Neurologie

• genet. Faktoren führen zu 20 fach erhöhtem Wiederholungsrisiko
• weitere Faktoren sind Folsäuremangel und Valproat
• pränatale Diagnostik: Sonographie, a-Fetoprotein im Fruchtwasser erhöht, Acetylcholin im Fruchtwasser erhöht

• Minimalvariante
• fehlender Wirbelbogenschluss ohne Verlagerung von Meningen oder Rückenmark
• meist asymptomatisch, ggf. Haarbüschel, Neuroporus, Lipom
• Diagnostik: Rö-WS
• keine Therapie erforderlich

• sackartige liquorgefüllte Ausstülpung ohne Verlagerung von Rückenmark und Nervenwurzeln
• meist mit guter Hautdeckung
• neurologische Symptome sind selten
• Diagnostik:
• neurolog. Untersuchung
• Sono Spinalkanal und Schädel (Hydrocephalus)
• Röntgen WS
• MRT
• Therapie:
• bei Liquorfistel oder nur dünne Hautschicht sofortige OP,
• sonst zunächst keine OP erforderlich

• sackartige Ausstülpung d. Meningen mit Verlagerung von Rückenmark und Nervenwurzeln in den Sack
• lumosakrale Myelomeningozele (75%):
• paritelle Beinlämung mit distaler Betonung,
• Hüftmuskeln meist nicht betroffen
• sensible Ausfälle
• Blasen. und Mastdarmstörungen
• sek. Kontrakturen und Gelenkfehlstellungen
• in 90% Arnold-Chiari-Malformation (Verschiebung d. Kleinhirntonsillen durch Foramen magnum) od. Aquäduktstenose => Hydrozephalus
• Skakrokokzygeale Myelomeningozele:
• kaum mot. Lähmung,
• aber immer Blasen-, Mastdarm- und Beckenbodenlähmung sowie Reithosenanästhesie
• fehlender Analreflex
• Zervikothorakale und thorakolumbale Myelomeningozele:
• Tetra- oder Paraparese mit Sensibilitätsstörung im entspr. Bereich
• Therapie:
• bei offener MMZ sofortige Antibiose und OP wg. Infektionsrisiko
• bei geschlossener MMZ Op in ersten 24 h
• Hydrozephalus in 3-8. LW Anlage eines Shunts
• Blasen-Mastdarm-Störung wird in Abhängigkeit der Klinik therapiert
• intensive Physio
• Prognose:
• Mortalität 10%, meist Tod in ersten 4 LJ an Meningitis, dekomp. Hirndruck und Begleitinfekt.
• in 70% normale Intelligenz,
• bei Hydrocephalus Lernbehinderung und Epilepsien häufig

• Cranium bifidum: Dysraphie d. Schädels mit Protrusion von Hirngewebe
• Kraniale Meningozele: Liquorgefüllte Ausstülpung von Hirnhäuten
• Kraniale Enzephalozele: Ausstülpung von Hirnhäuten und Anteilen des Hirns
• Lokalisation: meist okzipital, gelegentlich frontal od. nasofrontal
• Klinik:
• kraniale Menigozele wenig Symptome
• kraniale Enzephalozele Sehprobleme, Mikrozephalie, mentale Retardierung, epilept. Anfälle

• Fehlen der Schädeldecke und d. Großhirnhemisphären
• statt Gehirn degenerierende Gewebsmasse, die an der Oberfläche bloßliegt
• Tod in ersten Lebenstage

• Schädelverformung durch vorzeitigen Verschluss einer oder mehrerer Schädelnähte
• Prämature Synostose: genet. bedingt durch Mutation
• sekundäre Nahtsynostosen: durch ausbleibendes Gehirnwachstum mit Mikrozephalie
• Klinik:
• bestehen meist schon bei Geburt werden aber erst später sichtbar
• charakteristische Schädeldeformierung mit tastbarere Knochenleiste
• Skaphozephalus: Schluss d. Sagitalnaht, häufigste Form, langer schmaler Schädel, Hinterkopf und Stirn breit
• Anteriorer Plagiozephalus: Schluss einer Koronarnaht, zweithäufigste Form, Abflachung d. Stirn und Erhöhung von Orbita und Augenbraue
• Posteriorer Plagiozephalus: Schluss einer Lambdanaht, selten, einseitige Abflachung d. Hinterkopfes meist durch Kopfvorzugshaltung od. intrauterine Kompression
• Trigonozephalus: Schluss d. Sutura metopica, keilartige Erhöhung d. Stirn und Hypertelorismus, Risiko für Entwicklungsstörungen ist erhöht
• Brachyzephalus: Schluss der Koronarnaht, breiter kurzer Schädel
• bei Verschluss mehrerer Nähte Hirndrucksymptomatik mögl.
• Diagnostik: Röntgen od. CT des Schädels
• Therapie: interdisziplinäres Vorgehen (neurochirurg., kieferchirurg., neuropäd.)
• bei Hirndruck neurochirurg. Nahtsprengung
• bei sek. Nahtsynostosen Op kontraindiziert

• Wachstum unter 3. Perz.
• bei retardierten Pat. häufig
• primär genet. Mikrozephalie:
• familiär (aut-rez. od. aut-dom.)
• oder bei Syndromen (Trisomie 21,18, Cri-du-Chat-Syndrom)
• sekundäre Mikrozephalie:
• aufgrund von Hirnschädigungen (Infektion (TORCH),
• Alkohol,
• perinatale Hypoxie,
• Medis,
• maternale
• PKU,
• schwere Meningitis od. Enzephalitis
• Klinik:
• geistige und motor. Entwicklung meist verzögert
• Bewegungsstörungen und epilept. Anfälle kommen vor
• Diagnostik:
• wiederholte Messungen (inkl. Familienmitglieder)
• TORCH-Serologie (CMV, HSV, Röteln, Toxoplasmose)
• Schädelsono, Schädel-MRT
• Chromosomenanalyse
• Phenylalaninkonz. der Mutter

• Hydranenzephalie: Endhirn und Teile des Zwischenhirns sind durch Liquor ersetzt
• Porenzephalie: Umschrieben Zystenbildung
• Holoprosenzephalie: Störung d. Entwicklung d. Großhirnhemisphären
• Arrhinenzephalie: Fehlen d. Riechhirns
• Agenesie d. Corpus callosum
• Moebius Syndrom: Kernaplasie d. Hirnnerven
• Arthrogryposis muliplex spinalis: part. Aplasie d. motor. Vorderhornkerne
• Klinik: je nach Schwere d. Fehlbildung asymptomat. – schwerste Retardierung und Paresen
• Diagnostik: MRT
• Therapie: Physio und Frühförderung

