Myotonien u. periodische Lähmungen

Card Set Information

Author:
miriam86
ID:
61920
Filename:
Myotonien u. periodische Lähmungen
Updated:
2011-01-25 10:29:55
Tags:
Myotonien periodische Lähmungen
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Myotonien u. periodische Lähmungen
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  1. Myotonia congenita Thomsen
    • Vererbung: autosomal- dominant
    • Chromosom: 7q35
    • fehlendes o. defektes Genprodukt: gestörte Chloridkanäle
    • Inzidenz: 1/23.000
    • Manifestationsalter: früh in 1. Dekade
    • Klinik: generalisierte Myotonie
    • Prognose: stationär, nicht progredient
  2. Myotonia congenita Becker
    • Vererbung: autosomal-rezessiv
    • Chromosom: 7q35
    • fehlendes o. defektes Genprodukt: gestörter Chloridionenkanal
    • Inzidenz: 1/ 23-50.000
    • Manifestationsalter: spät in 1. Dekade
    • Klinik: generalisierte Myotonie
    • Prognose: stationär, nicht progredient
  3. Myotonia fluctuans, Myotonia permanens
    • Vererbung: autosomal-dominant
    • Chromosom: 17q23-25
    • fehlendes o. defektes Genprodukt: gestörter Natriumkanal
    • Inzidenz: sehr selten
    • Manifestationsalter: 1. Dekade, fluctuans in Adoleszenz
    • Klinik: generalisiert, fluctuans nur episodisch, andere Formen schwer, durch Kalium verstärkt,
    • Prognose: nicht progredient
  4. Paramyotonia congenita Eulenberg
    • Vererbung: autosomal-dominant
    • Chromosom: 17q23-25
    • fehlendes o. defektes Genprodukt: gestörter Natriumkanal
    • Inzidenz: sehr selten
    • Manifestationsalter: 1. Dekade
    • Klinik: durch Kälte induzierte und durch Belastung verstärkte generalisierte Myotonie, gel. mit paramyotonischen Lähmungne, und hyperkaliämischen Lähmungen
    • Prognose: persistierend, Tendenz zur Besserung
  5. hyperkaliämische periodische Lähmung
    • Vererbung: autosomal-dominant
    • Chromosom: 17q23-25
    • fehlendes o. defektes Genprodukt: gestörter Natriumkanal
    • Inzidenz: sehr selten
    • Manifestationsalter: 1. Dekade
    • Klinik: durch Fasten o. Ruhe nach körperlicher Belastung ausgelöste Lähmungen
    • Prognose: persistierend, häufig besser werdend, permanente Myopathie u. Schwäche geringer als bei hypokaliämischer Lähmung
  6. hypokaliämische Lähmung
    • Vererbung: autosomal-dominant
    • Chromosom: 17q23-25
    • fehlendes o. defektes Genprodukt: gestörter Natriumkanal
    • Inzidenz: sehr selten
    • Manifestationsalter: 5-30 Jahre, meist 2. Dekade
    • Klinik: durch Kohlenhydratreiche Nachrung o. körperliche Belastung induzierte Lähmungsperioden
    • Prognose: persistierend, oft allmählich entstehende permanente Myopathie u. Schwäche
  7. Andersen-Tawil-Syndrom
    • Vererbung: autosomal-dominant
    • Chromosom: 17q23-25
    • fehlendes o. defektes Genprodukt: gestörter Natriumkanal
    • Inzidenz: sehr sehr selten
    • Manifestationsalter: 1-2. Lebensdekade
    • Klinik: TRIAS mit periodischer Lähmung, ventrikulären Extrasystolen und Arrhythmien und Skelettdeformitäten
    • Prognose: oft leichte permanente Muskelschwäche, lebensbedrohliche VES

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