Form manifestieren sich bereits im Säuglingsalter
    • schmerzlose Verletzungen, Akrodystrophie (Versteifung) und Gelenkdegeneration sind große Gefahr
    • bei Typ 3 steht autonome Dysregulation im Vordergrund (Fieber, Störung d. Tränensekret. orthost. Hypotonie, Hyperhidrose)
    • Diagnostik:
    • Suralisbiopsie – Verminderung d. bemarkten od. unbemarkten Nervenfasern je nach Typ
    • Elektrophysiologie – Verlust sensor. Nervenaktionspotentiale
  10. Myasthenia gravis
    • Leitsymptom der abnormen Ermüdbarkeit der Muskulatur durch zirkulierende Autoantikörper gegen Acetylcholinrezeptoren
    • Epi: Beginn in 10% im Kindesalter, w>m
    • Patho: Blockade der postsynaptischen Acetylcholinrezeptoren durch Autoantikörper
    • häufig lymphofollikuläre Hyperplasie des Thymus
    • Klinik:
    • Okuläre Symptome mit Ptosis, und Ophtalmoplegie, Doppelbilder durch Konvergenzschwäche, vertikale Blicklähmung
    • Schwäche d. Kau- und Zungenmuskulatur (verwaschene Sprache), Schluckstörungen
    • prox. Skelett- und Atemmuskulatur kann betroffen sein
    • Muskelschwäche häufig asymetrisch
    • Abschwächung der Muskeleigenreflexe
    • Symptomverschlechterung im Tagesverlauf und nach Beslatung
    • bei Beteiligung der Atemmuskulatur Lebensgefahr
    • Neonatale Myasthenie: transistorisches myasthenisches Syndrom durch transplazentare Übertragung von Acetylcholinrezeptorantikörpern bei Erkrankung d. Mutter
    • in ersten Lebensstunden general. Muskelhypotonie, Trinkschwäche, Ateminsuff.
    • Symptomdauer einige Tage
    • Kongenitale Myasthenie: genet. bedingte Erkrankung durch Mutation in Genen für Acetylcholinrezeptor
    • klinische Spektrum von schwerer general. Muskelschwäche in der Neonatalperiode bis zu Muskelschw. und verstärkter Ermüdbarkeit im Jugend- oder Erwachsenenalter
    • Diagnostik:
    • CK normal
    • EMG – rasche Amplitudenabnahme der Muskelpot. bei repet. Stimulation
    • Nachweis von Acetylcholinrezeptorantikörpern
    • EKG normal
    • Rö-Thx – häufig Thymusvergrößerung
    • Tensilontest (Cholinesteraseinhibitor) führt in Sek. zu Rückgang d. Muskelschwäche
    • DNA-Analyse bei kongenit. Myasthenie
    • Therapie:
    • Cholinesteraseinhibitoren (Pyridostigminbromid od. Neostigminbromid) wirken symptomat.