• in 25% angeboren od. mit Neuralrohrdefekt verbunden
• bei gesund. Kind 20 ml/h gebildet, Gesamtliquormenge 50 ml
• Hydrocephalus internus: Erweiterung d. Ventrikel
• Hydrocephalus externus: Erweiterung d. äußeren Liquorräume
• Hydrocephalus communicans: Erweiterung d. inneren und äußeren Liquorräume bei erhaltener Verbindung
• Hydrocephalus e vacuo: komplensat. Erweiterung bei vermind. Hirnsubstanz
• Ätiologie:
• angeboren (Stenose in Abflusswegen, Arnold-Chiari-Malformation, Dandy-Walker Malformaton (Zyste 4. Ventrikel), pränataler Infekt.)
• erworben (IVH, intrazerebraler Entzündung, Verwachsung nach Meningitis od. Tumoren)
• Klinik:
• bei Sgl. Größenzunahme d. Kopfes,
• Symptome d. Hirndrucksteigerung (Trinkschwäche, Erbrechen, Berührungsempfindlichkeit, Reizbarkeit, Sonneuntergangsphänomen)
• Stauungspapille im frühen Kindesalter selten,
• eher Optikusatrophie und Strabismus, verzögerte motor. Entwicklung
• ältere Kinder Hirndrucksteigerung sehr schnell (Nüchternerbrechen, Kopfschmerz, Verhaltensänderung, Stauungspapille)
• mit Gefahr der Einklemmung (Streckkrämpfe und vegetative Dysregulation)
• Diagnostik:
• Kopfumfangsmessungen (regelmäßig)
• Schädel-Sono
• Fundusspiegelung
• MRT
• Therapie:
• extrakranille Liquordrainage (VP od. VA Shunt)
• Komplikationen bei 30-50%
• Komplikationen:
• Shuntobstruktion (Fibrin, Chorionzotten)
• Diskonnektion d. Systems
• Infektion
• Ventildysfunktion (insuff. Drainage -> Hirndruckzeichen od. Überdrainage -> Kopfschmerz, Unwohlsein)
• Prognose: häufig mit Behinderung verbunden
• bei frühzeitiger chirurg. Intervention bei 70% günstige Prognose
• später jedoch häufig Teilleistungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten

• 1% der Bevölkerung betroffen
• über 75% Beginn vor dem 18. LJ
• paroxysmale Depolarisation der Neuronen
• ideopathische Epilepsie: keine Ursache zu eruieren, typ. Altersverteilung, charakt. EEG-Merkmale, genet. Komponente, Kinder von Pat. haben Erkrankungsrisiko von 4%
• symptomatische Epilepsie: Folge einer aktuen oder chron. ZNS-Erkrankung oder organ. Hirnschädigung
• generalisierte Epilepsien: Beteiligung beider Hemisphären, bilat. motorische Anfallsphänomene, meist mit Bewusstseinsstörung, Therapie Valproat od Lamotrigen
• fokale Epilepsien: bleibt lokal beschränkt, meist morpholog. fassbare Hirnveränderung nachweisbar, Bewusstsein meist erhalten (außer komplex-fokal), typischerweise Auftreten einer Aura

• selten, dominant vererbt
• am 2.-3. LT klonische, apnoische od. tonische Anfälle
• sistieren spontan in ersten LW
• Diagnostik:
• EEG unspez. Veränderungen
• Ausschluss Vitamin B6-Mangel
• Therapie: bei rez. Anfällen Therapieversuch mit Vit B6
• Prognose: Risiko für spätere Epilepsie 15%

• um 5. LT vorwiegend klonische und apoische Anfälle, keine tonischen Anfälle
• spontane Rückbildungstendenz
• Diagnostik:
• EEG bilat. Sharp Waves
• Ausschluss Vitamin B6-Mangel
• Therapie: bei rez. Anfällen Therapieversuch mit Vit B6
• Prognose: gut

• Epi: zwischen 1.-5. LJ, m>w
• Ätiologie: genet. Disposition
• Klinik: Beginn mit Paukenschlag (febrile od. afebriel tonisch-klon. Krämpfe, häufig mit Absencen und Status)
• später charakteristische Anfälle – plötzl. Verlust des Haltetonus und blitzartiger Sturz zu Boden, Stehen sofort wieder auf
• häufig Kombination mit Myoklonien (von Zuckungen bis Schleudern d. Arme)
• Dauer d. Anfälle wenige Sek, Bewusstseinspausen nicht erkennbar
• Diagnostik: EEG – irreglärer 2-3/s-Spike-Wave-Komplex mit charakt. Thetarhythmisierung
• DD: Lennox-Gastaut-Syndrom, Abgrenzung aus therapeut. und prognost. Gründen wichtig!
• Therapie: Valproat
• Prognose: unsicher,
• in 50% altersentsprechende Entwicklung,
• Übergang in Lennox-Gastaut-Syndrom mit ungünstiger mentaler Entwicklung mögl.

• Epi: häufigste generalisierte Epilepsie im Kindesalter, zw. 5-7. LJ, W>M
• Ätiologie: genet. determiniert, auch im Rahmen von anderen Epilepsiesyndromen
• bei atypischen Absencen sek. generalisierte Anfälle
• Klinik:
• lebhafte, aufgeweckte Kinder, Entwicklung und Intelligenz normal
• Anfälle häufig zT > 100 mal/Tag
• Bewusstseinsstörung mit starrem Blick und Erschlaffung der Gewichtsmuskulatur
• kein Verlust der Haltungskontrolle aber Unterbrechen des Handlungsablaufs
• häufig spontanes Augenöffnen und Blickdeviation nach oben
• in 2/3 Automatismen (komplexe Absencen)
• Dauer wenige Sek., Amnesie für den Anfall
• DD: komplex fokale Anfälle (seltener, dauern länger 30sec, häufiger komplexe Automatismen und postiktale Auffälligkeiten)
• Diagnostik:
• Provokation durch Hyperventilation
• EEG – im Anfall immer, im Intervall häufig 3/s Spike-Wave-Komplexe bilateral und synchron über allen Hirnregionen
• Therapie:
• Valproat, 90% unter Monotherapie anfallsfrei
• Prognose: gut,
• in über 90% Remission bis zum 12. LJ,
• bei weniger als 10% im Jugendalter Epilepsie mit general. tonisch-klonischen Krämpfen

• Epi: typisch zw. 12. – 19. LJ, w=m
• Ätiologie: genet. Disposition, FA in 45% positiv
• Klinik:
• Myoklonien va. in Arm und Schultergürtel, wie elektr. Schlag
• häufig Gegenstände fallen gelassen od. geschleudert
• Dauer 2-3 sec, Bewusstsein erhalten od. leicht getrübt
• morgens in ersten 2h nach Aufwachen
• bei 90% general. tonisch-klonische Krämpfe im Verlauf (Morgens od. frühe Abendstunden), meist dann erst Diagnose
• Diagnostik:
• EEG – irreguläre Polyspike-Wave-Komplexe
• Provokation – Schlafentzug, Hyperventilation, Photostimulation, Alkohol
• Therapie: Valproat, 70-90% unter Monotherapie anfallsfrei
• Prgnose:
• Rezidivrate nach Absetzen der Medis bei 99%,
• erneute Anfälle auch viele Jahre danach mögl.

