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Spinale Muskelatrophie
- progredienter Verlust von a- Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks
- führen zu Muskelatrophie
- Deletion im Survival-Motor-Neuron (SMN)-Gen, bei vielen Patienten zusätzl. Deletion im neuronalen Apoptoseinhibitor (NAIP)-Gen
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Spinale Muskelatrophie Werdnig-Hoffmann (SMA Typ1)
- Patho: ausgeprägter Verlust von Vorderhornzellen mit Atrophie von Vorderwurzeln -> felderförm. Atrophie von Gruppen nicht innervierter Fasern
- Progredienter Untergang motorischer Vorderhornzellen und konsekutive Muskelatrophie
- Klinik: Beginn pränatal od. in ersten 3 LM
- in utero schwache Kindesbewegungen
- zuvor gesunder Sgl. verliert in wenigen Tagen Fähigkeit Bein zu bewegen od. zu strampeln
- charakteristisches Lähmungsmuster mit ausgeprägt. Schwäche d. Beine und Schwäche des Rumpfes, der Arme und des Gesichts
- „floppy infant“ mit Froschhaltung
- per definitionem kein freies Sitzen
- kaum Spontanmotorik, erloschene Muskeleigenreflexe
- N. phrenicus relativ ausgespart mit paradoxer Atmung (Einziehung bei Inspiration)
- Polymyoklonien der Finger und Zehen
- Fibrillieren der Zunge va. beim Schreien
- bulbäre Beteiligung mit Trinkschwäche und Aspirationsneigung
- normale Intelligenz
- frühe Skoliose und Kontrakturen
- Tod in den ersten 2 LJ durch Infektion od. Ateminsuff.
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Intermediäre spinale Muskelatrophie (SMA Typ 2)
- zunächst normale Entwicklung,
- Sitzen wird erlernt
- freie Laufen nicht möglich, können ihr Körpergewicht nicht tragen
- stark verzögerte statomotorische Entwicklung mit proximal betonter Muskelschwäche
- fehlende Muskeleigenreflexe
- normale Intelligenz
- Faszikulationen der Zunge und Tremor der Hände
- Skoliose und Hypoventilation häufig in 1. Dekade
- pulmonale Kapazität für Langzeitprognose entscheidend
- 75% d. Pat. erreichen das Erwachsenenalter
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Spinale Muskelatrophie Kugelberg-Welander (SMA Typ 3)
- mildeste Form, normale Entwicklung in d. ersten Jahren
- langsam progrediente, prox. betonte Muskelschwäche
- Tremor d. Hände
- Schultergürtelmuskulatur besond. betroffen
- Gehfähigkeit bleibt meist erhalten
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Diagnostik und Therapie der SMA
- CK im Serum meist normal, selten leicht erhöht (< 200 U/l)
- Sonographie d. Muskulatur: bei Typ 1 Fettgewebsschicht am M. quadriceps femoris im Verhältnis zu Muskelschicht > 1
- EMG: Bild d. neurogenen Atrophie, verbreiterte, in Anzahl verminderte Potentiale, Einzeloszillationen, Fibrillationen
- Nervenleitgeschwindigkeit: unauffällig
- EKG: unauffällig
- Muskelbiopsie: zunehmend entbehrlich, felderförmige Atrophie Gruppen nicht innervierter Fasern
- DNA-Analyse: Nachweis von Deletionen im SMN- (Survival-Motor-Neuron) und im NAIP-Gen (neuronalen Apoptoseinhibitor)
- Therapie der SMA:
- symptomatisch
- nächtliche Maskenbeatmung mit BIPAP
- PEG und Nahrungssondierung
- Orthopädische Maßnahmen
- physiotherapeutische Behandlung
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Guillain-Barre-Syndrom
- postinfektiöse aufsteigende symmetrische Polyradikuloneuritis mit Demyelinisierung hauptsächlich motorischer, aber auch sensibler Nerven
- Epi: Altergipfel von 3-9 Jahren
- Ätiologie: in 80% 1-4 Wochen nach akuter Infektion des Respirations- od. Gastrointestinaltrakts
- häufigster Erreger – CMV, EBV, Mykoplasmen, Campylobacter jejuni, Assoziation mit Grippe- und Tollwutimpfstoffen
- Patho: Autoimmunreaktion gegen peripheres Nervengewebe
- Klinik: Beginn mit Rücken- und Beinschmerzen
- dann symmetrische Muskelschwäche der unteren Extremität mit erloschenen Eigenreflexen
- aufsteigende Parese zu oberen Extremitäten und Rumpf
- Hirnnervenlähmung in 50% der Fälle (zB Fazialisparese)
- nach 4 Wochen Höhepunkt der Erkrankung
- 75% nicht gehfähig
- 15 – 20% behandlungsbedürftige neurogene Ateminsuff.