    • Therapieziel ist eine gute Funktion nicht verschwinden der Symptome
    • Immunsuppress. Therapie (Steroide, Azathioprin, Ciclosporin A), Plasmapharese in akuter Phase
    • Thymektomie bei general. Form, wirksamste Therapie, bereits bei Kleinkindern mögl., komplett. od. part. Rückbildung d. Symptomatik
    • bei neonataler Myasthenie Cholinesteraseinhibitoren, ggf. Beatmung
    • kongenitale Myasthenie Cholinesteraseinhibitoren, nicht immer ansprechen
    • Prognose: gut, auch wenn medikament. Therapie über viele Jahre erforderlich ist
  11. Muskeldystrophien
    • genet. determinierte Krankheiten
    • DMD am häufigsten, mehr als 20 Formen bekannt
    • Mutation im Dystrophin-Gen auf kurzen Arm d. X-Chromosoms bei DMD (kompletter Ausfall) und BMD (part. funktionstüchtig)
    • Dystrophinopathien -> fokale Einsirsse der Plasmamembran führen zu unkontroll. Einstrom von Ca und zu Ca-Überladung -> akt. endogener Proteasen mit Beeinträcht. d. Mitochondrienfunktion
    • Patho: Muskelfasernekrosen in Nachbarschaft zu regenerierenden Fasern, im Verlauf zunehmender bind- und fettgewebige Umbau d. Muskulatur
    • Immer Gefahr der malignen Hyperthermie
    • Symptome siehe einzelne Krankheitsbilder
    • Diagnostik:
    • Enzyme – CK stark erhöht, sinkt mit abnehmender Muskelmasse,
    • GOT, GPT, LDH, Aldolase ebenfalls erhöht, yGT normal
    • Sono der Muskeln – Echoverdichtung, später fehlende Abgrenzung d. Muskelsepten
    • EMG – myopathisches Bild
    • EKG und Echo
    • Molekulare Diagnostik (Immunhistologie aus Muskelbiopsie, DNA-Analyse)
    • Therapie: Physiotherapie, operative orthopäd. Verfahren, nächtliche Maskenbeatmung
    • bei DMD Langzeitbehandlung mit Prednison -> Verlängerung d. Gehfähigkeit um 2 Jahre, aber viele NW
    • Gentherapie tierexperimentell
  12. Muskeldystrophie Duchenne
    • bei Geburt unauffällig, lernen altersgemäß laufen, 50% nach 18. LM
    • im 2.-3. LJ prox. betonte Muskelschwäche, watschelnder Gang
    • Treppensteigen mühsam
    • Pseudohypertrophie d. Waden (Gnomwaden)
    • Hyperlordose d. Lendenwirbelsäule z. Ausgleich d. Beckenmuskelschwäche
    • Gower-Manöver beim Aufstehen aus d. Hocke
    • Meryon-Zeichen (Durchrutschen beim Hochheben)
    • Abschwächung d. Patellarreflex bei erhaltenem Achillessehnenreflex
    • Scapulae alatae
    • 9-13 LJ Verlust der Gehfähigkeit
    • im Rollstuhl rasches Zunehmen der Kontrakturen (Hüfte, Knie, Sprunggelenk) Skoliose
    • 15. – 20 LJ nächtl. Hypoventilation mit morgendl. Abgeschlagenheit
    • Kardiomyopathie
    • 30% Intelligenzminderung
    • Lebenserwartung 16-25 Jahre,
    • Todesursache Ateminsuff. bei Pneumonie, seltener Herzinsuff.
  13. Muskeldystrophie Becker
    • gleiche Symptome wie DMD aber langsamer progredient
    • Gehverlust erst nach 16. LJ
    • Muskelhypertrophie, Achillessehnenkontraktur und Herzbeteiligung die Regel
    • heterogener Verlauf
  14. Gliedergürtelmuskeldystrophie
    • in der Regel normal intelligent
    • beginnt im mittleren und späten Kindesalter, manchmal erst bei Erwachsenen
    • Rückenschmerzen initial
    • Schwäche der Nackenmuskulatur
    • Lendenhyperlordose durch schwache Glutealmuskulatur
    • Herzbeteiligung fehlt
    • Rollstuhlpflichtig nicht vor 30. LJ
  15. Kongenitale Muskeldystrophie (CMD)
    • autosomal-rezess. mit 5 Formen die molekular def. sind
    • gehen zT mit schweren ZNS- und Augenveränderungen einher
    • dystrophe Veränderung d. Skelettmuskulat. mit später binde- und fettgewebigem Ersatz von Muskelfaszikeln
    • zT Strukturveränderungen im Gehirn mit Pachygyrie bis komplett. Lissenzephalie
    • häufig Augenbeteiligung

    • Merosinopathie:
    • häufigste Form der CMC (50% d.F.),
    • bei Geburt Hypotonie und Arthrogryposis multiplex (=Gelenksteife)