• Epi: bei 70% der Kinder mit Anfällen tritt ein Grand-mal Anfall auf, häufigste Erscheinungsform
• Ätiologie:
• häufig idiopathisch,
• genet. Disposition,
• Ursache von Gelegenheitsanfällen
• Klinik:
• initale Schrei und symmetrische Tonuserhöhung,
• gefolgt von rhythmischen Kloni aller Extremitäten
• Bewusstseinsverlust intial,
• obligate postiktale Nachschlaf,
• Amnesie für Anfall
• Atmung sistiert -> Zyanose
• vegetative Symptome – zentr. Apnoe, lichtstarre Pupillen, Tachykardie, RR-Anstieg, Sphinkterspasmen mit Einnässen und Einkoten, Hypersalivation
• Formen: Aufwach-Grand-Mal, Schlaf-Grand-Mal, Diffuses Grand Mal
• Diagnostik:
• EEG – im Intervall kurze Gruppen irregulärer Spikes und Waves
• Provokation – Schlafentzug, Alkohol, Medis, Fieber
• Komplikationen: Verletzung, selten Atem- oder Herzstillstand, Aspiration
• Therapie: Valproat
• Prognose: überwiegend günstig

• 50% aller Epilepsien
• meist morphologische Hirnveränderungen
• Auftreten einer Aura charakteristisch
• Sensible Aura
• Epigastrische Aura
• Visuelle Aura
• Gustatorische Aura
• Olfaktorische Aura
• Akustische Aura
• Aura dauert im Gegensatz zu Migräneaura nur Sekunden
• Bei Säugl. indirekte Zeichen für Aura beachten
• Diagnostik: EEG – fokale epilepsietypische Potentiale und regionale Verlangsamung
• MRT Schädel mit Suche nach anatomischen Korrelaten
• Therapie: Ätiologische Abklärung hat Priorität (ggf. kausale Therapie)
• symptomatische fokale Epilepsie – Oxcarbazepin (=Trileptal)
• idiopathische fokale Epilepsie – Sultiam (=Ospolot)

• fokale Anfälle mit überweigend sensor. Symptomen (Kribbeln, Klopfen, Parästhesien, Brennen, Schmerzen, Temperaturmissempfindungen)
• können äußert schmerzhaft sein (CAVE retardierte Kinder mit Schreiattacken)
• auch visuelle, auditive, olfaktorische, gustatorische Anfälle mögl.

• verschiedene Formen der motorischen Entladung (Tonuserhöhung, Kloni, Myoklonien)
• distale Kloni: Kloni einer Hand, Mundwinkel, Gesichtshälfte, Fuß
• Erratische Myoklonien: unzählige rhythm. Zuckungen im Gesicht und an d. Extremitäten
• Epileptischer Nystagmus
• Inhibitorische bzw. akinetische Anfälle: Unfähigkeit zur Ausführung best. Bewegungen bei erhaltenem Bewußtsein
• Automatismen: einseitig (Treten, Stoßen, Schlagen) oder distal (Nesteln, Zupfen, Schmatzen)
• Jackson-Anfall: Beginn der Zuckung an eng umschriebener Körperregion und dann „march of convulsion“ bis zum Halbseitenanfall, Bewußtsein erhalten

• Epi: häufigste From der fokalen Epilepsie im Kindesalter,
• 25% aller neu diagnostizierten Epilepsien,
• 2. – 12. LJ,
• m>w
• Ätiologie: genetisch bedingt, bei 90% nur EEG Veränderungen, keine Anfälle
• Klinik:
• einfach-fokale Anfälle mit Symptomatik im Mund-Hals-Bereich (faziale Kloni)
• häufig somatosensorische Erscheinungen vorrangehend
• kehliges Lautieren mögl., in d. Regel Hypersalivation
• Bewußtsein erhalten, allerdings meist Unfähigkeit zu Sprechen -> Bewusstseinsstörung vorgetäuscht
• in 75% Anfälle an Schlaf gebunden und treten aus dem leichten Abend- od. Morgenschlaf auf
• sek. Generalisierung zum Grand-mal-Anfällen in 30-60% der Fälle
• Entwicklung altersentsprechend, häufiger Teilleistungsschwäche
• Diagnostik: EEG – Nachweis von Spikes oder Sharp Waves vorwiegend zentrotemporal
• Therapie: Sultiam
• Prognose:
• gut, 60 – 80% erleiden max. 2-10 Anfälle
• Anfälle sistieren vor oder während der Pubertät

• Epi: zw. 3. – 8. LM, m>w
• Ätiologie: va. symptomatisch,
• 70% prä- oder perinatale Hirnschädigung (10% tuberöse Hirnsklerose),
• 20% postnatale Hirnschädigung,
• 10% ohne Hirnschädigung (ideopathisch)
• Klinik:
• Blitzanfall (Kopf- und Rumpfbeugung, Flexion der Extremitäten),
• Nickanfall (Kopfbeugung, ohne Extremitäten),
• Salaam-Anfall (tonische Beugung von Kopf, Rumpf und Armen mit Zusammenführen der Hände vor der Brust)
• typisches Auftreten in Serien,
• durchschnittlich 5 – 20 Einzelanfälle, dazwischen Pause für 3-10 sec. mit Verharren oder Weinen
• nach Serie sehr erschöpft
• so gut wie immer Entwicklungsregression
• Diagnostik:
• Anamnese (Ursache für Hirnschädigung)
• EEG – Hypsarrythmie (hohe, irreguläre, langsame Wellen)
• MRT (Ursachensuche)
• Ausschluss metabolischer und neurodegenerativer Erkrankungen
• Therapie: schwierig und langwierig
• Erste Wahl:
• Valproat,
• Vigabatrin (Cave NW Gesichtsfeldeinschränkungen zT. bleiben),
• ACTH (am wirksamsten)
• in 50-80% Anfallsfreiheit,
• Rezidive in 30-50%
• Prognose: ungünstig,
• Mortalität 20%,
• häufig Übergang in Lennox-Gastaut
• bei ideopath. BNS-Anfällen in 1/3 altersentsprechende Entwicklung unter ACTH-Therapie
• bei symptomischen BNS-Anfällen fast immer schwerer Entwickungsrückstand