- Dysphagie mit Aspirationsgefahr
- Beteiligung d. autonomen Nervensystems mit RR schwankungen, Bradykardien bis Asystolie, in Einzelfällen temporärer HSM
- Miller-Fisher-Syndrom: akute äußere Augenmuskellähmung, Ataxie und Areflexie
- wichtige DD ist intraspinale RF
- Diagnostik:
- klassische Zeichen – Liquor „dissociation cytoalbuminique“ (normale Zellzahle, starke Albuminerhöhung)
- CK im Serum normal bis gering erhöht
- NLG – verringert
- EMG – Zeichen der Denervation
- Therapie:
- 7S-Immunglobuline in hoher Dosierung gleichzusetzen mit Plasmapherese (eher bei Erwachsenen)
- Symptomatische Therapie: Überwachung von Atmung, HRS, Dekubitusprophylaxe, neurogene Blasenentleerungsstörungen, neuropath. Schmerzen
- Prognose: gut
- 96% erlangen Gehfähigkeit wieder (30-180d), meist bei voller Muskelkraft
- tödliche Verläufe kommen vor bei ausbleibender Diagnose und Therapie
- Rezidive bei 7%
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Fazialisparese
- Ätiologie: va. Entzündlich, selten Trauma od. maligne Tumore
- Ideopathisch (Bell-Parese – fokale Neuritis post- oder parainfektiös)
- Lyme Borreliose (am häufigsten!)
- Otitis media
- Zoster oticus
- Guillan-Barre-Syndrom
- Geburtsverletzung
- Felsenbeinfraktur
- Tumor d. Hirnstamms und d. Kleinhirnbrückenwinkels
- Neuroblastommetastasen
- Klinik:
- periphere Fazialisparese: kompletter Ausfall, Stirnrunzeln und kompletter Lidschluss unmögl. -> Gefahr d. Keratitis
- hängender Mundwinkel
- Geschmacksstörungen auf d. vorderen zwei Dritteln d. Zunge
- zentrale Fazialisparese: Funktion d. Stirnastes bleibt durch doppelseitige kortikale Repräsentation erhalten,
- Lidschluss und Stirnrunzeln intakt, keine Geschmacksstörung
- Therapie: bei Neuroborreliose konsequente antibiot. Therapie mit Ceftriaxon über 2-3 W
- Schutz d. Kornea (Augensalbe)
- Physiotherapeut. Übungen
- Prognose: bei ideopath. Form ausgezeichnet, 85% komplett Remission, 10% leichte, 5% schwere Schwäche,sonst abhängig von Grunderkrankung
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Hereditäre sensomotorische Neuropathien
- progrediente hereditäre Polyneuropathien mit motorischer, sensorischer und autonomer Beteiligung
- HSMN Typ 1 (Charcot-Marie-Tooth) bis Typ 3
- Vererbung autosomal –dominant od. autosomal- rezesiv
- Klinik:
- Beginn meist im Schulalter
- symmetr. Schwäche und Atrophie d. distalen Muskulatur d. unteren Extremitäten
- später Beteiligung d. sensorischen und autonomen Nervensystems
- bei Typ 1 verdickte periphere Nervenstränge tastbar
- sek. Skelettveränderung häufig (Hohlfuß)
- Intelligenz normal
- Diagnostik: CK nicht erhöht
- NLG verlangsamt
- EMG neurogenes Muster
- Suralisbiopsie zur Abgrenzung der einzelnen Formen voneinander
- DNA-Analyse
- Therapie:
- nur symptomatisch (Physio und Ortho)
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Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien
- seltene autosomal-dom. oder – rez. vererbte Polyneuropathien mit distal betonter sensibler Funktionsstörung
- gelegentl. autonome Symptome, nur geringe motor. Störungen
- Typ 1- 4
- Klinik:
- Leitsymptom sind Sensibilitätsstörungen
- autosomal-dominant vererbte Form manifest. sich frühestens im 2. LJ zunächst mit Ausfall von Schmerz- und Temperaturempfinden
- später Verlust sensibl. Qualitäten und spontane Schmerzen
- autosomal-rezessiv vererbte Form manifestieren sich bereits im Säuglingsalter
- schmerzlose Verletzungen, Akrodystrophie (Versteifung) und Gelenkdegeneration sind große Gefahr
- bei Typ 3 steht autonome Dysregulation im Vordergrund (Fieber, Störung d. Tränensekret. orthost. Hypotonie, Hyperhidrose)
- Diagnostik:
- Suralisbiopsie – Verminderung d. bemarkten od. unbemarkten Nervenfasern je nach Typ
- Elektrophysiologie – Verlust sensor. Nervenaktionspotentiale
-
Myasthenia gravis
- Leitsymptom der abnormen Ermüdbarkeit der Muskulatur durch zirkulierende Autoantikörper gegen Acetylcholinrezeptoren
- Epi: Beginn in 10% im Kindesalter, w>m
- Patho: Blockade der postsynaptischen Acetylcholinrezeptoren durch Autoantikörper
- häufig lymphofollikuläre Hyperplasie des Thymus
- Klinik:
- Okuläre Symptome mit Ptosis, und Ophtalmoplegie, Doppelbilder durch Konvergenzschwäche, vertikale Blicklähmung
- Schwäche d. Kau- und Zungenmuskulatur (verwaschene Sprache), Schluckstörungen
- prox. Skelett- und Atemmuskulatur kann betroffen sein
- Muskelschwäche häufig asymetrisch
- Abschwächung der Muskeleigenreflexe
- Symptomverschlechterung im Tagesverlauf und nach Beslatung
- bei Beteiligung der Atemmuskulatur Lebensgefahr
- Neonatale Myasthenie: transistorisches myasthenisches Syndrom durch transplazentare Übertragung von Acetylcholinrezeptorantikörpern bei Erkrankung d. Mutter
- in ersten Lebensstunden general. Muskelhypotonie, Trinkschwäche, Ateminsuff.
- Symptomdauer einige Tage
- Kongenitale Myasthenie: genet. bedingte Erkrankung durch Mutation in Genen für Acetylcholinrezeptor
- klinische Spektrum von schwerer general. Muskelschwäche in der Neonatalperiode bis zu Muskelschw. und verstärkter Ermüdbarkeit im Jugend- oder Erwachsenenalter
- Diagnostik:
- CK normal
- EMG – rasche Amplitudenabnahme der Muskelpot. bei repet. Stimulation
- Nachweis von Acetylcholinrezeptorantikörpern
- EKG normal
- Rö-Thx – häufig Thymusvergrößerung
- Tensilontest (Cholinesteraseinhibitor) führt in Sek. zu Rückgang d. Muskelschwäche
- DNA-Analyse bei kongenit. Myasthenie
- Therapie:
- Cholinesteraseinhibitoren (Pyridostigminbromid od. Neostigminbromid) wirken symptomat.