    • Schluckstörung mit Sondenernährung,
    • oft Tod im 1. LJ durch Ateminsuff.,
    • wenige Überlebende können sich aufsetzen od. mit Hilfe stehen,
    • 30% schwer therapierbare Epilepsie,
    • Intelligenz normal

    • Fukuyama CMD:
    • in Japan endemisch,
    • schwere musk. Hypotonie postnatal,
    • lernen Sitzen, aber kein Stehen,
    • Muskelschwäche progredient, führt vor 20. LJ  zum Tod,
    • alle Pat. mental retardiert und zeigen okuläre Auffälligkeiten (Nystagmus, Optikusatrophie)

    • Waler-Warburg Syndrom und Muscle-Eye-Brain-Erkrankung:
    • floppy infant mit schwerer zerebraler Störung (Gyrierungsstör. und Hydrocephalus),
    • lernen gelegentl. sitzen,
    • blind oder schwer sehbehindert,
    • stark verkürzte Lebenserwartung

    • Diagnostik:
    • CK leicht – mäßig erhöht
    • MRT Schädel
    • Muskelbiopsie
    • Therapie:
    • symptomatisch, Ortho, antiepilept. Therapie, BIPAP Beatmung
  16. Faszikoskapulohumerale Muskeldystrophie
    • autosomal-dominant vererbte Muskeldystrophie mit Beteiligung von Gesichts- und Schultermuskulatur
    • Klinik:
    • kann sehr milde verlaufen (unvollständiger Lidschluss im Schlaf, Schwäche bei Heben d. Arme od. Spitzen d. Lippen)
    • schwerer Verlauf (Hyperlordose im Kindesalter, Gehunfähigkeit im 2. Lebensjahrzehnt)
    • typ. Symtpome – Schwäche d. mim. Muskulatur, Scapulae alatae, lumbale Hyperlordose, Skoliose
    • keine kardiale Beteiligung
    • kochleäre Hörstörung mit Hochtonverlust
    • Diagnostik:
    • CK leicht-mäßig erhöht
    • Molekulargenet. Untersuchung
    • Therapie: symptomatisch, Orthopäd. Maßnahmen, Hörgerät
  17. Juvenile Dermatomyositis und Polymyositis
    • Autoimmun vermittelte Schädigung von Kapillaren in Muskulatur und Dermis (DM) oder T-Zell vermittelte direkte zytotoxische Muskelfaserschädigung (PM)
    • Ätiologie: Triggerfaktoren (Infekt./Medis) und genet. Prädisposition (HLA-AG)
    • Spez. Auto-AK bei 20 – 80% d. Pat
    • Klinik:
    • Trias – Muskelschwäche, Hautsymptome (bei DM), schweres Krankheitsgefühl
    • Muskelschmerzen, Schwellung, Ödem kommen auch vor
    • Erytheme im Gesicht und über d. Streckseiten von Ellebogen, Knie, Finger-, Zehengelenken
    • Organmanifestationen auch im GI (Blutung), Herz (Arrhythmien, Myokarditis), Kalzinose
    • Komplikationen:
    • Befall von Schluck- und Atemmuskulatur
    • Ulzerationen d. Haut und des GI-Trakts
    • 30% Kalzinose (dermale und subdermale Kalkeinlagerungen)
    • Diagnostik:
    • CK in 75% erhöht
    • BKS und RF normal
    • Nachweis von Auto-AK - ANA, Anti-Mi2, Antisythetase-AK
    • Muskelbiopsie/Elektronenmikroskopie
    • Nachweis von HLA1 auf Muskelfasern
    • EMG – Myopathisches Muster
    • Therapie:
    • 30-70% sprechen auf Steroidtherapie an
    • Ciclosporin A, Azathioprin, MTX und Cyclophosphamid auch wirksam
    • ggf. hoch dosiert Immunglobuline
    • Physiotherapie (Prophylaxe von Kontrakturen, Inaktivitätsatrophien)
    • Prognose: mit Therapie gut (ohne 40% Mortalität), Verlauf über Jahre
  18. Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert
    • autosomal-dominant vererbte Kombinat. von Muskeldystrophie mit Myotonie und system. Veränderungen
    • Myotonie: temporär verzögerte Erschlaffen d. Muskulatur durch gestörte Muskelrelaxation nach Willkürbewegung
    • Klassifikation: adulte, kongenitale und infantile Form
    • Ätiologie: abnorme Vermehrung einer Trinukleotidsequenz im Myotonin- Proteinkinase-Gen, mit Antizipation (zunehmende Frequenz bei mütterl. Vererbung)
    • Klinik:
    • charakteristische Fazies (umgekehrte V-Form d. Oberlippe, dünne Wangen)
    • distal betonte Muskelschwäche (andere Muskeldystrophien proximal)
    • Handmuskulatur stark betroffen
    • Zungenatrophie
    • Treppensteigen schwierig, Gower-Zeichen pos.