• Epi: zw. 2. – 6. LJ, m>w
• Ätiologie: Entwicklung aus West-Syndrom, häufig primäre Hirnschädigung
• Klinik: schwere Hirnschädigung mit Entwicklungsverzögerung
• bunte Palette unterschiedlicher Anfallsformen charakteristisch
• typisch sind tonisch-astatische Anfälle mit Sturz und unmittelbarem Wiederaufstehen
• etwa die Hälfte entwickelt einen od. mehrere stunden – wochenlang anhaltenden Status, dessen Hauptsymptom ein Dämmerzustand ist
• Diagnostik: EEG – multifokale Sharp Waves mit sekund. Generalisation woei Slow-Spike-Wave-Komplex
• Therapie:
• schwierig, nur in 1/3 Anfallsfreiheit unter optimaler Therapie
• erste Wahl Valproat und Ethosuximid
• Prognose: ungünstig, nur 20% altersentsprechende Entwicklung

• durch strukturelle Veränderung nach SHT
• bei 5-10% aller SHT in ersten 2 J
• Risikofaktoren: offenes SHT, posttraumatische Frühanfälle, Blutungen, Bewusstseinsstörungen od. Amnesie > 24h
• Frühanfälle:
• in der 1. Krankheitswoche,
• meist fokal, Anlass zu weiteren diagnostischen Überlegungen!!!
• Spätanfälle:
• nach 1. Krankheitswoche,
• 60% fokal, 40% generalisiert,
• erhöhtes Risiko für posttraumat. Epilepsie

• meist fokaler Anfall, selten Grand-Mal
• Photogene Epilepsie: (Allee, Fernsehen), häufig Selbstinduktion bei Kindern da lustbetont,
• Audiogene Epilepsie: akustische Reize, zB Musik, meist bei Pat. mit Temporallappenepilepsie
• Startle-Epilepsie: nach Schreckreiz myoklonische Zuckung
• EEG – keine spez. Veränderunge
• Therapie: Vermeidung d. Auslöser, bei Therapienotwendigkeit Valproat

• Epi: 2-4% aller Kinder bis 5 J,
• Häufigkeitsgipfel 18 Monate,
• 9LM – 5. LJ
• Ätiologie: genet. Prädisposition,
• pos. FA in 30%, Risiko für Geschwister 20%
• Patho: Temp-erhöhung führt zum Sinken der Krampfschwelle, Geschwindigkeit d. Temp-Anstiegs entscheidend
• Klinik:
• einfacher Fieberkrampf (< 3 min.) gen. ton-klon. Anfall
• bei 20% komplizierter Fieberkrampf (> 15 min., iktale od. postiktale fokale neurolog. Symptome, mehr als 2 Anfälle in 24h)
• Diagnostik:
• Labor – BZ, Elyte, BB, Infektparameter, BK (Fokussuche)
• Lumbalpunktion bei Va. Meningitis und immer bei Kindern < 12 Monate
• EEG – nur bei kompl. Fieberkrampf, frühestens nach 7 Tagen
• Therapie: bei prolongiertem Krampfanfall Benzos, Antipyrese
• Wiederholungsrisiko: ca 30%, Risiko
• höher bei Alter < 12 Mon., pos. FA, Temp. < 40°C, Zeitintervall zw. Fieber und Krampf <1h
• Prophylaxe: Aufklärung d. Eltern und Notfallmedis
• Prognose:
• Tod und bleibende Schäden so gut wie nie,
• Risiko für Epilepsie bei 3%,
• Risikofaktoren sind kompl. Fieberkrämpfe, Entwicklungsstörungen, pos. FA für Epilepsie

• zunächst Monotherapie, ggf. Wechsel der Substanz, id Regel nicht mehr als 2 Antiepileptika
• langsame Dosissteigerung bis Therapieziel erreicht od. Auftreten von NW und nicht nach Erreichen eines Serumspiegels (Ausnahme Phenytoin)
• Absetzen nach 2-5 J Anfallsfreiheit, immer ausschleichen
• Ausnahme: bei juvenilen Myoklonusepilepsie wg. hoher Rezidivrate kein Auslassversuch
• regelmäßige Einnahme entscheidend
• Allgemeinmaßnahmen mit geregelter Lebensführung
• Überwachung mit Anfallskalender und –protokoll, Medikamentenspiegel im Serum, EEG
• Neurochirurgische Therapie bei therapieresistenten Anfällen mit umschriebenen Herdgebiet, was gut operativ zugänglich ist
• als kausale und palliative Epilepsiechirurgie
• Ketogene Diät extrem einseitige Ernährung mit hohem NW-Risiko

• Epi: 5% zw. 6 Mo. und 5 Jahren
• zyanotischer Affektkrampf 60%:
• lautes, pressendes Schreien,
• dann Atemanhalten, Zyanose und Bewusstlosigkeit
• Kind liegt schlaff auf dem Boden und es kann zu Opisthotonus und Myoklonien kommen,
• selten Übergang in tonisch-klonischen Anfall
• Sinusbradykardie bei Bewußtlosigkeit
• Nach Anfall (meist 0,5 min.) kommt das Kind zu sich, ist schlapp und möchte schlafen
• Blasser Affektkrampf (25%):
• kurze od. fehlende Schreiphase,
• plötzliche, ausgeprägte Bradykardie od Asystolie, die 10-20 sec. bestehen kann,
• Kind wird blass, verliert Bewusstsein, stürzt,
• Versteifung nach einigen Sek. und nach weniger als 1 min dauernden tonischen Phase einige Kloni,
• danach aufwachen, ist müde und möchte schlafen
• bei blassem Affektkrampf EKG zum Ausschluss Long-QT
• Therapie: Aufklärung der Eltern, erzieherische Maßnahmen,
• bei häufigen schweren blassen Affektkrämpfen Atropin
• Prognose: gut, Folgeschäden nur sehr selten, spontanes Sistieren der Anfälle im Schulalter

• nächtliches Aufschrecken mit Angstsymptomatik
• Episode dauert mehrere Minuten

• primäre Kopfschmerzen: keine patholog.
• Untersuchungsbefunde, eigenständige Erkrankung (Migräne, Spannungs- oder
• Cluster-Kopfschmerz)
• sekundärer Kopfschmerz: Symptom einer fassbaren Störung
• Differentialdiagnosen:
• Akuter, generalisierter KS
• ZNS-Beteiligung bei system. Erkrankungen,
• exazerbierte Spannungskopfschmerzen,
• SHT,
• Hypertone RR-Krise,
• Subarachnoidalblutung,
• Sinusvenenthrombose
• akuter, umschriebener KS:
• Sinugen, Otogen, Dentogen, Okulär
• akuter, rezidivierender KS:
• Migräne, Cluster-KS
• chron.,progredienter KS:
• Pseudotumor cerebri,
• Sinusvenenthrombose,
• Hydrocephalus,
• Hirntumor,
• posttraumat. Hirnblutung,
• Hirnabszess
• chron., nicht-progredienter KS:
• Spannungs-KS,
• medikamenteninduzierter KS