- Therapieziel ist eine gute Funktion nicht verschwinden der Symptome
- Immunsuppress. Therapie (Steroide, Azathioprin, Ciclosporin A), Plasmapharese in akuter Phase
- Thymektomie bei general. Form, wirksamste Therapie, bereits bei Kleinkindern mögl., komplett. od. part. Rückbildung d. Symptomatik
- bei neonataler Myasthenie Cholinesteraseinhibitoren, ggf. Beatmung
- kongenitale Myasthenie Cholinesteraseinhibitoren, nicht immer ansprechen
- Prognose: gut, auch wenn medikament. Therapie über viele Jahre erforderlich ist
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Muskeldystrophien
- genet. determinierte Krankheiten
- DMD am häufigsten, mehr als 20 Formen bekannt
- Mutation im Dystrophin-Gen auf kurzen Arm d. X-Chromosoms bei DMD (kompletter Ausfall) und BMD (part. funktionstüchtig)
- Dystrophinopathien -> fokale Einsirsse der Plasmamembran führen zu unkontroll. Einstrom von Ca und zu Ca-Überladung -> akt. endogener Proteasen mit Beeinträcht. d. Mitochondrienfunktion
- Patho: Muskelfasernekrosen in Nachbarschaft zu regenerierenden Fasern, im Verlauf zunehmender bind- und fettgewebige Umbau d. Muskulatur
- Immer Gefahr der malignen Hyperthermie
- Symptome siehe einzelne Krankheitsbilder
- Diagnostik:
- Enzyme – CK stark erhöht, sinkt mit abnehmender Muskelmasse,
- GOT, GPT, LDH, Aldolase ebenfalls erhöht, yGT normal
- Sono der Muskeln – Echoverdichtung, später fehlende Abgrenzung d. Muskelsepten
- EMG – myopathisches Bild
- EKG und Echo
- Molekulare Diagnostik (Immunhistologie aus Muskelbiopsie, DNA-Analyse)
- Therapie: Physiotherapie, operative orthopäd. Verfahren, nächtliche Maskenbeatmung
- bei DMD Langzeitbehandlung mit Prednison -> Verlängerung d. Gehfähigkeit um 2 Jahre, aber viele NW
- Gentherapie tierexperimentell
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Muskeldystrophie Duchenne
- bei Geburt unauffällig, lernen altersgemäß laufen, 50% nach 18. LM
- im 2.-3. LJ prox. betonte Muskelschwäche, watschelnder Gang
- Treppensteigen mühsam
- Pseudohypertrophie d. Waden (Gnomwaden)
- Hyperlordose d. Lendenwirbelsäule z. Ausgleich d. Beckenmuskelschwäche
- Gower-Manöver beim Aufstehen aus d. Hocke
- Meryon-Zeichen (Durchrutschen beim Hochheben)
- Abschwächung d. Patellarreflex bei erhaltenem Achillessehnenreflex
- Scapulae alatae
- 9-13 LJ Verlust der Gehfähigkeit
- im Rollstuhl rasches Zunehmen der Kontrakturen (Hüfte, Knie, Sprunggelenk) Skoliose
- 15. – 20 LJ nächtl. Hypoventilation mit morgendl. Abgeschlagenheit
- Kardiomyopathie
- 30% Intelligenzminderung
- Lebenserwartung 16-25 Jahre,
- Todesursache Ateminsuff. bei Pneumonie, seltener Herzinsuff.
