Muskeldystrophien

Card Set Information

Author:
Anonymous
ID:
61965
Filename:
Muskeldystrophien
Updated:
2011-01-25 14:22:03
Tags:
Muskeldystrophien
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Muskeldystrophien
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  1. Dystrophia myotonica Steinert
    • - Vererbung: autosomal-dominant
    • - Genprodukt: Myotonin-Proteinkinase
    • - Manifestation: junges Erwachsenenalter, Antizipation
    • - Symptome: distal betonte Paresen, faziobulbäre Lähmungen, Myotonie
    • - Sonstiges: Katarakt, Stirnglatze, Innenohrschwerhörigkeit, Herzrhythmusstörungen, Hodenatrophie, Ovarialinsuff., DM, Demenz
    • - Therapie: Membranstabilisatoren (Mexiletin, Phenytoin), symptomatisch
  2. Muskeldystrophie Duchenne
    • - Vererbung: x-chromosomal, 30% sporadisch
    • - Genprodukt: fehlendes Dystrophin
    • - Inzidenz: 20-30/100.000 Jungen
    • - Manifestation: 2.-3. LJ
    • - Klinik: Beginn im Beckengürtel, Pseudohypertrophie der Waden
    • - Prognose: rasch-progredient, Exitus meist <25LJ
  3. Muskeldystrophie Becker
    • - Vererbung: x-chromosomal
    • - Genprodukt: abnormes Dystrophin
    • - Inzidenz: 3/100.000
    • - Manifestation: 1.-4. Dekade
    • - Klinik: wie Duchenne, aber milder; evtl. Kardiomyopathie
    • - Prognose: meist > 15J. gefähig, Exitus in 4.-5. Lebensdekade o. später
  4. Emery-Dreifuss
    • - Vererbung: x-chromosomal; selten autosomal-dom
    • - Genprodukt: x: Emerin; autosom: Lamin A/C
    • - Inzidenz: 1/100.000
    • - Manifestation: Kindheit/ Adoleszenz
    • - Klinik: skapuloperonäale Dystonie, Kontrakturen, Kardiomyopathie
    • - Prognose: gefähig bis 3. Dekade o. lebenslang; Herzrythmusstörungen häufige Todesursache

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