• rez. KS mit oder ohne Aura mit Dauer zw. 2 – 48h
• Epi: präpubertär m>w, postpubertär w>m, Häufigkeit 5-10%
• Ätiologie: fam. Belastung in 70%
• Patho: Abnahme der Durchblutung,
• okzipital beginnend mit Ausbreitung, Freisetzung vasoaktiver Substanzen führen zu Änderung des zerebralen Gefäßtonus
• Klinik:
• bei Kindern kürzer und atypischer,
• häufigsten Begleitsymptome Übelkeit, Erbrechen, Photo- und Phonophobie
• Migräne ohne Aura (75%) –
• wiederkehrende KS mit 2 der folgenden Kriterien,
• einseitige Lokalisation (bei Kindern häufig bilateral), pulsierender Schmerz, Einschränkung der Leistungsfähigkeit, Verstärkung durch körperl. Belastbarkeit
• Kopfschmerzen müssen von Übelkeit, Erbrechen bzw. Licht- oder Lärmempfindlichkeit begleitet sein
• vegetative Begleitsymptome können sein -  Tachykardie, Blässe, Schweißausbrüche, Kältegefühl, Gesichtsrötung, Tränenfluss, Miktionsdrang, Diarrhö
• Migräne mit Aura (25%) –
• biphasischer Verlauf,
• initial fokale neurologische Zeichen (Aura), die nach spätestens 60 min völlig abklingen und
• unmittelbar in akute KS-Attacke übergehen.
• Begleitsymptome identisch
• Aura häufig visuell (Flimmerskotom, Gesichtsfeldausfälle), auch periorale Parästhesien und Hemihypästhesien
• Komplizierte Migräne: anhaltende neurologische Ausfälle mehr als 7 Tage, ischämische Insulte können vorkommen
• Diagnostik:
• Anamnese,
• Schmerzcharakterisierung,
• neurolog. Untersuchung,
• Kopfschmerzkalender,
• RR-Messung
• Augenarzt, HNO und Zahnarzt
• EEG – unspez. fokale Verlangsamung
• transkranielle Doppler-Sono
• MRT d. Schädels
• Therapie:
• Stufe 1 – allgemeine Maßnahmen
• Stufe 2 – Akuttherapie (Analgetika, Serotoninrezeptor-Agonisten (Sumatriptan), Antiemetika)
• Stufe 3 – Medikamentöse Migräneprophylaxe
• mit Ca- Antagonisten (Flunarizin), ß-Blocker, Antikonvulsiva (Valproat, Topiramat) Antidepressiva (Amitryptilin)
• Verhaltenstherapie, Biofeedback, prog. Muskelrelaxation

• Ätiologie: Hirndrucksteigerung, Sinusitis, Meningitis, Enzephalitis, zerebraler Abszess, subdurales Hämatom, AV-Malformation, hypertensive Enzephalopathie, akute Subarachnoidalblutung
• Patho: Schmerz durch Traktion an intrakraniellen Gefäßen und an der Dura
• Klinik: zunächst sporadische Schmerzen,
• Beginn üblicherweise in den frühen Morgenstunden,
• Schmerz diffus und betont frontal und okzipital
• Schmerzverstärkung durch intrakranielle Drucksteigerung
• frühmorgendliches Nüchternerbrechen bei intrakran. Drucksteigerung
• im späteren Verlauf Lethargie und Irritabilität
• Diagnostik:
• Anamnes,
• neurolog. Untersuchung,
• Fundusspiegelung,
• MRT mit KM
• Therapie: Abhängig von Grunderkrankung

• Patho: nicht komplett geklärt,
• Hinweis auf Störung von Liquorproduktion und –resportion, auf Störung d. intrakraniellen Vasomotorik oder venösen Obstruktion
• Ätiologie: kann durch Vielzahl von Krankheiten und Medis ausgelöst werden
• (Adipositas, Hypoparathyreoidismus, Röteln, chron. Otitis media, Kortikosteroide, orale Kontrazeptiva, Eisenmangelanämie, Sinusvenenthrombose, SHT, idiopathisch)
• Klinik:
• Leitsymtom Kopfschmerzen, die mit Erbrechen einhergehen können
• Doppelbilder (Abduzensparese)
• bei Säugling pulsierende Fontanelle
• Papillenödem bei älteren Kindern
• Komplikationen: Optikusatrophie, Erblindung
• CAVE: neurologische Herdymptome sprechen gegen die Diagnose Pseudotumor cerebri
• Diagnostik:
• MRT – Ausschluss intrazerebrale RF
• augenärztliche Untersuchung – Papillenödem
• Liquorpunktion – Liquordruck im Liegen erhöht, Biochemisch normaler Liquorbefund
• Diagnostische Kriterien:
• 1. erhöhter intrazerebraler Druck,
• 2. normale zerebrale Anatomie,
• 3. Normale Liquorzellzahl und –proteinkonzentration,
• 4. Klinische Zeichen der chronischen Hirndrucksteigerung (Papillenödem)
• Therapie:
• Behandlung zugrundeliegender Erkrankung
• meist selbstlimitierend und initiale LP führt bereits zu ausreichender Druckentlastung
• sonst stufenweises Vorgehen
• Kein Visusverlust – Gewichtsabnahme und Acetazolamid zur Hirndrucksenkung
• mittelgradiger Visusverlust ohne rasche Progred. – zusätzl. wiederholte LPs
• schwerer Visusverlust od. rasche Progred. – Anlage eines VP-Shunts wg. drohender Optikusatrophie (selten erforderlich)
• Prognose: gut!