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Muskeldystrophie Becker
- gleiche Symptome wie DMD aber langsamer progredient
- Gehverlust erst nach 16. LJ
- Muskelhypertrophie, Achillessehnenkontraktur und Herzbeteiligung die Regel
- heterogener Verlauf
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Gliedergürtelmuskeldystrophie
- in der Regel normal intelligent
- beginnt im mittleren und späten Kindesalter, manchmal erst bei Erwachsenen
- Rückenschmerzen initial
- Schwäche der Nackenmuskulatur
- Lendenhyperlordose durch schwache Glutealmuskulatur
- Herzbeteiligung fehlt
- Rollstuhlpflichtig nicht vor 30. LJ
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Kongenitale Muskeldystrophie (CMD)
- autosomal-rezess. mit 5 Formen die molekular def. sind
- gehen zT mit schweren ZNS- und Augenveränderungen einher
- dystrophe Veränderung d. Skelettmuskulat. mit später binde- und fettgewebigem Ersatz von Muskelfaszikeln
- zT Strukturveränderungen im Gehirn mit Pachygyrie bis komplett. Lissenzephalie
- häufig Augenbeteiligung
- Merosinopathie:
- häufigste Form der CMC (50% d.F.),
- bei Geburt Hypotonie und Arthrogryposis multiplex (=Gelenksteife)
- Schluckstörung mit Sondenernährung,
- oft Tod im 1. LJ durch Ateminsuff.,
- wenige Überlebende können sich aufsetzen od. mit Hilfe stehen,
- 30% schwer therapierbare Epilepsie,
- Intelligenz normal
- Fukuyama CMD:
- in Japan endemisch,
- schwere musk. Hypotonie postnatal,
- lernen Sitzen, aber kein Stehen,
- Muskelschwäche progredient, führt vor 20. LJ zum Tod,
- alle Pat. mental retardiert und zeigen okuläre Auffälligkeiten (Nystagmus, Optikusatrophie)
- Waler-Warburg Syndrom und Muscle-Eye-Brain-Erkrankung:
- floppy infant mit schwerer zerebraler Störung (Gyrierungsstör. und Hydrocephalus),
- lernen gelegentl. sitzen,
- blind oder schwer sehbehindert,
- stark verkürzte Lebenserwartung
- Diagnostik:
- CK leicht – mäßig erhöht
- MRT Schädel
- Muskelbiopsie
- Therapie:
- symptomatisch, Ortho, antiepilept. Therapie, BIPAP Beatmung
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Faszikoskapulohumerale Muskeldystrophie
- autosomal-dominant vererbte Muskeldystrophie mit Beteiligung von Gesichts- und Schultermuskulatur
- Klinik:
- kann sehr milde verlaufen (unvollständiger Lidschluss im Schlaf, Schwäche bei Heben d. Arme od. Spitzen d. Lippen)
- schwerer Verlauf (Hyperlordose im Kindesalter, Gehunfähigkeit im 2. Lebensjahrzehnt)
- typ. Symtpome – Schwäche d. mim. Muskulatur, Scapulae alatae, lumbale Hyperlordose, Skoliose
- keine kardiale Beteiligung
- kochleäre Hörstörung mit Hochtonverlust
- Diagnostik:
- CK leicht-mäßig erhöht
- Molekulargenet. Untersuchung
- Therapie: symptomatisch, Orthopäd. Maßnahmen, Hörgerät
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Juvenile Dermatomyositis und Polymyositis
- Autoimmun vermittelte Schädigung von Kapillaren in Muskulatur und Dermis (DM) oder T-Zell vermittelte direkte zytotoxische Muskelfaserschädigung (PM)
- Ätiologie: Triggerfaktoren (Infekt./Medis) und genet. Prädisposition (HLA-AG)
- Spez. Auto-AK bei 20 – 80% d. Pat
- Klinik:
- Trias – Muskelschwäche, Hautsymptome (bei DM), schweres Krankheitsgefühl
- Muskelschmerzen, Schwellung, Ödem kommen auch vor
- Erytheme im Gesicht und über d. Streckseiten von Ellebogen, Knie, Finger-, Zehengelenken