    • Verlauf langsam progred., Gehfähigkeit bleibt meist erhalten
    • Myotonie selten vor 5. LJ
    • weitere Symptome – Katarakt, HRS, Kardiomyopathie, endokrinolog. Veränderungen
    • intellektuelle Einbußen bei 50%
    • Neonatale Form:
    • Kinder von Müttern mit myotoner Dystrophie,
    • häufig Polyhydramnion (fetale Schluckstörung),
    • SGA, floppy infant,
    • Ateminsuff, kann lebensbedrohlich sein
    • Überlebende entwickeln mentale Retardierung
    • typische Myotonie nie vor 3. od. 4. LJ
    • Diagnostik:
    • CK nur leicht erhöht
    • IgG oft erniedrigt
    • EMG – myotones Muster bei Kindern > 4 J
    • Molekulargenet. Untersuchung
    • Therapie:
    • keine spez. Therapie,
    • Physiotherapie,
    • Mexiletin (Verminderung d. Membranexzitabilität durch Interakt. mit Na-Kanal, NW HRS, Lungenfibrose, Leukopenie)
    • CAVE: bei Gabe von Succinylcholin Gefahr persist. Ateminsuffizienz
    • Prognose: Mortalität d. neonatal. Form hoch, sonst nur geringe Verkürzung d. Lebenserwartung
  19. Myotonia congenita
    • Autosomal-dominant (Typ Thomsen) od. autosomal-rezess. (Typ Becker) vererbte Myotonie
    • durch Störung d. Chloridleitfähigkeit d. Sarkolemms (CLCN1-Gen)
    • Klinik:
    • Typ Thomson
    • in 90% milde Verlaufsform, bei 10% asymtomatisch
    • Symptome sind Verpannungen in Muskeln
    • Verzögerung d. initialen Willkürmotorik beim Aufstehen oder Handöffnen nach Faustschluss,
    • Muskelhypertrophie
    • Sgl. können nach dem Schreien die Augen nicht öffnen
    • später Graefe-Zeichen (Sklera sichtbar, da bei Blickwendung nach unten Oberlid nur verzögert mitgeht)
    • Warm-up Phänomen (Lösung d. Muskelsteifheit nach wiederholten Kontrakt.bewegungen)
    • Typ Becker
    • mit 80% d. Fälle häufigste Form
    • Klinische Manifestation zw. 3.-30. LJ
    • myotone Muskelversteifung zunächst in d. Beinen und Ausbreitung auf Arme, Nacken und Gewichtsmuskulatur über nächsten Jahre
    • Diagnostik:
    • EMG – Zeichen der Myotonie
    • Muskelbiospie – kaum Veränderungen
    • DNA-Analyse
    • Therapie:
    • in d. Regel nicht erforderlich
    • ggf. Mexiletin (Verminderung d. Membranexzitabilität durch Interakt. mit Na-Kanal, NW HRS, Lungenfibrose, Leukopenie)
    • Prognose: nach Erreichen d. klinischen Vollbildes keine Progressionstendenz, gute Langzeitprognose
  20. Hypokaliämische und Hyperkaliämische periodische Paralyse
    • hypokaliämische Paralyse: Mutation im Kalziumkanal
    • hyperkaliämische Paralyse: Mutation im Natriumkanal
    • Klinik:
    • anfallsartige Auftreten von Myotonie od. Muskelschwäche,
    • abgelöst von Phasen normaler Muskelfunktion
    • hypokaliämische Paralyse
    • Manifestation vor 16. LJ
    • in schweren Fällen tägl. Lähmungsanfälle, typischerweise in 2. Nachthälfte und beim Aufstehen