• kongenitale Fehlbildungen d. arteriokapillären Gefäßbetts
• Epi: bei Kindern unter 15 J. häufigste Ursache einer spontanen intrakraniellen Blutung oder eines vaskulären Insults
• Patho: Gefäßkonvolut  mit fehlendem Gefäßwiderstand und somit erhöhter Durchblutungsrate -> erhöhter intravasaler Druck -> Gefäßrupturen mögl.
• bei erheblichem Shuntvolumen „Steal-Effekt“ möglich mit chronischer Ischämie und progendienten neurologischen Störungen
• epileptische Anfälle als Ausdruck hämorrhagischer oder ischämischer Schädigung
• Klinik:
• häufigsten Initialsymptome - akute Hirnblutungen (75%), epileptische Anfälle (15%), rez. KS und neurolog. Ausfälle (5%)
• kleine AVM führen häufiger zu Blutungen als große
• Therapie:
• wg. hohem Blutungsrisiko immer Therapie
• operative Ausschaltung der AVM
• Embolisation zuführender Gefäße (ggf. auch präoperativ)
• Prognose: 10-J-Mortalitätsrate 23%

• Persistenz der Vorläufervene V. prosencephalica (V. galeni nicht angelegt)
• durch hohes Shuntvolumen kardiale Volumenbelastung (erhöhtes HZV, Systolikum, Tachykardie, HI)
• lautes Strömungsgeräusch über Kalotte
• bei geringem Shuntvolumen durch venöse Abflussstörung zunehmender Hydrocephalus
• sonographische Diagnose prä- und postnatal, sowie MRT
• Therapie: invasive Angiographie mit Embolisationsbehandlung
• Überlebensrate mit Behandlung 50-100%

• multiple sinosiodal erweiterte caskuläre Räume, die von einfacher Epithelzellschicht begrenzt werden
• Epi: Prävalenz 0,5%, davon 10-20% genetisch bedingt, nur 5% werden symptomatisch
• Patho: „Slow-Flow“ und „Low-Pressure“ Läsionen ohne zuführende Arterie od. drainierende Vene (angiographisch okkult!)
• Rez. Einblutungen durch intraluminale Druckschwankungen sind charakteristisch
• Größenzunahme und Raumforderung möglich
• Klinik: Initialsymptom am häufigsten fokale Anfälle
• progress. RF kann zu zunehmenden Ausfallerscheinungen führen
• unspez. KS und Schwindel in 25% der Fälle
• lebensbedrohliche Blutungen selten
• Diagnostik: MRT – Nachweis typischer Läsion
• MR-Angio – Abbildung langsam perfundierter Sinusoide
• Invasive Angiographie – Nachweis avaskulären Areals
• Therapie: mikrochirurg. Kavernomentfernung Therapie der Wahl, bei asymptomat. kavernösen Malformationen abwartendes Verhalten vertretbar
• Prognose: abhängig von Lokalisation (oberflächlich günstiger), mehr als 90% postoperativ Anfallsfrei

• Epi: Häufigkeit 4%, nur 0,5 – 3% werden bis zum 20 LJ symptomatisch, m>w, in 20% Riesenaneurysmen
• Ätiologie: gehäuft bei Kollagenerkrankungen (Ehlers-Danlos- oder Marfan-Syndrom)
• Patho: Schwäche der Tunica Media der Gefäße mit Aussackung der Gefäßwand
• Klinik: häufigste Initialsymptom akute Ruptur mit Subarachnoidalblutung (80%), mit stärksten KS und Nackensteifigkeit, Hirnnervenlähmungen und Koma
• Konsekutive Liquorzirkulationsstörungen können zu Hydrozephalus führen
• 3.-10. Tag nach Blutung Vasospasmen, die zu sek. ischämischen Defiziten führen
• Diagnostik: CT Schädel (Blutungsdarstellung)
• MR-Angiographie – wenn im CT keine Blutung, detaillierte Darstellung
• invasive Angiographie – bei Blutung im CT, Darstellung aller 4 hirnversorgenden Gefäße
• Therapie: bei Ruptur frühzeitige mikrochirurg. Clippung zur Vermeidung von Nachblutungen,
• nichtrupturierte Riesenaneurysmen werden endovaskulär embolisiert oder operativ versorgt
• Prognose: bei Koma und nach 72h nach Ruptur schlechtere Prognose wg. Vasospasmus

• Klassifikation:
• TIA – max. 24h
• Reversibles ischämisches neurologische Defizit (RIND) – max 1 Woche
• kompletter Infarkt – persistierend
• Auch Einteilung nach Art d. neurolog. Ausfälle, Lokalisation d. betroffenen Gefäßregion
• Ätiologie:
• häufigste Ursache (25%) kardiogene Embolien bei prim. Herzerkrankung
• Gefäßerkrankungen,
• hämatologische Erkrankungen (Sichelzellanämie),
• Gerinnungsstörungen (Protein S und C Mangel),
• angeborene Stoffwechselerkrankungen (Homozystinurie, MELAS),
• Infektionen (bakt. Meningitis)
• bei 30% Ursache unklar
• Patho: Schädigung im Zentrum des Infarkts am ausgeprägtesten, in der Peripherie Reststoffwechsel mit reversibler Schädigung
• Klinik: Abhänig vom betroffenen Gefäßterritorium
• cerebri media – armbetonte Hemiparese und Aphasie
• cerebri anterior – beinbetonte Hemiparese
• hinterer Gefäßkreislauf – Hemianopsie, Ataxie, Schwindel, Nystagmus, Hirnnervenausfälle
• bei KK initial epileptische Anfälle und Koma mgl.
• Diagnostik: CT – Blutungsausschluss
• MRT – Nachweis Infarktgebiet
• Echo – Suche nach kardialen Emboliequellen
• Gerinnungsuntersuchung
• Therapie: Allgemeine Maßnahmen – RR-Stabilisierung, Hypoxievermeidung, Therapie von HRS oder Anfällen
• primäre Antikoagulation mit Heparin und dann Macumar bei kardiogener Embolie od. Hyperkoagulabilität
• sonst nach Blutungsausschluss ASS Gabe in Akutphase und als Dauertherapie
• systemische Fibrinolyse unter strenger Überwachung in spezialisierten Zentren

• Verschlüsse intrazerebraler venöser Gefäße
• seltener als art. Verschlüsse
• Ätiologie:
• blande Sinus- oder Hirnvenenthrombose – akute Dehydratation, zyanot. Vitium, HR, nephrot. Syndrom, SHT, Leukämien, angeborene Gerinnungsstörung
• septische Sinus- oder Hirnvenenthrombose (seltener) – Otitis media, Mastoiditis, Sinusitis, eitrige Hautinfekt. im Mittelgesichtsbereich
• Patho: führt zu venöser Stase, Erhöhung des Kapillardrucks und fortschreitender Thrombose kortikaler Venen
• Folgen sind hämorrhagische Infarzierung oder Blutung
• Erhöhung des intrakraniellen Drucks durch venöse Abflussstauung
• Klinik:
• subakute Entwicklung
• fokale neurolog. Ausfälle (Paresen, Aphasie, Hemianopsie) bei hämorrhagischer Infarzierung
• Hirndruckzeichen mit KS, Bewusstseinsstörungen, Stauungspapille, Abduzensparese
• bei septischer Sinus-cavernosus-Thrombose (bei Infekt. d. Orbita, NNH oder Mittelgesichtshaut) – Chemosis (Bindehautschwellung), Exophthalmus, hohes Fieber, Hirnnervenläsionen II-VI
• Diagnostik:  CT des Schädels, nach KM „Empty delta“- Zeichen mit Enhancement um den thrombosierten Sinus
• MRT – Nachweis hämorrhagischer Infarzierung und Hirnödem
• MR-Angio – Sinusdarstellung
• Therapie: im Akutstadium systemische Heparinisierung, endovaskuläre Fibrinolyse nur in schweren Fällen (risikoreich)