- Organmanifestationen auch im GI (Blutung), Herz (Arrhythmien, Myokarditis), Kalzinose
- Komplikationen:
- Befall von Schluck- und Atemmuskulatur
- Ulzerationen d. Haut und des GI-Trakts
- 30% Kalzinose (dermale und subdermale Kalkeinlagerungen)
- Diagnostik:
- CK in 75% erhöht
- BKS und RF normal
- Nachweis von Auto-AK - ANA, Anti-Mi2, Antisythetase-AK
- Muskelbiopsie/Elektronenmikroskopie
- Nachweis von HLA1 auf Muskelfasern
- EMG – Myopathisches Muster
- Therapie:
- 30-70% sprechen auf Steroidtherapie an
- Ciclosporin A, Azathioprin, MTX und Cyclophosphamid auch wirksam
- ggf. hoch dosiert Immunglobuline
- Physiotherapie (Prophylaxe von Kontrakturen, Inaktivitätsatrophien)
- Prognose: mit Therapie gut (ohne 40% Mortalität), Verlauf über Jahre
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Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert
- autosomal-dominant vererbte Kombinat. von Muskeldystrophie mit Myotonie und system. Veränderungen
- Myotonie: temporär verzögerte Erschlaffen d. Muskulatur durch gestörte Muskelrelaxation nach Willkürbewegung
- Klassifikation: adulte, kongenitale und infantile Form
- Ätiologie: abnorme Vermehrung einer Trinukleotidsequenz im Myotonin- Proteinkinase-Gen, mit Antizipation (zunehmende Frequenz bei mütterl. Vererbung)
- Klinik:
- charakteristische Fazies (umgekehrte V-Form d. Oberlippe, dünne Wangen)
- distal betonte Muskelschwäche (andere Muskeldystrophien proximal)
- Handmuskulatur stark betroffen
- Zungenatrophie
- Treppensteigen schwierig, Gower-Zeichen pos.
- Verlauf langsam progred., Gehfähigkeit bleibt meist erhalten
- Myotonie selten vor 5. LJ
- weitere Symptome – Katarakt, HRS, Kardiomyopathie, endokrinolog. Veränderungen
- intellektuelle Einbußen bei 50%
- Neonatale Form:
- Kinder von Müttern mit myotoner Dystrophie,
- häufig Polyhydramnion (fetale Schluckstörung),
- SGA, floppy infant,
- Ateminsuff, kann lebensbedrohlich sein
- Überlebende entwickeln mentale Retardierung
- typische Myotonie nie vor 3. od. 4. LJ
- Diagnostik:
- CK nur leicht erhöht
- IgG oft erniedrigt
- EMG – myotones Muster bei Kindern > 4 J
- Molekulargenet. Untersuchung
- Therapie:
- keine spez. Therapie,
- Physiotherapie,
- Mexiletin (Verminderung d. Membranexzitabilität durch Interakt. mit Na-Kanal, NW HRS, Lungenfibrose, Leukopenie)
- CAVE: bei Gabe von Succinylcholin Gefahr persist. Ateminsuffizienz
- Prognose: Mortalität d. neonatal. Form hoch, sonst nur geringe Verkürzung d. Lebenserwartung
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Myotonia congenita
- Autosomal-dominant (Typ Thomsen) od. autosomal-rezess. (Typ Becker) vererbte Myotonie
- durch Störung d. Chloridleitfähigkeit d. Sarkolemms (CLCN1-Gen)
- Klinik:
- Typ Thomson
- in 90% milde Verlaufsform, bei 10% asymtomatisch
- Symptome sind Verpannungen in Muskeln
- Verzögerung d. initialen Willkürmotorik beim Aufstehen oder Handöffnen nach Faustschluss,
- Muskelhypertrophie
- Sgl. können nach dem Schreien die Augen nicht öffnen
- später Graefe-Zeichen (Sklera sichtbar, da bei Blickwendung nach unten Oberlid nur verzögert mitgeht)
- Warm-up Phänomen (Lösung d. Muskelsteifheit nach wiederholten Kontrakt.bewegungen)
- Typ Becker
- mit 80% d. Fälle häufigste Form
- Klinische Manifestation zw. 3.-30. LJ
- myotone Muskelversteifung zunächst in d. Beinen und Ausbreitung auf Arme, Nacken und Gewichtsmuskulatur über nächsten Jahre