    • im Tagesverlauf zunehmende Muskelkraft
    • Auslöser – Kohlenhydratzufuhr, Na-Zufuhr, Injekt. von Antiphlogistika und Lokalanästhetika
    • während d. Attacke K im Serum erniedrigt
    • hyperkaliämische Paralyse
    • in ersten 10 LJ, nehmen von Frequenz zu und in 2. Lebenshälfte ab
    • vor dem Frühstück auftretend,
    • häufiger, kürzer und milder als bei hypokäliämischer Form
    • Auslöser – Kaliumzufuhr, Kälte, Stress und Glukokortikoide
    • während Attacke K im Serum erhöht
    • Diagnostik:
    • Bestimmung d. K Konz im Serum in Attacke
    • EMG – Zeichen d. Myotonie fehlen meist
    • DNA Analyse
    • Therapie:
    • hypokaliämischer Paralyse – Gabe von Kaliumchlorid, meiden von KH-reichen MZ
    • hyperkaliämische Paralyse – KH-reiche und kaliumarme MZ, Anfälle können durch Gabe von Traubenzucker abgefangen werden
    • Prognose: meist günstig, bei 30% mit hypokaliämischen Paralysen jedoch progrediente Myopathie
  21. Maligne Hyperthermie
    • Lebensbedrohliche Narkoskomplikation
    • Ätiologie: autosomal-dominant vererbte Mutationen in versch. Ionenkanälen,
    • Triggersubstanzen: depolarisierende Relaxanzien (Succinylcholin) od. volatile Anästhetika (Halothan)
    • Klinik:
    • dramatisch, häufig tödl. endendes Ereignis
    • general. Steigerung d. aeroben und anaeroben Muskelstoffwechsels
    • Temperaturanstieg bis 43°C
    • Rigidität der Muskulatur und Rhabdomyolyse
    • Tachykardie, Tachypnoe, Zyanose
    • O2-Verbrauch und CO2-Produktion massiv gesteigert
    • Herzbeteiligung mit HRS und sinkendem HZV
    • Diagnostik:
    • Familienanamnese!
    • In Krise – CK erhöht (40.000 U/l), Myoglobinurie (Gefahr NI), schwere metabol. und respirator. Azidose, schwere Hyperkaliämie und Hyperkalzämie
    • Im Intervall CK häufig auch erhöht
    • Muskelbiopsie: unspez Histologie (Mottenfraßnekrosen)
    • In-vitro-Testung d. Muskulatur auf Halothan und Succinylcholin (90% Sens.)
    • DNA-Analyse
    • Therapie:
    • Vermeidung auslösender Substanzen
    • Dantrolen setzt K-Freisetzung aus sarkoplasmatischen Retikulum herab, kann Episode der MH vermeiden od. unterbrechen
    • Symptomatisch
  22. Differentialdiagnose „floppy infant“
    • ZNS-Erkrankungen
    • Glykogenspeichererkrankung
    • Chromosomenanomalien
    • Myotone Dystrophie
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette
    • Rückenmarksverletzungen
    • spinale Muskelatrophie
    • Myositis
    • kongenitale Muskeldystrophie
    • myasthenische Syndrome
    • Kongenitale Myopathie
Author:
aehtna
ID:
332413
Card Set:
Neuromuskuläre Erkrankungen
Updated:
2017-06-24 13:15:20
Tags:
Pädiatrie
Folders:
Pädiatrie
Description:
Päridtei
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