• entsteht durch nicht progrediente Erkrankung des unreifen, sich entwickelnden Gehirns
• Enzephalopathien mit klar definierbarer Störung der motorischen Funktionen und häufig assoziierten zusätzl. Störungen
• Epi: Risiko steigt mit abnehmenden Gestationsalter und GG
• Ätiologie d Formen:
• bilaterale spastische ZP – häufig hypoxisch-ischämisch
• beinbetonte spastische ZP – nach periventrikulärer Leukomalazie d. FG
• spastische Hemiparese beim Reifgeborenen – Mediainfarkte
• spastische Hemiparese beim Frühgeborenen – porenzephale periventrikuläre Marklagerreduktionen nach ICH
• dyskinetische ZP – hypoxisch-ischämische Läsionen im Thalamus und Basalganglien (Asphyxie, Schock)
• athetotische ZP – Kernikterus (heute selten)
• ataktische ZP – unklare Ursache
• Klinik:

• bilaterale spastische ZP:
• beinbetonte Formen (60%) und komplette spastische Tetraparese (30%),
• gewisser dystoner Anteil auch hier zu sehen (meist Pronation, Beugung im Handgelenk und Streckung der Finger),
• motorische Behinderung bei 30% schwer.
• Motor. Sekundärprobleme (Kontraktionen,
• Hüftluxation, Skoliose),
• geistige Behinderung bei 20-50%,
• in 20% schwere Sehstörung,
• bei 50% Epilepsie (10% Westsyndrom)

• spastische Hemiparese:
• je Hälfte arm- oder beinbetont,
• motorische Behinderung nur selten schwer,
• über 50% fast normales Gehen, 30% hinken.
• Handfunktion in 50% gut, bei 20% schwer beeinträchtigt,
• motorische Sekundärprobleme
• (Kontrakturen, Hypotrophie),
• geistige Behinderung selten,
• bei 80-90% gute geistige Entwicklung,
• Epilepsie bei 30%

• Dyskinetische ZP:
• häufig spastische Komponente,
• Dystonie der Hände, generalisierte
• dyskinetische Bewegungsstörung,
• Verschlechterung bei Aufregung,
• Motorisch meist schwer behindert,
• kognitive Funktion häufig gut, lässt
• sich oft schwer beurteilen

• Ataktische ZP:
• klinisch Bild variabel,
• deutlich retardierte motorische Entwicklung,
• mehr als 10% erlernen das
• freie Gehen nicht,
• geistige Behinderung bei 60%,
• Sehstörung bei 50%,
• Epilepsie bei 25%.

• Diagnostik:
• überwiegend klinisch gestellt
• Schädel-Sono
• MRT, besonders sensibel zw. 12 – 18 Monaten
• Gerinnungsdiagnostik
• EEG
• Chromosomenanalyse (bei Lissenzephalie)
• regelm. Entwicklungsdiagnostik und psycholog. Testung
• Seh- und Hörprüfung
• Diagnose wird frühestens im Alter von 3 Jahren definitiv gestellt
• Therapie:
• Interdisziplinäre Betreuung (Pyhsiotherapie, Logopädie, Ergotherapie,
• Frühförderung, Heilpädagogik, Hilfsmittelversorgung, Orthopädie,
• medikamentöse Therapie (Botox bei Spastik, Baclofen bei Dystonie))
• Botox-Therapie:
• Therapieziel sind funktionelle Verbesserung und Erleichterung von pflegerischen Möglichkeiten,
• Verringerung kontrakturbedingter Schmerzen,
• Ultraschallgesteuerte Punktion unter Analgosedierung,
• Wiederholung alle 3-6 Monate

• Def: sporadisch auftretende od. hereditär bedingte Erkrankung mit progredienter generalisierter dystoner Symptomatik
• Klinik:
• beginnt um das 5. LJ mit Fehlhaltung einer distalen, meist unteren Extremität
• dehnt sich im Verlauf auf kontralaterale Seite und prox. Extremitätenabschnitte, Rumpf und Kopf aus
• wird häufig als psychogene Störung fehlgedeutet
• im Endstadium fixierte Fehlhaltungen mit Immobilität d. Pat.
• intellektuelle Funktionen sind normal
• Diagnostik:
• Ausschluss Dopa-sensitive Dystonie und M. Wilson
• sonst klinische Diagnose
• Therapie:
• Versuch mit L-Dopa
• dann Anticholinergikum Trihexyphenidyl, häufig nur unbefriedigende Ergebenisse
• Tiefenhirnstiulation der Basalganglien mit häufig erhebl. klinischer Verbesserung
• Prognose: Zeitspanne von ersten Symptomen bis Vollbild 5-10 J

• autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit niedriger Penetranz
• Patho: durch Mutation verminderte Synthese von Dopamin
• Klinik:
• Symptomatik kann im 1. LJ beginnen, meist um das 5. LJ
• dystone Gangstörung, mit Zunahme am Abend
• prompte Ansprechen auf geringe L-Dopa-Dosen charakteristisch
• Diagnostik:
• Anamnese und Untersuchung
• MRT – Ausschluss intrazerebraler Veränderungen
• LP – Konz. der Pterine und biogenen Amine vermindert
• Diagnosesicherung – Besserung der Symptomatik auf L-Dopa
• DNA-Analyse
• Therapie: Verabreichung von L-Dope in Kombi mit Decarboxylasehemmer führt zu rascher Besserung

• autosomal-dominante Vererbung
• 10% Manifestation im Kindesalter
• CAG-Repeat im Huntington-Gen mit Antizipation führt zur neuronalen Degeneration
• Klinik:
• intellektueller Abbau, Bradykinesie, choreatiforme Hyperkinesien, Anfälle
• Progredienter Verlauf
• Diagnostik: MRT (Hirnatrophie), DNA-Analyse
• Therapie: keine

• wiederkehrende unwillkürlich auftretende Zuckungen in einer Körperregion, die sich in emotionalen Belastungssituationen verstärken
• Epi: bei 10% der 8-jährigen,
• m>w,
• Gipfel 8.-10 LJ
• Patho: genetisch bedingte funktionelle Unreife d. extrapyramidalen Systems
• Klinik:
• am häufigsten Zwinkertics (80%),
• auch Kopfbewegungen, Schultertics, Extremitätentics, Räuspertics
• begleitend häufig Schulschwierigkeiten oder Sprachstörungen
• Gilles-de-la-Tourette-Syndrom: generalisierte Tic-Krankheit mit multiplen motorischen Tics und Phonationstics
• Diagnostik: Anamnese und Beobachtung
• Therapie: Medis (Dopamin-Rezeptor-Blocker (Haldol), Levetiracetam) führen in 80% zum Erfolg
• Rezidive nach Absetzten häufig
• Psychotherapie
• Elternberatung
• Prognose: bei einfachen Tics günstig, beim Tourette Syndrom deutl. schlechter