- Diagnostik:
- EMG – Zeichen der Myotonie
- Muskelbiospie – kaum Veränderungen
- DNA-Analyse
- Therapie:
- in d. Regel nicht erforderlich
- ggf. Mexiletin (Verminderung d. Membranexzitabilität durch Interakt. mit Na-Kanal, NW HRS, Lungenfibrose, Leukopenie)
- Prognose: nach Erreichen d. klinischen Vollbildes keine Progressionstendenz, gute Langzeitprognose
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Hypokaliämische und Hyperkaliämische periodische Paralyse
- hypokaliämische Paralyse: Mutation im Kalziumkanal
- hyperkaliämische Paralyse: Mutation im Natriumkanal
- Klinik:
- anfallsartige Auftreten von Myotonie od. Muskelschwäche,
- abgelöst von Phasen normaler Muskelfunktion
- hypokaliämische Paralyse –
- Manifestation vor 16. LJ
- in schweren Fällen tägl. Lähmungsanfälle, typischerweise in 2. Nachthälfte und beim Aufstehen
- im Tagesverlauf zunehmende Muskelkraft
- Auslöser – Kohlenhydratzufuhr, Na-Zufuhr, Injekt. von Antiphlogistika und Lokalanästhetika
- während d. Attacke K im Serum erniedrigt
- hyperkaliämische Paralyse –
- in ersten 10 LJ, nehmen von Frequenz zu und in 2. Lebenshälfte ab
- vor dem Frühstück auftretend,
- häufiger, kürzer und milder als bei hypokäliämischer Form
- Auslöser – Kaliumzufuhr, Kälte, Stress und Glukokortikoide
- während Attacke K im Serum erhöht
- Diagnostik:
- Bestimmung d. K Konz im Serum in Attacke
- EMG – Zeichen d. Myotonie fehlen meist
- DNA Analyse
- Therapie:
- hypokaliämischer Paralyse – Gabe von Kaliumchlorid, meiden von KH-reichen MZ
- hyperkaliämische Paralyse – KH-reiche und kaliumarme MZ, Anfälle können durch Gabe von Traubenzucker abgefangen werden
- Prognose: meist günstig, bei 30% mit hypokaliämischen Paralysen jedoch progrediente Myopathie
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Maligne Hyperthermie
- Lebensbedrohliche Narkoskomplikation
- Ätiologie: autosomal-dominant vererbte Mutationen in versch. Ionenkanälen,
- Triggersubstanzen: depolarisierende Relaxanzien (Succinylcholin) od. volatile Anästhetika (Halothan)
- Klinik:
- dramatisch, häufig tödl. endendes Ereignis
- general. Steigerung d. aeroben und anaeroben Muskelstoffwechsels
- Temperaturanstieg bis 43°C
- Rigidität der Muskulatur und Rhabdomyolyse
- Tachykardie, Tachypnoe, Zyanose
- O2-Verbrauch und CO2-Produktion massiv gesteigert
- Herzbeteiligung mit HRS und sinkendem HZV
- Diagnostik:
- Familienanamnese!
- In Krise – CK erhöht (40.000 U/l), Myoglobinurie (Gefahr NI), schwere metabol. und respirator. Azidose, schwere Hyperkaliämie und Hyperkalzämie
- Im Intervall CK häufig auch erhöht
- Muskelbiopsie: unspez Histologie (Mottenfraßnekrosen)
- In-vitro-Testung d. Muskulatur auf Halothan und Succinylcholin (90% Sens.)
- DNA-Analyse
- Therapie:
- Vermeidung auslösender Substanzen
- Dantrolen setzt K-Freisetzung aus sarkoplasmatischen Retikulum herab, kann Episode der MH vermeiden od. unterbrechen
- Symptomatisch
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Differentialdiagnose „floppy infant“
- ZNS-Erkrankungen
- Glykogenspeichererkrankung
- Chromosomenanomalien
- Myotone Dystrophie
- Defekte der mitochondrialen Atmungskette
- Rückenmarksverletzungen
- spinale Muskelatrophie
- Myositis
- kongenitale Muskeldystrophie
- myasthenische Syndrome
- Kongenitale Myopathie
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