• Vollständiges Fehlen oder Entwicklungsstörung einzelner Teile des Kleinhirns
• Klinik:
• variable Symptomatik
• bei kompletter Agenesie Beginn im Säuglingsalter mit Hypotonie, Reflexabschwächung und Apnoe
• Später Ataxie und mentale Retardierung
• Diagnostik: MRT
• Therapie: Symptomatisch

• Typ 1: symmetr. oder asymmetr. Verlagerung der Kleinhirntonsillen ins Foramen magnum
• Typ 2: Verlagerung von Kleinhirnwurmteilen in Spinalkanal, 4. Ventrikel kann durch Gewebe ausgefüllt sein, bajonettartige Abwinkelung des Hirnstamms mit Gefahr von Hirnnervenfunktionsstörungen und vegetativer Dysregulation
• Typ 3: Extrakranielle Verlagerung des Kleinhirns in eine subokzipitale Zele
• Klinik: variable Symptome
• Hirnnervenfunktionsstörungen und vegetative Dysregulation mgl.
• Verlegung d. 4. Ventrikels kann zu Hydrozephalus occlusus führen
• Diagnostik: MRT
• Therapie: symptomatisch

• part. oder komplette Vermisagenesie mit zystischer Veränderung des Daches der Rautengrube und starker Ausweitung der hinteren Schädelgrube
• Klinik: prominentes Okziput,
• Hirnnervenfunktionsstörungen,
• Nystagmus und Rumpfataxie
• häufig chron.-progredienter Hydrozephalus und Intelligenzminderung
• Diagnostik: MRT
• Therapie: symptomatisch,
• Drainage des Ventrikelsystems und der Zyste

• genet. bedingte Degeneration der Hinterstänge, der spinozerebellären Bahnen und d. Tractus corticospinalis der Pyramidenbahn
• Klinik: Beginn vor d. 10. LJ
• progrediente Gangataxie, Dysarthrie,
• Hohlfuß und vorwiegend sensorischer Neuropathie
• Muskeleigenreflexe erlöschen
• Nystagmus und Optikusatrophie im Verlauf
• häufig Skoliose
• Intelligenz erhalten
• häufigste Todesursache hypertrophe Kardiomyopathie im jungen Erwachsenenalter, die bei 2/3 besteht
• Diagnostik:
• periphere sensible Nervenaktionspotentiale – Amplitudenreduktion
• sensible Nevenleitgeschwindigkeit – diskrete Verlangsamung
• MRT von Spinalkanal und Schädel – Atrophie d. RM, später auch zerebellär und im Hirnstamm
• DNA-Analyse

• genetische Erkrankung bevorzugt bei Mädchen
• Mutation auf X-Chromosom, bei Jungen idR. letal,
• meist Neumutation mit geringem Wiederholungsrisiko
• Klinik:
• zunächst unauffällige Entwicklung
• muskuläre Hypotonie,
• Verlust erworbener Funktionen (besonders bei d. Händen und der Sprache)
• Dezeleration d. Kopfwachstums,
• autistische Verhaltensmuster
• waschende, knetende Handbewegungen
• 60% Epilespie
• nach initialer Regression stationäres Stadium,
• im Adoleszentenalter weitere motorische Verschlechterung mit Verlust der Gehfähigkeit
• Lebenserwarten nicht regelhaft verkürzt
• 8 Diagnosekriterien:
• Mädchen aus gesunder Familie
• normale Perinatalzeit und frühkindl. Entwicklung
• Dezeleration d. Schädelwachstums
• Regression von Verlauten, sozialen, psychomotor. Funktionen
• Verlust sinnvoller Handfunktionen
• Handstereotypien
• Gangdyspraxie
• endgültige Diagnosestellung erst im Alter von 3-5 Jahren
• CAVE: bei jedem Mädchen mit mentaler Retardierung Ausschluss Rett-Syndrom
• Diagnostik: Anamnese und klin. Kriterien
• MRT – frontale und zerebelläre Atrophie
• EEG – Spikes oder Sharp-Wave-Entladungen in der Einschlafphase
• DNA-Analyse
• Therapie:
• kausal nicht verfügbar,
• Epilepsie -> Sultiam (Ospolot),
• bei Kontrakturen Botox

• autosomal-dominant vererbt, eine der häufigsten Erbkrankheiten, w=m
• Patho: NF1-Gen (kodiert Tumorsupressorprotein Neurofibromin)
• Klinik: Cafe-au-Lait-Flecken 0,5-20 cm Durchmesser, bei 100% -> bei mehr als 6 NF1 wahrscheinlich
• bei 40% sommersprossartige Pigmentierung in Achsel und Inguinalregion
• im Verlauf Entwicklung von Neurofibromen (gutartige Tumore d. peripheren Nervensystems)

plexiforme Neurofibrome gehen von viszeralen Nervensträngen aus und können durch Größenausdehnung zur Verdrängung und Entstellung führen, im Kleinkindalter auftretend, bei 5% maligne Entartung

dermale Neurofibrome kleine, zahlreich auftretende Tumoren der terminalen Aufzweigung kutaner Nerven, nach 5. LJ auftretend, selten entartend

Neurofibrosarkome, Rhabdomyosarkome, Phäochromozytome, myeloische Leukämien und Hirntumore kommen gehäuft vor

bei 15% der NF1-Pat Optikusglion

Lisch-Knötchen sind pathognomonische Irisharmatome

10% Skoliose

60% Lernschwierigkeiten

NF1 Diagnosekriterien: min 2. d. folgenden Kriterien

6 od. mehr Cafe-au-Lait-Flecken (<5mm präpubertär, >15mm postpubertär)

zwei od. mehr Neurofibrome od. 1 plexiformes Neurofibrom

axiläre od. inguinale Sommersprossen

Optikusgliom

Lisch-Knötchen

Keilbeinflügeldysplasie od. Verkrümmung d. langen Röhrenknochen

Verwandter 1. Grades mit gesicherter NF1

Diagnostik: EEG, psycholog. Testung, Skelett-Röntgen, regelm. Augenärztl. U, regelmäßiges MRT Schädel, DNA Anlyse

Therapie: kausal nicht möglich

Prognose: von Schwere der Erkrankung abhängig